Что такое болезнь Вильсона? Как человек заражается болезнью Вильсона? Является ли она смертельной? Узнайте все об этом здесь.
Печень обычно фильтрует лишнюю медь из организма, выводя ее с мочой. Однако при болезни Вильсона печень не функционирует должным образом, что приводит к накоплению меди в глазах, печени и мозге.?
Ранняя диагностика и лечение заболевания важны для предотвращения печеночной недостаточности или повреждения мозга. Лечение может варьироваться от медикаментов до пересадки печени, в зависимости от степени тяжести симптомов.
Если у близкого родственника или одного из ваших родителей болезнь Вильсона, поговорите со своим врачом о раннем вмешательстве. Большинство людей с болезнью Вильсона могут жить здоровой жизнью при правильном лечении. Ранняя диагностика и лечение помогают в этом.
Какова причина болезни Вильсона?
Основной причиной болезни Вильсона является мутация или изменение в гене ATP7B. Этот ген кодирует транспортировку меди в организме. Если он формируется неправильно или отсутствует, у вас может быть болезнь Вильсона?
Медь необходима для различных функций организма, но когда ее слишком много, она может быть токсичной.
Чтобы заболеть болезнью Вильсона, вы должны унаследовать мутировавший ген от каждого из родителей. Если вы унаследовали его от одного родителя, у вас не будет симптомов, но вы можете передать его своим детям.
Генетический тест может показать, есть ли мутация в гене, вызывающем болезнь Вильсона?
Каковы симптомы болезни Вильсона?
Симптомы болезни Вильсона проявляются в разных частях тела, когда болезнь поражает один или несколько органов?
В случаях, когда болезнь Вильсона поражает печень, симптомы включают:
-
зуд
-
Потеря аппетита
-
Тошнота
-
Усталость
-
Рвота
-
Слабость
-
Потеря веса
Если болезнь прогрессирует, могут появиться мышечные судороги, желтуха, боли в области живота и паукообразные ангиомы - состояние, при котором кровеносные сосуды образуют на коже видимые ветвистые узоры.
Поскольку некоторые симптомы, например желтуха, являются обычным признаком других заболеваний, ваш врач проведет другие диагностические тесты, прежде чем подтвердить наличие болезни Вильсона.?
Если болезнь Вильсона вызвала накопление меди в вашем мозге, у вас могут быть следующие симптомы:?
-
Изменения личности
-
Бессонница, неспособность заснуть?
-
Слюнотечение?
-
Неправильная походка
-
Проблемы с памятью или зрением
-
Проблемы с речью
-
Изменения в настроении?
-
Депрессия?
-
Мигрени?
Если симптомы прогрессируют, вы можете испытывать боль при движении, судороги и мышечные спазмы.?
Болезнь Вильсона может также вызывать психические расстройства, такие как психоз, расстройства поведения, тревожность и депрессия.?
Характерным симптомом болезни Вильсона являются "глаза подсолнуха" или катаракта подсолнуха. Они выглядят в глазах как разноцветный центр с выходящими из него спицами.?
Кольца Кайзера-Флейшера - еще один признак болезни Вильсона. Они проявляются в виде золотисто-коричневых пятен внутри глаз. Коричневый цвет обусловлен отложением меди в глазах. Кольца Кайзера-Флейшера видны у большинства людей с болезнью Вильсона.?
Другие признаки того, что в вашем организме может быть слишком много меди, включают:?
-
Нерегулярный менструальный цикл?
-
Артрит?
-
Камни в почках
-
Низкое кровяное давление?
-
Низкая плотность костной ткани?
-
Синий цвет ногтей?
Каково лечение болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона лечится с помощью лекарств, которые удаляют лишнюю медь из организма. Эти лекарства, называемые хелатирующими агентами, связываются с медью и выводятся с мочой. При постоянном применении они могут вывести значительное количество меди.
Однако хелатирующие препараты также замедляют процесс заживления ран. Поэтому, если врач назначил вам операцию, он снизит дозу этих препаратов.?
Другим средством лечения болезни Вильсона являются цинковые добавки. Цинк предотвращает всасывание меди в кишечнике. Ваш врач может даже назначить цинк, если у вас есть болезнь, но симптомы еще не проявились.?
Кто подвержен риску заболевания болезнью Вильсона?
Если у вас в семейном анамнезе есть болезнь Вильсона, ваш риск заболеть этим генетическим заболеванием выше. Шансы возрастают еще больше, если в семье есть брат или сестра или родитель.
Как правило, симптомы начинают проявляться в возрасте от 5 до 40 лет. Однако у некоторых людей симптомы могут проявиться раньше или позже. В некоторых случаях врачи обнаруживали симптомы заболевания у девятимесячных младенцев и у взрослых в возрасте 70 лет.
