Синдром Элерса-Данлоса: Симптомы, диагностика, лечение

врач объясняет синдром Элерса-Данлоса, генетическое заболевание, которое вызывает необычную гибкость и тонкую кожу.

Лекарства от EDS не существует, но симптомы часто можно лечить и устранять.

Виды ЭБС

Существует несколько типов синдрома Элерса-Данлоса, но все они делают ваши суставы рыхлыми и слабыми, а кожу необычайно растяжимой.

• При наиболее распространенной форме EDS ваши суставы сгибаются сильнее, чем должны. Это повышает вероятность их вывиха или растяжения. Эта форма заболевания, называемая гипермобильным типом, встречается примерно у одного человека из 10 000.

• При классическом типе EDS кожа гладкая, чрезвычайно растяжимая и хрупкая. Люди с этим типом часто имеют шрамы на коже над коленями и локтями и легко ушибаются. Они также склонны к растяжениям, вывихам или таким состояниям, как плоскостопие, а также к проблемам с сердечным клапаном или артерией. Эта форма EDS встречается примерно у 1 из 20 000-40 000 человек. Но некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания и не знать об этом.

• Примерно 1 человек из 250 000 рождается с сосудистым типом EDS. Этот тип ослабляет кровеносные сосуды и повышает вероятность разрыва органов.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса встречаются очень редко:

• В мире было обнаружено около 60 случаев кифосколиоза. Это когда дети рождаются со слабыми мышцами и костями. У них часто необычно длинные конечности или пальцы и искривленный позвоночник, который усугубляется по мере роста. У них также часто возникают проблемы с глазами, например, близорукость или глаукома, связанная с чрезмерным давлением внутри глаза.

• При артрохалазионной форме EDS дети рождаются с нестандартными тазобедренными суставами. Их суставы чрезвычайно расшатаны, и у них такой же искривленный позвоночник, как и у детей с кифосколиозом. Было диагностировано около 30 случаев этого типа.

• Самый редкий тип EDS, когда зарегистрировано всего около дюжины случаев, называется дерматоспараксис. У людей с этим заболеванием очень мягкая, тестообразная кожа, на которой легко появляются синяки и шрамы. У них также чаще встречаются грыжи.

Причины

EDS возникает, когда ваш организм неправильно вырабатывает белок, называемый коллагеном. Коллаген помогает формировать соединения, которые удерживают кости, кожу и органы вашего тела вместе. Если с ним есть проблемы, эти структуры могут быть слабыми и более склонными к проблемам.

EDS - это генетическое заболевание. Это означает, что оно передается вам от родителей. Если у одного из ваших родителей есть это заболевание, то, скорее всего, оно будет и у вас.

Диагноз

Ваш врач, скорее всего, начнет с физического обследования:

• Они проверят, насколько далеко могут сгибаться ваши колени, локти, пальцы и талия. Может ли ваш большой палец коснуться предплечья? Можете ли вы согнуть мизинец более чем на 90 градусов?

• Они потянут вашу кожу, чтобы посмотреть, насколько она растянулась, и поищут шрамы, которые могла вызвать болезнь.

• Они спросят о вашей истории болезни и о том, были ли у вас или у кого-то в вашей семье подобные симптомы в прошлом.

• Если врач считает, что у вас могут быть проблемы с сердцем или кровеносными сосудами, обследование может включать эхокардиограмму, при которой с помощью звуковых волн делается изображение сердца.

• Вам могут назначить и другие визуализирующие исследования. Например, врач может попросить сделать компьютерную томографию (КТ), при которой рентгеновские снимки делаются под разными углами и соединяются вместе, чтобы получить более полную картину. Или врач может попросить сделать магнитно-резонансную томографию (МРТ). При этом используются мощные магниты и радиоволны для получения детального изображения.

• Ваш врач может также взять биопсию. Для этого он возьмет небольшой образец кожи, чтобы под микроскопом рассмотреть признаки аномального коллагена. Они также могут провести химические анализы образца, чтобы выяснить, какой тип EDS у вас. Другие виды анализов могут показать, какие гены могут быть причиной проблемы.

Лечение

Как только ваш врач узнает, какая форма EDS у вас, вы сможете поговорить о том, как справиться с симптомами. Возможно, вам придется посетить несколько врачей, в том числе:

• ортопед, который специализируется на проблемах суставов и скелета

• Дерматолог, который лечит заболевания кожи

• Ревматолог, который занимается лечением заболеваний, поражающих соединительные ткани

Некоторые варианты лечения включают:

• Физическая терапия и упражнения для повышения мышечного тонуса и улучшения координации. Более сильные мышцы уменьшают вероятность вывиха сустава. Полезными упражнениями могут быть ходьба, аэробика с низкой нагрузкой, плавание или езда на велосипеде. Физическая терапия особенно важна для детей с EDS.

• Брекеты или другие вспомогательные приспособления, например, инвалидное кресло или скутер, чтобы облегчить передвижение.

• Добавки с кальцием и витамином D для укрепления костей.

• Безрецептурные препараты, помогающие справиться с болью в суставах. Если они не помогают, вам может понадобиться лекарство, отпускаемое по рецепту.

• Женщинам с СЭД может потребоваться особое внимание при беременности из-за возможных проблем с болью.

Жизнь с EDS

Некоторые вещи могут облегчить повседневную жизнь:

• Используйте щетки с мягкой щетиной для чистки зубов.

• Толстые ручки или карандаши помогут снизить нагрузку на пальцы.

• Носите защитную одежду или накладки на колени и локти, чтобы избежать синяков и порезов.

• Избегайте контактных видов спорта и упражнений с высокой ударной нагрузкой, таких как бег или катание на лыжах

Кроме того, психотерапевт, консультант или группа поддержки могут помочь вам лучше справиться с изменениями в вашей жизни.