Если у вашего ребенка диагностировано заболевание спектра избыточного роста, связанное с PIK3CA (PROS), чего вы можете ожидать в повседневной жизни?
Эти редкие заболевания, вызванные мутацией в гене PIK3CA, могут вызывать широкий спектр симптомов. Иногда они влияют на то, как ребенок двигается, ест, говорит, учится и развивается. У некоторых людей симптомы выражены слабо. У других болезнь протекает более тяжело и вызывает проблемы в повседневной жизни.
Независимо от этого, вы можете найти поддержку у медицинского персонала вашего ребенка или у других семей, живущих с этим заболеванием.
Дети с ПРОС
Дети рождаются с заболеванием PROS. Диагноз часто ставят в младенчестве, поскольку именно тогда у них появляются первые симптомы.
Из-за слабого мышечного тонуса некоторым детям трудно есть и глотать. Они могут медленнее, чем другие дети, садиться и самостоятельно передвигаться. В зависимости от конкретного заболевания PROS у некоторых детей может быть задержка в обучении, но другие учатся и развиваются с той же скоростью, что и дети без этого заболевания.
Пищеварение и питание
При заболеваниях PROS некоторым детям может быть трудно есть и глотать пищу. Им может быть трудно получать достаточно питания, чтобы оставаться здоровыми.
Диетолог может вместе с вами разработать план, который поможет вашему ребенку поддерживать здоровый вес. С помощью консультаций и поддержки по вопросам питания дети с заболеваниями PROS часто достигают здорового веса.
Ходьба и подвижность
Некоторым детям и подросткам с заболеванием PROS может быть трудно ходить или передвигаться из-за нестабильности или слабости суставов, неравномерной длины ног, больших или необычных по форме стоп или чрезмерного роста тканей.
Дети часто учатся приспосабливаться к изменениям своего тела, чтобы они могли ходить, играть, сидеть за кухонным столом или подниматься по лестнице. Иногда операции по удалению лишних тканей могут облегчить передвижение.
Работа с физиотерапевтом или эрготерапевтом также может помочь ребенку или подростку адаптировать свои движения, чтобы выполнять больше задач дома или в школе, например, брать ручку или нажимать на компьютерную мышь.
Некоторым детям могут помочь вспомогательные средства для передвижения или вспомогательные устройства, помогающие им ходить или передвигаться, например:
-
трость
-
Уокер
-
Брейс или шина
-
Инвалидное кресло
Если у них слабость или разросшиеся ткани в руках и пальцах, вспомогательные устройства могут помочь им захватить или ухватить такие предметы, как чашка.
Обувь и одежда
У некоторых детей с заболеваниями ПРОС могут быть очень широкие или большие ступни или пальцы ног. Некоторым детям требуются операции на стопе, чтобы удалить разросшиеся пальцы или лишние ткани. Найти подходящую обувь может быть непросто.
Попробуйте подобрать обувь большего размера или сандалии, которые можно адаптировать под ноги ребенка по мере их изменения. Некоторые дети могут захотеть ходить или играть босиком или в одних носках.
Если у ребенка ноги разной длины, подъемник для обуви может помочь ему выровнять разницу, чтобы ему было легче передвигаться.
Детям и подросткам, у которых есть проблемы с подвижностью рук, лучше носить одежду, которая легко надевается и снимается, например, футболки, пуловеры и брюки с эластичной талией. Откажитесь от верхней одежды или брюк с молниями или пуговицами, которые они могут с трудом застегивать самостоятельно.
Адаптация в школе
Заболевания ПРС иногда вызывают задержку умственного развития, а также нарушения речи или слуха. Некоторым детям помогает логопедия, физиотерапия, трудотерапия или специальное обучение в школе.
Некоторые дети или подростки имеют индивидуальный план обучения (IEP) или план 504. Это юридические документы, в которых описаны условия, необходимые ребенку в государственной школе, чтобы он мог получить необходимое ему образование. Вы можете поработать с директором школы, учителями и другими администраторами, чтобы обсудить, что нужно вашему ребенку и кто будет отвечать за решение этих проблем. Планы IEP и 504 могут обновляться каждый учебный год.
Поддержка вашего психического здоровья
Жизнь с длительным генетическим заболеванием может быть сложной и стрессовой, в том числе для родителей и других лиц, ухаживающих за детьми с таким заболеванием. Это нормально - временами чувствовать себя подавленным, грустным, злым или тревожным. Вам и вашему ребенку важно заботиться о своем психическом здоровье так же, как вы заботитесь о физическом здоровье ребенка.
Лицензированный социальный работник или психолог может помочь вам найти способы справиться со стрессом и другими эмоциями, связанными с состоянием вашего ребенка. Также полезно общаться с другими семьями, которые также живут с заболеванием PROS. Попросите свою группу по уходу за больными связать вас с ними или изучите интернет-сообщества, посвященные этим заболеваниям.
