Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ, - это способ проверки вашего будущего ребенка на определенные генетические заболевания. Узнайте больше о том, чего следует ожидать от НИПТ.
Если вы получили положительный результат НИПТ и хотите подтвердить, что у вашего ребенка есть определенное генетическое заболевание, вам придется пройти диагностическое исследование. Некоторые родители хотят получить как можно больше информации до рождения ребенка. Другие - нет. Понимание преимуществ и ограничений НИПТ-тестирования поможет вам решить, нужно ли оно вам.
Как проводится НИПТ?
Все мы слышали о ДНК и о том, что она несет генетическую информацию для людей и других живых существ. Возможно, вы знаете, что ДНК входит в состав каждой человеческой клетки. Крошечные частицы ДНК также циркулируют в крови. Эти кусочки называются бесклеточной ДНК, или кфДНК. Когда вы беременны, ваша кровь также несет частицы ДНК вашего ребенка, называемые бесклеточной фетальной ДНК, или кфДНК.
Ученые могут взять образец вашей крови и исследовать содержащуюся в ней ДНК на предмет наличия определенных генетических заболеваний. Поскольку НИПТ состоит из простого анализа крови, он не создает риска для вас или вашего ребенка.
О чем может рассказать НИПТ?
НИПТ чаще всего используется для выявления трисомии. Нормальные хромосомы располагаются парами. Если у ребенка три копии определенной хромосомы, это состояние классифицируется как трисомия.
Наиболее распространенной трисомией у новорожденных является синдром Дауна или трисомия 21. НИПТ обычно проверяет наличие этого синдрома, а также синдрома Патау (трисомия 13) и синдрома Эдварда (трисомия 18). Он также может выявить некоторые аномалии в половых хромосомах.
НИПТ достаточно точно определяет синдром Дауна (99%) и трисомию 18 (97%). Он менее точен при трисомии 13 (87%). Во всех случаях результаты не должны считаться определенными, если они не подтверждены диагностическими исследованиями?
Две диагностические процедуры обычно могут подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Результаты могут быть подтверждены с помощью амниоцентеза, при котором берется проба жидкости внутри матки. Они также могут быть подтверждены при взятии проб ворсин хориона (CVS), при котором исследуются клетки, взятые из плаценты. Обе эти процедуры считаются инвазивными и связаны с определенным риском. Некоторые матери предпочитают отказаться от них.
Некоторые компании, предлагающие НИПТ, также проводят тест на определенные микроделеции - состояния, вызванные отсутствием участка хромосомы. НИПТ менее точен при скрининге микроделеций, чем при скрининге трисомии. Тесты на микроделеции имеют высокий процент ложноположительных результатов. По этой причине многие родители отказываются от этих тестов, даже если они предлагаются.
НИПТ также покажет пол ребенка. Вы должны будете сообщить своему врачу, если не хотите знать эту информацию.
Ни одна процедура скрининга или тестирования не может гарантировать, что у вашего ребенка не будет проблем со здоровьем. НИПТ не позволяет выявить многие заболевания, которые могут повлиять на вашего ребенка. Ваш врач проконсультирует вас о других доступных тестах и процедурах скрининга.?
Кто должен проходить НИПТ?
Неинвазивное пренатальное тестирование доступно для всех матерей после беременности на сроке не менее 10 недель. Никто не обязан проходить его. Матери, у которых повышен риск определенных генетических заболеваний, могут быть более заинтересованы в тестировании. У них также будет ниже процент ложноположительных результатов.
Женщины относятся к группе повышенного риска, если они старше 35 лет, если у них уже родился ребенок с трисомией или если они получили положительный результат другого скринингового теста.
В некоторых ситуациях НИПТ может не подойти матерям. НИПТ работает путем тестирования всей бесклеточной ДНК, циркулирующей в крови матери. Большая часть ДНК поступает от матери. Лишь от 10 до 20 % ее приходится на ребенка. По этой причине результаты НИПТ основаны на очень небольшом увеличении ДНК, содержащей определенную хромосому. Многие состояния организма матери могут помешать получению точных результатов теста?
НИПТ может быть ненадежным для матерей, которые:
-
Имеют индекс массы тела 30 или выше?
-
Вынашиваете ребенка, зачатого с помощью донорской яйцеклетки
-
Вынашивают ребенка, зачатого как с помощью донорской спермы, так и с помощью донорской яйцеклетки
-
принимать определенные препараты для разжижения крови
-
беременны двойней
Если вы получите неокончательный результат НИПТ, вы можете выбрать диагностический тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, или отказаться от дальнейших процедур.
Страховая компания может оплатить или не оплатить НИПТ, в зависимости от вашего полиса и, возможно, от того, относитесь ли вы к группе высокого риска.
Следующие шаги после НИПТ
Получение положительного результата НИПТ может расстроить. Генетический консультант поможет вам понять результаты. Помните, что результаты НИПТ не считаются достоверными, если они не подтверждены диагностическими исследованиями. Вы не обязаны отказываться от дальнейшего тестирования, но вам не следует принимать какие-либо важные решения только на основании результатов скринингового теста.
