Состояния, входящие в спектр синдромов избыточного роста, связанного с PIK3CA (PROS), могут затрагивать многие части тела. Некоторые из синдромов очевидны при рождении ребенка, другие проявляются не сразу. Некоторые из них ухудшаются по мере взросления ребенка, в то время как другие практически не меняются.
Поскольку болезнь PROS настолько сложна, вы, вероятно, встретитесь со многими врачами, которые являются специалистами в разных областях. Они будут работать вместе, чтобы разработать наилучший план лечения для конкретной формы PROS вашего ребенка. Некоторые из их специализаций будут пересекаться, что поможет им подойти к синдрому вашего ребенка с разных сторон.
Неврологи, или специалисты по мозгу и нервной системе, будут искать методы лечения, которые помогут справиться с припадками, нарушениями чувств и проблемами с движением, вызванными некоторыми формами PROS. Если заболевание вашего ребенка затрагивает головной, спинной мозг или другие нервные ткани, неврологи будут важной частью команды по уходу за вашим ребенком.
Кардиологи, или специалисты по сердечным заболеваниям, будут играть важную роль в лечении вашего ребенка, если заболевание затрагивает его кровеносные сосуды. Они могут искать методы лечения, включающие изменение образа жизни, прием лекарств, хирургическое вмешательство или другие виды терапии.
Нефрологи. Если у вашего ребенка проблемы с почками, которые характерны для многих форм ПРОС, вы будете общаться со специалистом по почкам. Они могут помочь вашему ребенку контролировать кровяное давление, если оно слишком высокое, что может усугубить проблемы с почками. Они также могут порекомендовать диализ или пересадку почки.
Ортопеды специализируются на устранении и предотвращении проблем со структурой тела, в частности с костями. Ваш ребенок обратится к ортопеду, если у него сколиоз позвоночника, ноги разной длины, пальцы рук или ног длиннее, чем обычно, или любые другие отклонения в развитии скелета.
Офтальмологи, или глазные врачи, могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами со зрением, которые могут быть вызваны чрезмерным ростом в мозге или вокруг глаз.
Ухо, нос и горло (ЛОР-врач). Если у вашего ребенка форма PROS связана с чрезмерным ростом тканей на лице или шее, или если ему трудно глотать, этот специалист может сыграть важную роль в вашей команде по уходу.
Дерматологи специализируются на заболеваниях, которые поражают кожу. Некоторые формы PROS, включая синдром CLOVES, могут вызывать появление пятен на заросшей коже, которые могут быть от гладких до шершавых, от желтоватых и жирных до красных и чешуйчатых, от маленьких до очень больших. Дерматолог поможет справиться с этими симптомами и порекомендует наилучший способ ухода за ними.
Хирурги. Если специалисты по уходу за вашим ребенком решат, что операция - лучший вариант, вы, скорее всего, встретитесь с хирургом. Это может быть нейрохирург, который оперирует детей с эпилепсией, дерматолог, который может удалить повреждения кожи, или торакальный хирург, который может лечить избыточный рост жировой ткани в туловище.
Когнитивные терапевты. Если форма ПРОС у вашего ребенка затрагивает мозг, у него может быть определенная степень умственной отсталости. Независимо от того, легкая это степень или тяжелая, когнитивный терапевт может помочь им найти пути к прогрессу и жить с проблемами в обучении, поведении, речи или движении.
Логопеды. Если у вашего ребенка проблемы с речью из-за умственной или физической отсталости, логопед, также называемый специалистом по патологии речи, может помочь ему научиться лучше общаться с окружающими людьми. Они также могут помочь с когнитивными проблемами, социальным взаимодействием и проблемами с глотанием.
Физиотерапевты обсудят с вами и вашим ребенком его повседневную активность и составят специально разработанный план лечения. Целью будет облегчение боли и отека, а также улучшение подвижности. Это может включать в себя массаж, горячие или холодные методы, а также специальные упражнения.
Эксперты по генетическим заболеваниям и раку. PROS заставляет клетки расти и делиться быстрее, чем обычно. В некоторых случаях это может повысить риск развития рака. Поскольку рак также является генетическим заболеванием, специалисты по генетике могут помочь вашей группе наблюдения понять этот риск. Ваша команда будет работать вместе, чтобы следить за опухолями. Эксперты-генетики также могут помочь точно определить причину заболевания вашего ребенка и дать рекомендации по уходу за ним.
В зависимости от конкретной формы PROS у вашего ребенка, вам, возможно, придется регулярно встречаться со своей специальной группой экспертов на протяжении всего периода полового созревания. Регулярные осмотры важны для того, чтобы специалисты по лечению вашего ребенка могли следить за осложнениями, вызванными слишком интенсивным ростом тканей. Как часто вы будете посещать каждого специалиста, во многом зависит от индивидуального состояния вашего ребенка. Спросите своих врачей о том, как часто вы будете посещать каждого из них, как долго, и каковы их цели.
Где найти специалистов
Вы можете найти специалистов через своего лечащего врача, а также через группы защиты интересов, клинические испытания, медицинские журналы, университеты, специализированные больницы и медицинские конференции. Начните с беседы с вашим лечащим врачом для получения рекомендаций. Чем раньше вы сможете объединиться со специалистами, тем лучше будет для вашего ребенка в долгосрочной перспективе.
