В норме ваш EGFR помогает здоровым клеткам расти и распространяться. Изменения, которые могут произойти с EGFR, могут вызвать рак. Одно из них - мутация вставки экзона 20.
Если ваш врач считает, что у вас немелкоклеточный рак легких (НМРЛ), он обычно ищет изменения (они могут называть это мутацией) в гене, называемом геном EGFR.
В норме EGFR помогает здоровым клеткам расти и распространяться. Изменения в нем могут заставить некоторые клетки расти слишком быстро и привести к раку. Существует более 100 изменений, которые могут произойти с EGFR. Одно из них - вставка экзона 20. Эта мутация имеет мало эффективных методов лечения. ?
Но мы все лучше узнаем изменения EGFR, поэтому новые варианты лечения могут помочь людям с мутацией вставки экзона 20 жить дольше и с лучшим качеством жизни.
Что вызывает мутацию вставки экзона 20?
Вы не рождаетесь с мутацией вставки экзона 20. Вместо этого в течение жизни к гену EGFR случайно добавляется немного генетического материала. Никто точно не знает, почему это происходит.
Мутация вставки экзона 20 обычно не связана с курением. Но вероятность наличия этой мутации выше, если вы:
-
имеете тип НСКЛК, называемый аденокарциномой
-
Являетесь женщиной
-
Молодой взрослый с НСКЛК
-
азиатского происхождения
Получение диагноза
Врачи обычно проверяют наличие генных мутаций путем взятия образца клеток (так называемой биопсии) из вашей опухоли. Чтобы получить клетки, они могут использовать иглу или бронхоскоп - тонкую трубку, проведенную через рот или нос в легкие. Иногда исследуют саму опухоль, если она была удалена во время операции. Если ткани недостаточно для взятия образца или вы не можете сделать биопсию, врач может провести анализ крови, называемый жидкостной биопсией.
Сам по себе этот анализ не скажет вашему врачу, есть ли у вас рак легких. Но в будущем он может стать способом диагностики рака и контроля лечения.
Не все тесты на EGFR могут обнаружить мутации вставки экзона 20. Попросите специалистов, работающих в вашей лаборатории, использовать процесс, называемый секвенированием следующего поколения, на образце вашей ткани или крови. Это поможет им выяснить, какое именно заболевание у вас, как его лечить и каковы ваши шансы на выздоровление.
Вопросы для вашего врача
Как только вы узнаете, что у вас мутация вставки экзона 20, важно провести откровенный разговор с вашим врачом и его командой. Они могут дать вам информацию, необходимую для принятия оптимального решения. Вот несколько вопросов, которые следует рассмотреть:
-
Какие анализы вы использовали для проверки генных мутаций?
-
Нужно ли мне обращаться к другому специалисту для лечения этого вида рака?
-
Я хотел бы получить второе мнение. Кого вы можете порекомендовать?
-
Какие варианты лечения я могу выбрать? Каковы риски и побочные эффекты каждого из них?
-
Какова цель лечения? Как скоро мне нужно выбрать вариант лечения?
-
Смогу ли я продолжать заниматься повседневной деятельностью во время лечения?
-
Как я узнаю, что лечение помогает?
-
Как я могу справиться с побочными эффектами?
-
О каких побочных эффектах я должен вам звонить? Что делать, если мне нужно связаться с вами ночью или в выходные дни?
-
Какие последующие действия мне понадобятся?
-
Каков мой прогноз?
Как лечится мутация вставки экзона 20?
Когда-то у этой мутации было мало эффективных методов лечения, но ситуация быстро меняется. Новые возможности могут помочь вам жить дольше и с лучшим качеством жизни.
В отличие от других мутаций EGFR, опухоли со вставкой экзона 20 не реагируют на некоторые препараты, направленные на белок EGFR.
Ваш врач может предложить:
Химиотерапевтические препараты, такие как карбоплатин, цисплатин и пеметрексед. Врач может назначить их вместе с одним из видов иммунотерапии - ингибитором иммунных контрольных точек.
Есть и новые варианты, например, лекарства, которые специально нацелены на мутации вставки экзона 20. Ваш врач может попробовать их, если химиотерапия вам не подходит. К таким препаратам относятся:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Этот препарат, одобренный в мае 2021 года, не дает опухолям расти. Но это не химио- или иммунотерапия. Это антитело, направленное против двух белков, которые помогают раковым клеткам расти. Препарат вводят внутривенно в вену, обычно в клинике. Возможные побочные эффекты включают серьезные проблемы с легкими, кожей и глазами. Если вы заметили эти побочные эффекты, немедленно позвоните своему врачу.
Мобоцертиниб (Exkivity). Это первая таблетка для лечения мутаций вставки экзона 20. Как и Rybrevant, она замедляет или останавливает рост рака. FDA предоставило ускоренное одобрение в сентябре 2021 года. Ускоренное одобрение означает, что производитель должен продолжать тестировать препарат, чтобы убедиться, что он работает так, как должен. Общие побочные эффекты включают тошноту, рвоту, диарею и язвы во рту.? Побочные эффекты могут также привести к серьезным проблемам с легкими и сердцем и сильной диарее.
Лекарства, проходящие клинические испытания.?Клинические испытания - это когда ученые хотят проверить лекарство, чтобы убедиться в его эффективности. Если вы заинтересованы в участии в клинических испытаниях, поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли оно вам.
Чего ожидать
Многое из того, чего вам следует ожидать, зависит от стадии вашего рака и от того, как вы реагируете на лечение. Ваша команда по лечению рака может рассказать вам больше о том, что вас ждет.
Знакомство с командой
Ваша команда по уходу состоит из специалистов, которые работают вместе, чтобы обеспечить вам наилучший уход. В нее могут входить:
Ваш медицинский онколог. Это врач, который лечит рак с помощью химиотерапии, иммунотерапии и целевых методов лечения. Они решают, какие лекарства, в каком количестве и как часто вы должны получать. dОни также могут координировать ваше лечение с другими членами вашей команды.
Ваш интервенционный пульмонолог. Это легочный врач, прошедший передовую подготовку по методам взятия образцов тканей и определения стадии рака легких.
Ваш патологоанатом. Этот врач исследует ваши ткани или кровь, чтобы узнать тип рака.
Ваш диетолог или специалист по питанию. Этот специалист подскажет вам, как питаться, чтобы справиться с побочными эффектами и получить все необходимые питательные вещества.
Специалисты по реабилитации, включая физиотерапевтов и эрготерапевтов. Эти специалисты следят за тем, чтобы вы выполняли физические упражнения, а также обучают вас методам борьбы с побочными эффектами и улучшения качества жизни.
Ваш фармацевт. Этот квалифицированный специалист может рассказать вам, как использовать лекарства, и проконсультировать вас по поводу побочных эффектов.
Ваш паллиативный врач. Этот специалист помогает справиться с болью и улучшить общее качество жизни.
Ваш психолог или психиатр. Эти специалисты помогут вам справиться с эмоциональными проблемами, связанными с раком.
Забота о себе
Эти советы помогут вам справиться с побочными эффектами и чувствовать себя лучше всего во время и после лечения:
Получайте качественный сон. Обычно во время лечения рака возникают проблемы со сном, но бессонница может усилить боль и тревогу. Убедитесь, что в вашей спальне прохладно и темно. Воздержитесь от кофеина, физических упражнений в конце дня и электронных устройств непосредственно перед сном. Если эти методы не помогают, поговорите со своим врачом.
Оставайтесь активными. Физические упражнения имеют огромную пользу для людей, живущих с раком. Помимо прочего, они помогают чувствовать себя лучше, сильнее и здоровее. Они также могут улучшить качество вашей жизни и облегчить побочные эффекты лечения, такие как тошнота и усталость. Старайтесь уделять не менее 300 минут активности каждую неделю. Если до рака вы вели активный образ жизни, возможно, вам придется немного сбавить темп. Если вы только начинаете заниматься спортом, физиотерапевт или специалист по физическим упражнениям может помочь вам начать.
Правильно питайтесь. Никакая диета не может вылечить рак легких, но здоровое питание может помочь вам чувствовать себя сильнее и лучше реагировать на лечение. Ешьте много свежих фруктов и овощей, а также нежирный белок и цельные злаки. Старайтесь воздерживаться от красного мяса, сахара, насыщенных жиров и соли. Если язвы во рту или тошнота затрудняют прием пищи, врач-диетолог поможет вам справиться с побочными эффектами и получить необходимые питательные вещества.
Получение поддержки
Люди с раком легких часто обращаются за поддержкой во время и после лечения к семье, друзьям и своей команде по уходу. Вы также можете получить эмоциональную и практическую помощь от групп поддержки больных раком легких - людей, которые точно знают, через что вы проходите. Группы могут быть очными или онлайн. Возможно, такая группа есть и в том месте, где вы проходите лечение.
Американская легочная ассоциация спонсирует несколько общих групп поддержки больных раком легких. Другие предназначены специально для людей с мутациями EGFR и вставкой экзона 20. Есть также несколько вариантов групп поддержки в Интернете. Ваш врач может помочь вам найти подходящую группу поддержки.
