Для постановки диагноза синдрома Драве может потребоваться время. Узнайте о том, какие анализы могут понадобиться вашему ребенку, чтобы подтвердить наличие у него этой редкой формы эпилепсии.
Очень важно поставить правильный диагноз. Если давать ребенку с синдромом Драве лекарства для лечения других проблем, например, фебрильных судорог, симптомы могут ухудшиться.
Обратитесь к своему педиатру или детскому неврологу, если у вашего ребенка до 1 года было два или более припадков, длившихся по несколько минут каждый, особенно если припадки были спровоцированы жарой.
Для диагностики синдрома Драве врачи используют сочетание симптомов и результатов анализов ребенка.
Симптомы
Ваш врач спросит о симптомах вашего ребенка. Симптомы синдрома Драве обычно начинаются до первого дня рождения ребенка.
Припадки являются основным симптомом у младенцев. Некоторые из них называются "тонико-клоническими" припадками. Во время этого типа припадков вы увидите, как мышцы вашего ребенка напрягаются, и он может потерять сознание.
Другой тип - "гемиклонические" судороги, когда рука и нога ребенка быстро дергаются с одной стороны тела.
Приступы часто вызываются жарой. У ребенка может начаться припадок после теплой ванны, физических упражнений, пребывания на улице в жаркую погоду или болезни. Каждый припадок может длиться более 5 минут.
По мере роста вашего ребенка припадки могут повторяться не так часто и длиться не так долго. Припадки могут возникать и без воздействия тепла.
Другие симптомы, которые помогают врачам диагностировать синдром Драве, следующие:
-
Замедленное обучение
-
Проблемы с равновесием и неустойчивая походка
-
Низкий мышечный тонус
-
Задержка развития языка и речи
-
Замедленный рост и проблемы с питанием
-
Проблемы со сном
-
Повторные инфекции
-
Проблемы с контролем температуры тела, частоты сердечных сокращений и кровяного давления
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
МРТ использует магнитное поле и радиоволны, чтобы сделать очень подробные снимки мозга вашего ребенка. Этот тест может помочь врачам выяснить причину припадков.
Во время МРТ ваш ребенок будет лежать на столе, который задвигается в отверстие в форме пончика в центре аппарата. Он должен лежать очень спокойно, чтобы специалист мог получить хороший снимок.
Младенцам и маленьким детям может потребоваться успокоительное, чтобы они были спокойны во время 30-45-минутного исследования. Сама МРТ не причиняет боли.
Результаты МРТ у детей с синдромом Драве часто бывают нормальными. У детей старшего возраста и взрослых МРТ может показать:
-
потерю клеток мозга, называемых нейронами, в гиппокампе, части мозга, которая помогает в обучении и памяти
-
Области мозга, где нейроны организованы неправильно
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
ЭЭГ является одним из основных тестов, которые врачи используют для выявления причины припадков. Она измеряет характер электрических импульсов, когда клетки мозга "разговаривают" друг с другом.
Перед этим тестом специалист прикрепит электроды к голове вашего ребенка с помощью липкой пасты или наденет на голову ребенка шапочку с электродами. Это не больно. Однако вашему ребенку придется лежать неподвижно, поскольку движения могут повлиять на результаты теста.
Электроды прикрепляются к проводам, которые подключаются к аппарату ЭЭГ. Аппарат преобразует электрические сигналы мозга вашего ребенка в волны на экране компьютера. Весь тест занимает около часа.
У детей с синдромом Драве ЭЭГ часто бывает нормальной. У детей постарше или взрослых мозговые волны могут быть медленнее, чем обычно, или могут наблюдаться всплески аномальной активности мозга.
Генетические тесты
Генетические тесты могут помочь подтвердить наличие у вашего ребенка синдрома Драве. Около 90% детей с этим заболеванием имеют мутацию (изменение) в гене SCN1A. Этот ген помогает клеткам мозга посылать и принимать электрические сигналы.
Врачи используют анализ крови для выявления гена SCN1A и других генетических изменений, связанных с синдромом Драве.
Вашему ребенку может понадобиться генетический тест, если он:
-
В возрасте до 1 года у него было два или более припадков, длившихся более 10 минут каждый
-
Имели один длительный припадок и один припадок, который вызвал подергивание одной стороны тела в возрасте до 1 года
-
Имели два приступа, каждый из которых затрагивал разные стороны тела
-
Начали испытывать припадки до 18 месяцев, за которыми последовали припадки, при которых дергалась только одна группа мышц (миоклонические припадки) или они смотрели в пространство (припадки отсутствия)
Генетические тесты не являются на 100% точными. Они не могут выявить все генные мутации, которые вызывают синдром Драве. А некоторые дети, у которых выявлен ген SCN1A, на самом деле страдают другой формой эпилепсии.
Чтобы поставить правильный диагноз, лучше всего отвести ребенка к врачу, который специализируется на синдроме Драве. Если у вас есть вопросы по поводу результатов анализов вашего ребенка, не помешает узнать мнение другого врача.
