Талассемия - это генетическое заболевание крови, которое влияет на способность крови доставлять кислород к органам организма. Узнайте о признаках, способах диагностики и лечения.
Талассемия - это наследственное заболевание крови. Если у вас она есть, в вашем организме меньше эритроцитов и меньше гемоглобина, чем положено. Гемоглобин важен, потому что он позволяет красным кровяным тельцам переносить кислород ко всем частям тела. Поэтому у людей с таким заболеванием может быть анемия, из-за которой вы чувствуете себя усталым.
Вы можете услышать, как это состояние называют такими вещами, как анемия Константа Спринга, анемия Кулиса или гемоглобин Бартса hydrops fetalis. Это общие названия для разных форм этого заболевания. Два типа - это альфа-талассемия и бета-талассемия. Термины альфа и бета относятся к той части гемоглобина, которой не хватает человеку.
Существуют также термины, обозначающие степень тяжести талассемии. У человека с признаками или незначительной формой могут отсутствовать симптомы или они могут быть только слабыми. Они могут не нуждаться в лечении. Люди с тяжелой формой нуждаются в лечении.
Причины талассемии и факторы риска
Талассемия является генетическим заболеванием. Она возникает, когда вы наследуете от родителей мутировавшие гены, которые изменяют ваш гемоглобин. Она у вас с рождения. Вы не можете заразиться талассемией так же, как простудой или гриппом.
Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, вы можете заболеть ею. Если вы унаследовали от родителей две или более копий аномальных генов, у вас может быть легкая или тяжелая форма талассемии, в зависимости от того, какой тип белка поражен. Талассемия чаще встречается у выходцев из Азии, Африки, Ближнего Востока и стран Средиземноморья, таких как Греция или Турция.
Типы талассемии
Талассемия - это группа заболеваний крови, а не одно.
Для производства гемоглобина необходимы два белка - альфа и бета. Без достаточного количества одного или другого ваши красные кровяные тельца не могут переносить кислород так, как должны.
Альфа-талассемия означает, что у вас недостаточно белковой цепи альфа-гемоглобина для производства гемоглобина. При бета-талассемии вы производите недостаточно бета-белка.
У вас есть четыре гена, отвечающих за производство альфа-белковой цепи гемоглобина. По два гена вы получаете от каждого родителя. Если у вас одна аномальная копия альфа-гена, у вас не будет талассемии, но вы будете ее носителем. Если у вас две аномальные копии гена альфа, у вас будет легкая альфа-талассемия. Если у вас больше аномальных копий, то у вас более серьезная альфа-талассемия. Дети с четырьмя аномальными копиями гена альфа часто бывают мертворожденными или не выживают долгое время после рождения.
У вас есть два гена, необходимых для производства белка бета. Вы получаете по одному от каждого из своих родителей. Если у вас одна аномальная копия гена бета, у вас будет легкая бета-талассемия. Если у вас две копии, у вас будет более умеренная или тяжелая бета-талассемия.
Симптомы талассемии
К ним относятся:
-
медленный рост у детей
-
Широкие или хрупкие кости
-
Увеличенная селезенка (орган в брюшной полости, который фильтрует кровь и борется с болезнями)
-
Усталость
-
Слабость
-
Бледная или желтая кожа
-
Темная моча
-
Плохой аппетит
-
Проблемы с сердцем
У некоторых людей симптомы проявляются при рождении. У других симптомы могут проявиться только через несколько лет. У некоторых людей с талассемией симптомы вообще не проявляются.
Диагностика талассемии
Если вы думаете, что у вас может быть талассемия, или если она есть у ваших родителей, вам следует обратиться к врачу. Он осмотрит вас и задаст вопросы. У детей с умеренной или тяжелой формой талассемии признаки заболевания обычно появляются к двум годам.
Если врач заподозрит талассемию, вы сдадите анализы крови. Один из них - анализ на CBC (полный анализ крови). Другой - анализ на электрофорез гемоглобина.
Если вы беременны или пытаетесь завести ребенка, вы можете сдать анализы, чтобы узнать, будет ли у вашего ребенка это заболевание.
-
Генетическое тестирование может показать, являетесь ли вы или ваш партнер носителем какого-либо из генов, вызывающих талассемию.
-
Взятие пробы ворсин хориона исследует крошечный кусочек плаценты, чтобы узнать, есть ли у ребенка гены, вызывающие талассемию. Врачи обычно проводят этот тест примерно на 11-й неделе беременности.
-
Амниоцентез проверяет жидкость вокруг нерожденного ребенка. Врачи обычно проводят этот тест примерно на 16-й неделе беременности.
Если у вас действительно талассемия, вам следует обратиться к специалисту по крови, известному как гематолог. Вам могут понадобиться и другие специальные врачи, например, те, кто лечит сердце или печень.
Лечение талассемии и домашний уход
Если у вас талассемия, придерживайтесь следующих привычек, чтобы оставаться здоровым:
-
Ешьте здоровую пищу, чтобы кости были крепкими и давали вам энергию.
-
Если у вас поднимается температура или вы чувствуете себя плохо, обратитесь к врачу.
-
Держитесь подальше от больных людей и часто мойте руки.
-
Спросите своего врача о добавках, таких как кальций и витамин D.
-
Не принимайте таблетки железа.
При легкой форме заболевания вы можете чувствовать себя усталым и не нуждаться в лечении. Но если случай более серьезный, ваши органы могут недополучать необходимый им кислород. Лечение может включать в себя:
-
Переливание крови. Переливание крови - это способ получить донорскую кровь или части крови, необходимые вашему организму, например, гемоглобин. Частота переливания крови может быть разной. Некоторые люди делают переливание раз в несколько недель. С возрастом график переливания крови может измениться.
-
Хелатная терапия. Переливания крови важны для людей с талассемией. Но они могут привести к переизбытку железа в крови. Это может привести к проблемам с сердцем, печенью и уровнем сахара в крови. Если вы получаете переливание крови, вы и ваш врач обсудите, нужны ли вам лекарства, которые помогут вывести лишнее железо из организма.
-
Пересадка стволовых клеток или костного мозга. Вливание стволовых клеток от подходящего донора иногда может вылечить талассемию.
-
Добавки. В некоторых случаях врач может порекомендовать вам дополнительно принимать фолиевую кислоту или другие добавки.
-
Хирургия. Некоторым людям с талассемией может потребоваться удаление селезенки.
Иногда переливание крови вызывает такие реакции, как высокая температура, тошнота, диарея, озноб и снижение артериального давления. Если у вас есть какие-либо из этих реакций, обратитесь к своему врачу. Донорская кровь в США очень безопасна. Однако существует небольшая вероятность того, что вы можете заразиться инфекцией при переливании крови.
Тесно сотрудничайте со своим врачом и соблюдайте режим лечения.
Осложнения талассемии
Если анемия становится тяжелой, она может привести к необратимому повреждению органов и даже к смерти. У некоторых людей с умеренной или тяжелой формой талассемии возникают другие проблемы со здоровьем. К ним относятся:
-
Перегрузка железом. Слишком большое количество железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему.
-
Изменения костей. Ваши кости могут стать тонкими и хрупкими. А кости лица могут выглядеть неровными или деформированными.
-
Замедленный рост. Вы можете быть ниже ростом, чем другие, потому что ваши кости не растут нормально. Половое созревание может быть задержано.
-
Увеличенная селезенка. Ваша селезенка фильтрует старые или поврежденные клетки крови. Если у вас талассемия, ваша селезенка может работать слишком интенсивно. Иногда врачу может понадобиться ее удалить. Если врачу придется удалить селезенку, у вас будет повышенный риск заражения.
-
Проблемы с сердцем. Талассемия повышает риск развития застойной сердечной недостаточности и аномальных сердечных ритмов.
Эти проблемы возникают не у всех больных талассемией.
Профилактика талассемии
Вы не можете предотвратить талассемию, поскольку она заложена в ваших генах.
Если у вас она есть и вы хотите иметь детей, вам стоит поговорить с консультантом-генетиком. Это специалист по вопросам здоровья, которые передаются по наследству. Консультант объяснит вам, какова вероятность рождения ребенка с талассемией.
Если вы и/или ваш партнер являетесь носителем талассемии и ваши будущие дети будут подвержены риску, можно гарантировать, что у них не будет талассемии, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Врач протестирует эмбрионы, прежде чем выбрать тот, который будет имплантирован.
Перспективы талассемии
Ваш прогноз зависит от степени тяжести талассемии. У некоторых людей симптомы будут только слабыми. У других она протекает более тяжело. Тяжелая талассемия может привести к сердечной недостаточности и ранней смерти. Но многие люди с талассемией живут столько же, сколько и люди без талассемии. Благодаря новым методам лечения люди с талассемией живут дольше с меньшим количеством симптомов.
Возможно, вы также захотите присоединиться к группе поддержки, чтобы общаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием.
