Синдром кошачьего крика - это генетическое заболевание, которое проявляется при рождении. Узнайте о причинах, симптомах и вариантах лечения этого состояния сегодня.
Это редкое заболевание обычно встречается лишь у 1 из 15 000 - 50 000 младенцев во всем мире.
Что вызывает синдром кошачьего плача?
Хромосома 5 - одна из 23 пар хромосом, встречающихся у человека. Синдром кошачьего плача вызывается отсутствием части генетического материала в той части хромосомы 5, которая называется p-рукавом. Поэтому синдром кошачьего плача также называют 5p-синдромом.?
Только у 10% людей с синдромом кошачьего плача заболевание развивается в результате наследования хромосомы с недостающей частью от родителя, который не страдает от этого заболевания. Подавляющее большинство людей, страдающих этим заболеванием, получают его случайно, во время формирования яйцеклеток или сперматозоидов или во время роста плода в матке.?
Симптомы
Симптомы, признаки, тяжесть и развитие заболевания зависят от размера и расположения недостающего генетического фрагмента. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку и могут включать в себя:
-
высокочастотный крик, похожий на кошачий
-
Психическая инвалидность?
-
Задержка развития
-
?Отличительные черты лица
-
? Микроцефалия (маленький размер головы)
-
Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
-
Низкий вес при рождении и гипотония, или слабый мышечный тонус, в младенчестве?
-
Проблемы с поведением
Другие симптомы, наблюдаемые у новорожденных детей. У младенцев с синдромом кошачьего крика также могут быть трудности с кормлением и дыханием. Иногда у них могут быть проблемы с работой сердца, и им может потребоваться операция. Другие симптомы включают неспособность правильно сосать, необходимость помещения в инкубатор для ухода, нарушение дыхания, желтуху, пневмонию и обезвоживание. ?
Другие симптомы, наблюдаемые у детей. У детей с синдромом кошачьего крика могут также наблюдаться:
-
неправильный прикус зубов
-
? Сколиоз
-
Короткие третьи-пятые пястные кости
-
Инфекции верхних дыхательных путей
-
? Средний отит
-
?Сильный запор
-
?Гиперактивность
Люди с синдромом "кошачьего крика" испытывают трудности с языком и общением. Примерно половина приобретает достаточно навыков для вербального общения. Это могут быть короткие предложения. Другие пациенты общаются с помощью основных слов, движений руками или языка жестов.
Люди, страдающие этим синдромом, несмотря на трудности, считаются счастливыми и дружелюбными и любят общаться с другими людьми?
Диагноз
Синдром "кошачьего плача" обычно диагностируется в роддоме во время рождения. Ваш лечащий врач может отметить симптомы, обычно наблюдаемые при этом состоянии, особенно кошачий крик, который является уникальным для этого синдрома. Состояние также может быть диагностировано, когда ребенок находится в утробе матери, с помощью амниоцентеза, который может показать, что в хромосоме 5 отсутствует часть.
Типичные лабораторные анализы, которые могут быть проведены, включают:
-
обычные цитогенетические исследования
-
Цитогенетические исследования высокого разрешения
-
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
-
Микрочип CGH
-
Сравнительная геномная гибридизация хромосом (CGH)
-
пренатальный тест на основе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP)C
-
исследования визуализации, такие как рентгенография скелета, магнитно-резонансная томография (МРТ) и эхокардиография
Лечение
В настоящее время не существует специфического лечения синдрома "кошачьего плача". Вместо лечения больным синдромом кошачьего плача полезна постоянная поддержка со стороны команды, включающей родителей, терапевтов и специалистов. К числу специалистов, которые могут оказать поддержку, относятся:
-
медицинские генетики
-
Физические терапевты
-
Профессиональные терапевты
-
?логопеды
-
?Специалисты по ушам, носу и горлу (ЛОР)
-
специалисты по поведению или развитию
Outlook
Как уже было сказано, прогноз заболевания зависит от размера и расположения недостающего фрагмента хромосомы 5. Смерть от синдрома наступает у 75% младенцев в течение первого месяца жизни и у 90% младенцев в течение первого года. ' Ранняя диагностика имеет решающее значение. Правильная поддержка на ранних стадиях может помочь младенцам с синдромом "кошачьего крика" достичь того, на что они способны, и прожить удовлетворительную жизнь. ??
Для новорожденного ребенка рекомендуется начать физиотерапию в первую неделю жизни, чтобы помочь ему справиться с любыми трудностями, возникающими при сосании или глотании. Это может помочь ребенку кормить грудью, и интенсивная терапия может не понадобиться. ' Долгосрочная поддержка включает в себя сочетание образовательной, физической и языковой терапии. Они в значительной степени помогают пациенту развиваться физически и улучшают его психомоторные и социальные навыки. ?
Хотя синдром кошачьего крика может быть опасен для жизни младенцев, большинство людей, родившихся с этим заболеванием, могут достичь нормальной продолжительности жизни. ?
