Несколько редких заболеваний составляют состояние, известное как наследственная дистрофия сетчатки. Узнайте об их причинах, симптомах и методах лечения.
Дистрофии сетчатки - это группа редких заболеваний, при которых повреждается сетчатка - светочувствительный слой в задней части глаза. Сетчатка посылает сигналы в мозг, чтобы вы могли видеть. Наследственное заболевание означает, что оно передается по наследству.
Часто эти заболевания повреждают клетки сетчатки, называемые палочками и колбочками. Палочки помогают видеть при слабом освещении. Колбочки обеспечивают центральное зрение с высоким разрешением и цветовосприятие.
Существует множество типов наследственной дистрофии сетчатки (НДРС). Вот наиболее распространенные:
Пигментный ретинит (ПР)
это группа заболеваний, которые приводят к гибели светочувствительных клеток сетчатки. РП встречается примерно у 1 из 4 000 человек.
Ночная слепота обычно является первым признаком РП. Позже у вас могут появиться слепые пятна в боковом (периферическом) зрении, которые распространяются, снижая боковое зрение, а в конечном итоге и центральное зрение.
Хореидеремия
в основном поражает мальчиков и мужчин. Это заболевание встречается от 1 из 50 000 до 1 из 100 000 человек.
Часто первым симптомом является ночная слепота, которая начинается в детстве. Позже может развиться туннельное зрение, и вам будет сложнее разглядеть детали. К зрелому возрасту хореидеремия может привести к полной потере зрения.
Ахроматопсия
поражает колбочковые клетки сетчатки, которые помогают видеть цвета. Это заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек.
Основным симптомом является дальтонизм. Другие симптомы включают чувствительность к свету (фотофобия), нечеткость зрения и непроизвольные движения глаз (нистагм).
Болезнь Штаргардта
повреждает макулу - среднюю часть сетчатки, которая помогает вам видеть прямо перед собой, когда вы читаете или ведете машину. Эта форма ИРС встречается у одного из каждых 8-10 тысяч человек.
Симптомы болезни Штаргардта обычно проявляются в детском или подростковом возрасте, но иногда не доходят до зрелого возраста. Редко это заболевание приводит к полной слепоте.
Конусно-шатунная дистрофия
это группа заболеваний, при которых повреждаются колбочки и палочки. Потеря зрения со временем усугубляется. От 1 из 30 000 до 1 из 40 000 человек страдают конусно-бронхиальной дистрофией.
Симптомы обычно начинаются в детстве. Первыми обычно появляются затуманенное зрение и светобоязнь. Позже могут появиться слепые пятна в центре зрения, потеря цветового и периферического зрения.
Врожденный амавроз Лебера (LCA)
начинает повреждать сетчатку и вызывать потерю зрения в первые несколько месяцев жизни ребенка. Это заболевание поражает 2-3 из каждых 100 000 новорожденных.
При ЛКА роговица - прозрачная оболочка глаза - может быть тонкой и конусообразной, а не изогнутой. У вас может быть сильная дальнозоркость. Также часто встречаются фотофобия и нистагм. В некоторых случаях ваши зрачки могут не реагировать на свет, или у вас может быть косоглазие (страбизм).
Эти заболевания постепенно ухудшаются с течением времени. Некоторые из них в конечном итоге могут привести к серьезной потере зрения или слепоте. Хотя для большинства ИРС не существует лечения, есть способы замедлить развитие болезни и сохранить зрение. Исследователи проводят клинические испытания новых методов лечения и, возможно, даже лекарств.
Причины
В генах хранятся инструкции, с помощью которых наш организм производит белки. Когда ген изменяется, или мутирует, ваш организм не может производить белок, или белок работает не так, как должен.
При ИРС мутации в одном или нескольких генах приводят к гибели клеток сетчатки. Эти заболевания вызываются более чем 260 генами. Тип ИРС зависит от того, какие гены у вас поражены.
Пигментный ретинит
возникает в результате мутации любого из 60 различных генов. Некоторые из этих генов являются аутосомно-доминантными. Это означает, что если у вашего родителя есть заболевание, то вероятность того, что у вас тоже будет пигментный ретинит, составляет 50 на 50.
Другие гены пигментного ретинита являются аутосомно-рецессивными. Когда оба родителя являются носителями, у них есть ген, но нет симптомов. Если оба ваших родителя являются носителями, вы можете быть носителем или иметь симптомы.
Хороидеремия
это Х-сцепленное генетическое заболевание. Ген, вызывающий это заболевание, находится на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы. Обычно они являются носителями и не проявляют симптомов. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них есть симптомы.
Ахроматопсия
может повлиять на любой из пяти генов, которые помогают колбочкам реагировать на свет. Когда один или несколько из этих генов мутируют, колбочки не работают, и вы не видите цвета.
болезнь Штаргардта
возникает из-за мутации в гене ABCA4. Этот ген производит белок, который обычно удаляет токсины из светочувствительных клеток сетчатки. Изменения в ABCA4 вызывают накопление жировой субстанции под названием липофусцин и повреждение макулы.
Конусно-шатунная дистрофия
связана с более чем 30 генами, которые обеспечивают работу палочек и колбочек в сетчатке. Колбочки обычно разрушаются первыми, поэтому чувствительность к свету часто является первым симптомом.
Врожденный амавроз Лебера (ВГА)
происходит из-за изменений в любом из 14 различных генов. Для того чтобы иметь здоровое зрение, необходимо, чтобы все эти гены работали. Поскольку мутации нарушают рост сетчатки еще в утробе матери, потеря зрения начинается вскоре после рождения.
Симптомы
Потеря зрения является симптомом всех ИРС. Сначала проблемы со зрением могут быть слабыми, но могут и ухудшаться.
Какие симптомы у вас появятся, зависит от типа ИРС. Наиболее распространенными симптомами являются:
-
Ночная слепота - проблемы со зрением при слабом освещении
-
Потеря цветового зрения
-
Чувствительность к свету
-
Потеря бокового или среднего зрения
Получение диагноза
Если ваш обычный глазной врач считает, что у вас ИРС, он, скорее всего, направит вас к специалисту по глазным болезням. Это может быть специалист по сетчатке или офтальмолог. Этот врач проведет осмотр, чтобы проверить сетчатку и другие части глаза. Он расспросит о ваших симптомах и о том, есть ли у кого-то из членов вашей семьи заболевания сетчатки. Затем он использует такие инструменты, как эти, чтобы внимательно осмотреть сетчатку и другие части глаза:
Электроретинограмма (ЭРГ)
измеряет электрическую активность в ваших палочках и колбочках. Она может показать, насколько хорошо эти клетки реагируют на свет. Меньшая электрическая активность может означать, что ваши палочки и колбочки работают не так, как должны.
Проверка поля зрения
проверяет среднее и боковое зрение на наличие слепых зон.
Оптическая когерентная томография (ОКТ)
делает очень подробные снимки вашей сетчатки. Истончение сетчатки может быть признаком поражения дистрофией сетчатки.
Цветовое тестирование
включает в себя несколько различных тестов на то, насколько хорошо вы видите цвета.
Флуоресцеиновая ангиография
создает карту различных слоев сетчатки. Истончение слоев может быть признаком повреждения ВМД.
В зависимости от результатов этих тестов врач может направить вас на генетическое тестирование. В этих тестах используется образец вашей крови или слюны, чтобы найти гены, вызывающие ИРС. Генетический консультант может объяснить результаты ваших генетических тестов.
Знакомство с командой по уходу
Забота о дистрофии сетчатки - это командная работа. Вот некоторые из медицинских работников, с которыми вы можете встретиться:
-
Офтальмолог: Офтальмолог, специализирующийся на глазных заболеваниях и хирургии.
-
Специалист по сетчатке: Офтальмолог с дополнительной подготовкой по заболеваниям сетчатки глаза
-
Генетический консультант: Специалист, который поможет вам разобраться в семейной истории генетических заболеваний
-
Специалист по слабовидению: Специалист, который проводит тесты и рекомендует средства для управления потерей зрения
-
Социальный работник: Человек, который помогает вам управлять своим состоянием и находит ресурсы для вашей поддержки
Вопросы вашему врачу
ИРС встречаются редко, и они могут быть сложными в управлении и лечении. Полезно иметь как можно больше информации о своем заболевании. Возьмите с собой список вопросов, которые вы можете задать своему врачу:
-
Какая потеря зрения может быть у меня?
-
Как быстро я могу потерять зрение?
-
Можете ли вы вылечить мое состояние?
-
Какие методы лечения доступны?
-
Какие изменения в образе жизни могут помочь мне защитить зрение
-
При каких симптомах я должен позвонить вам?
-
Какие приспособления для слабовидящих могут мне помочь?
Лечение
Для большинства форм ИРС не существует лечения или способа излечения. Но есть способы замедлить потерю зрения и сохранить его как можно дольше.
В некоторых исследованиях высокие дозы витамина А замедляли развитие некоторых типов пигментного ретинита. Но высокие дозы витамина А небезопасны для людей с болезнью Штаргардта и другими заболеваниями сетчатки, поскольку они могут вызвать еще большее повреждение. Прежде чем принимать какие-либо добавки для лечения ИРС, проконсультируйтесь с врачом.
Вы можете носить очки при незначительных проблемах со зрением, таких как дальнозоркость, близорукость или астигматизм. Очки не восстановят ваше зрение полностью, но они могут помочь вам видеть лучше.
При светочувствительности лучше всего подходят очки с темным оттенком. Липофусцин поглощает синий свет и затем образует вещества, называемые свободными радикалами, которые повреждают палочки и колбочки. Если у вас болезнь Штаргардта, врач может посоветовать вам носить коричневые или янтарные солнцезащитные очки, чтобы отфильтровать синий свет.
ARGUS II - это первая искусственная сетчатка. Этот имплантат может вернуть зрение некоторым людям, потерявшим зрение из-за пигментного ретинита?
Исследователи с каждым днем все больше узнают о причинах этих заболеваний. Они изучают новые методы лечения, такие как генная терапия и терапия стволовыми клетками, которые в один прекрасный день могут замедлить или даже вылечить ИРС. Участие в клинических испытаниях может дать вам доступ к новому лечению до того, как оно станет доступным для всех остальных.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) - это один из видов генной терапии, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США. Она лечит некоторых людей с дистрофией сетчатки, вызванной мутацией гена RPE65. Luxturna посылает нормальную копию гена в клетки сетчатки, чтобы восстановить зрение.
Забота о своем эмоциональном и психическом здоровье
Потеря зрения влияет не только на зрение. Она может повлиять и на ваше психическое здоровье. Каждый четвертый человек с потерей зрения также страдает депрессией.
Тревога, страх и одиночество - обычное явление для людей, потерявших зрение. Страх и беспокойство могут заставить вас отдалиться от людей, которые поддерживают вас и заботятся о вас.
Расскажите своему врачу, если вы беспокоитесь, раздражаетесь, вам трудно сосредоточиться или заснуть. Это может быть признаком тревоги.
Также сообщите врачу, если у вас есть какие-либо из этих симптомов депрессии:
-
Грусть
-
Потеря интереса к деятельности, которая раньше вам нравилась
-
Усталость
-
Отсутствие энергии
-
Ощущение беспомощности или никчемности
-
Увеличение или потеря веса
Обращение к специалисту по психическому здоровью может помочь вам справиться с беспокойством и тревогой и улучшить качество жизни. Регулярные физические упражнения и полноценное питание - другие способы помочь себе чувствовать себя лучше.
Забота о себе
Средства для слабовидящих - это инструменты, которые помогут вам максимально использовать то зрение, которое у вас еще есть. Вы можете попробовать:
-
Увеличивающие линзы
-
Компьютерные программы, которые читают печатные слова вслух
-
Устройства, увеличивающие освещенность
-
Трость или собака-поводырь
Специалист по слабовидению (обычно это ваш оптометрист) может провести оценку зрения и порекомендовать средства, которые помогут вам больше всего.
Ношение солнцезащитных очков помогает защитить сетчатку глаза от повреждения ультрафиолетовыми (УФ) лучами. Также полезно избегать курения, которое может еще больше повредить сетчатку.
Регулярные осмотры помогут вашему врачу вовремя заметить признаки потери зрения и справиться с ними.
Чего ожидать
Все ИРС вызывают определенную потерю зрения, но тип и скорость этой потери различны для каждого заболевания.
Например, пигментный ретинит - это очень медленное заболевание, которое ухудшает такие вещи, как ночное зрение и зрение при чтении, но редко приводит к полной потере зрения. Ахроматопсия в основном влияет на цветовое зрение. Хореидеремия может привести к полной слепоте. Болезнь Штаргардта повреждает центральное зрение, но некоторые люди теряют его быстрее, чем другие.
Получение поддержки
ИРС может повлиять на вашу жизнь многими способами. Ваш глазной врач и другие специалисты предложат советы и стратегии, которые помогут вам справиться с вашим состоянием.
Специалист по слабовидению может порекомендовать средства для поддержания вашей независимости. А социальный работник может связать вас с ресурсами в вашем регионе, чтобы помочь вам адаптироваться к потере зрения.
