Узнайте от врача больше о болезни соединительной ткани, включая симптомы и причины различных форм.
Наследственные заболевания соединительной ткани
Некоторые заболевания соединительной ткани - часто называемые наследственными заболеваниями соединительной ткани (НЗСТ) - являются результатом изменений в определенных генах. Многие из них встречаются довольно редко. Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных.
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД).
Это группа из более чем 10 заболеваний, которые характеризуются чрезмерной гибкостью суставов, растяжимостью кожи и аномальным ростом рубцовой ткани. Симптомы могут варьироваться от легких до инвалидизирующих. В зависимости от конкретной формы EDS, другие симптомы могут включать:
-
искривленный позвоночник
-
Слабые кровеносные сосуды
-
Кровоточивость десен
-
Проблемы с легкими, клапанами сердца или пищеварением
Буллезный эпидермолиз (БЭ). У людей с ЭБ кожа настолько хрупкая, что рвется или покрывается волдырями в результате незначительного удара, спотыкания или даже трения одежды. Некоторые формы ЭБ могут поражать пищеварительный тракт, дыхательные пути, мышцы или мочевой пузырь. Вызванная дефектами нескольких белков в коже, ЭБ обычно проявляется при рождении.
Синдром Марфана. Синдром Марфана поражает кости, связки, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Люди с синдромом Марфана обычно высокого роста, у них очень длинные кости и тонкие "паукообразные" пальцы рук и ног. Другие проблемы могут включать проблемы с глазами из-за аномального расположения глазного хрусталика и расширение аорты (крупнейшей артерии в организме), что может привести к смертельному разрыву. Синдром Марфана вызывается мутациями в гене, который регулирует структуру белка под названием фибриллин-1.
Несовершенный остеогенез. Несовершенный остеогенез - это состояние хрупких костей, низкой мышечной массы, вялых суставов и связок. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы зависят от конкретного типа и могут включать в себя:
-
Голубой или серый оттенок белков глаз
-
Тонкая кожа
-
Изогнутый позвоночник
-
Проблемы с дыханием
-
Потеря слуха
-
Зубы, которые легко ломаются
Заболевание возникает, когда мутация в двух генах, отвечающих за коллаген типа 1, снижает количество или качество белка. Коллаген типа 1 важен для структуры костей и кожи.
Аутоиммунные заболевания
Для других форм заболеваний соединительной ткани причина неизвестна. В некоторых случаях исследователи полагают, что расстройство может быть спровоцировано чем-то в окружающей среде людей, которые могут быть генетически предрасположены к нему. При этих заболеваниях обычно защитная иммунная система организма вырабатывает антитела, которые направлены на поражение собственных тканей организма.
К таким заболеваниям относятся следующие
.
Полимиозит и дерматомиозит.
Это два родственных заболевания, при которых происходит воспаление мышц (полимиозит) и кожи (дерматомиозит). Симптомы обоих заболеваний могут включать:
-
мышечная слабость
-
Усталость
-
Затрудненное глотание
-
Одышка
-
Лихорадка
-
Потеря веса
У людей с дерматомиозитом может также наблюдаться поражение кожи вокруг глаз и на руках.
Ревматоидный артрит (РА).
Ревматоидный артрит - это заболевание, при котором иммунная система атакует тонкую мембрану (называемую синовией), выстилающую суставы, вызывая боль, скованность, тепло и опухание суставов, а также воспаление во всем теле. Другие симптомы могут включать:
-
Усталость
-
Анемия
-
Лихорадка
-
Потеря аппетита
РА может привести к необратимому повреждению и деформации суставов.
Склеродермия.
Склеродермия - это термин для группы заболеваний, которые вызывают толстую, плотную кожу, накопление рубцовой ткани и повреждение органов. Эти заболевания делятся на две общие категории: локализованная склеродермия и системный склероз.
Локализованная склеродермия ограничивается кожей и, иногда, мышцами под ней. Системный склероз также затрагивает кровеносные сосуды и основные органы.
Синдром Шегрена.
Синдром Шегрена - это хроническое заболевание, при котором иммунная система атакует железы, вырабатывающие влагу, например, железы глаз и рта. Последствия могут варьироваться от легкого дискомфорта до изнурительного состояния. Хотя сухость глаз и рта являются основными симптомами болезни Шёгрена, многие люди также испытывают сильную усталость и боль в суставах. Это заболевание также повышает риск развития лимфомы и может вызвать проблемы с почками, легкими, кровеносными сосудами и пищеварительной системой, а также проблемы с нервами.
Системная красная волчанка.
Системная красная волчанка (СКВ или просто волчанка) - это заболевание, характеризующееся воспалением суставов, кожи и внутренних органов. Симптомы могут включать:
-
Сыпь в форме бабочки на щеках и переносице
-
Чувствительность к солнечному свету
-
Язвы во рту
-
Выпадение волос
-
Жидкость вокруг сердца и/или легких
-
Проблемы с почками
-
Анемия или другие проблемы с клетками крови
-
Проблемы с памятью и концентрацией внимания или другие расстройства нервной системы
Васкулит.
Васкулит - это общий термин для более чем 20 различных заболеваний, характеризующихся воспалением кровеносных сосудов. Это может повлиять на приток крови к органам и другим тканям организма. Васкулит может поражать любые кровеносные сосуды.
Смешанное заболевание соединительной ткани.
Люди с MCTD имеют некоторые черты, характерные для нескольких заболеваний, включая волчанку, склеродермию, полимиозит или дерматомиозит, а также ревматоидный артрит. Когда это происходит, врачи часто ставят диагноз "смешанное заболевание соединительной ткани".
Хотя у многих людей со смешанным заболеванием соединительной ткани симптомы выражены слабо, у других могут возникнуть опасные для жизни осложнения.
?
