Спектр избыточного роста, связанного с PIK3CA (PROS), - это не просто одно заболевание. Он называется спектром, потому что представляет собой группу редких синдромов. Их объединяет то, что они связаны с частями тела, которые растут слишком сильно или имеют необычную форму. Это происходит из-за изменений, или мутаций, в гене под названием PIK3CA.
Эти изменения и вызываемый ими избыточный рост могут происходить во многих частях тела, включая кожу, кровеносные сосуды, кости, жир и мозг. ПРОС может иметь различные симптомы, в зависимости от того, какой это тип и какие части тела поражены. Часто эти симптомы видны при рождении ребенка, поэтому врачи могут диагностировать у ребенка заболевание PROS при рождении. Иногда это происходит позже в детстве.
Понимание PIK3CA и PROS
Изменения в гене PIK3CA вызывают PROS из-за обычной работы гена в вашем организме. Как и многие другие гены, он содержит инструкции по производству определенного белка. Белок PIK3CA контролирует другие белки, которые служат важными сигналами в вашем организме. Эти сигналы помогают следить за тем, чтобы клетки росли, делились, двигались и умирали, когда им положено.
Когда клетки не имеют правильных инструкций для PIK3CA, белок не выполняет свою работу должным образом. Неисправность PIK3CA приводит к ошибкам в росте клеток. Когда из-за этих ошибок клетки растут и делятся слишком быстро или живут слишком долго, это приводит к чрезмерному росту или необычным формам в тех частях тела, где это происходит.
У людей с PROS необычный рост может происходить в одних частях тела, но не в других. Это происходит потому, что мутации, вызывающие PROS, обычно присутствуют не во всех клетках, а только в некоторых из них.
В отличие от многих других генетических заболеваний, PROS не передается от родителей к детям. Поэтому если у вашего ребенка есть это заболевание, это не значит, что оно есть у вас или будет у других ваших детей.
Виды ПРОС
Иногда врачи сами ставят диагноз PROS. В других случаях они могут поставить диагноз одного из синдромов, относящихся к PROS, например:
Фиброадипозная гиперплазия.
Этот тип приводит к образованию пятнистых наростов на конечностях или других частях тела. Это происходит, когда жировая или фиброзная ткань или кровеносные сосуды разрастаются слишком сильно. Со временем наросты усугубляются и могут вызвать проблемы с ходьбой и передвижением.
Синдром CLOVES.
Название этого заболевания является аббревиатурой, описывающей его симптомы. С означает "врожденный", то есть он появляется при рождении. L - липоматозная, или связанная с жиром (у большинства младенцев с КЛОВЕСом есть видимая жировая масса). О - избыточный рост. V - сосудистые мальформации, или необычные кровеносные сосуды, которые могут быть причиной таких вещей, как родимые пятна или заметные вены. E - эпидермальный невус, вид поражения кожи. S - проблемы с позвоночником или скелетом, включая искривление позвоночника, называемое сколиозом. У людей с CLOVES могут быть и другие признаки, например, большие кисти рук, стопы, пальцы рук или ног, а также широкие промежутки между пальцами рук и ног.
Синдром мегаленцефалии-капиллярной мальформации (MCAP).
Эта форма ПРОС вызывает чрезмерный рост мозга и других частей тела, таких как кровеносные сосуды и части лица. У людей с синдромом MCAP может наблюдаться задержка в развитии и необычные пальцы рук и ног.
Синдром гемигиперплазии-множественного липоматоза (HHML).
Этот тип часто влияет на рост рук и ног. Синдром ХГМЛ вызывает медленно растущие и безболезненные жировые образования под кожей во многих частях тела. Они часто возникают на спине, туловище, ногах, руках и пальцах. Также могут быть необычные кровеносные сосуды.
Гемимегаленцефалия.
При этом типе весь мозг или его половина больше, чем обычно. Также могут быть изменения в кровеносных сосудах. У детей с гемимегаленцефалией могут быть судороги, паралич и задержка в развитии.
Инфильтрирующий липоматоз лица.
Это заболевание включает безболезненный отек или разрастание части лица. Часто это происходит только на одной стороне головы. Иногда образования растут из нервов, или часть языка становится больше обычного. Также могут поражаться кости и зубы.
Лечение
Лекарства от PROS не существует, но есть способы справиться с этим заболеванием и его симптомами. Врач может порекомендовать вашему ребенку операцию по удалению наростов, особенно если они мешают двигаться или заниматься другими видами деятельности. Операция может также уменьшить давление на мозг, исправить сколиоз или справиться с другими проблемами. Лекарства могут помочь справиться с припадками или другими симптомами.
Что ждет моего ребенка?
ПРОС - это пожизненное заболевание. Разрастание тканей может повлиять на повседневную жизнь вашего ребенка различными способами. Поскольку PROS настолько изменчив и может поражать различные части тела, прогноз и симптомы могут сильно отличаться у разных людей. Например, когда поражается мозг, это может привести к задержкам в развитии и различиям в обучении.
Некоторые люди с PROS также могут быть более склонны к раку. (Изменения в гене PIK3CA также обнаруживаются в опухолях людей с раком, у которых нет PROS). Спросите своего врача о рисках вашего ребенка сейчас и в будущем.
