Доктор объясняет синдром кошачьего глаза, хромосомное нарушение, которое влияет на несколько частей тела.
Он получил свое название потому, что один из самых распространенных симптомов - глаза, похожие на кошачьи. Это происходит потому, что в радужной оболочке (цветной части глаза) есть отверстие.
Это заболевание встречается только у 1 из 50 000 - 1 из 150 000 человек в мире. Его также называют синдромом Шмида-Фраккаро.
Симптомы
Синдром кошачьего глаза влияет на то, как формируются определенные части тела ребенка еще до его рождения. Симптомы, которые вы можете наблюдать, включают:
-
Расщелина губы или нёба
-
Перекрещивающиеся глаза
-
Наклон уголков глаз вниз
-
Широко расставленные глаза (гипертелоризм)
-
Кожные метки (маленькие кусочки свисающей кожи)
-
Маленькие отверстия, или ямки, перед ушами
-
Уши необычной формы
У ребенка, родившегося с этим заболеванием, также может быть:
-
анальная атрезия - анус формируется неправильно и не имеет отверстия
-
Врожденный порок сердца - сердце не формируется правильно до рождения
-
искривление позвоночника (сколиоз), сросшиеся позвонки, отсутствие ребер или вывих бедра
-
Желтуха или другие проблемы с печенью
-
Проблемы с почками и мочевыводящими путями
-
Проблемы со зрением
-
Проблемы со слухом из-за формы ушей
У ребенка также могут быть легкие задержки в развитии или обучении, проблемы с поведением или речью. Они также могут быть ниже среднего роста.
Причины
Синдром кошачьего глаза возникает при проблемах с 22-й хромосомой. Врачи не уверены, почему она формируется неправильно. Он редко передается от родителей, но такое возможно.
Диагноз
Чтобы убедиться, что у вашего ребенка синдром "кошачьего глаза", врач может исследовать образец ткани. Они возьмут кровь или сделают биопсию кости (возьмут немного костного мозга с помощью иглы).
Если вы беременны, врач может увидеть признаки синдрома кошачьего глаза у вашего ребенка на УЗИ, которое использует высокочастотные звуковые волны для получения детального изображения вашего ребенка.
Если они считают, что у вашего ребенка может быть этот синдром, они могут провести амниоцентез - взять жидкость из вашей утробы с помощью длинной иглы. Или они могут порекомендовать взять пробу ворсин хориона (CVS). Ваш врач возьмет небольшой образец плаценты через живот с помощью иглы или через влагалище с помощью маленькой тонкой трубки, называемой катетером.
Образец будет отправлен специалисту, который будет искать признаки проблемной хромосомы. Специалист может провести два вида генетических тестов:
-
Кариотип: Это дает вашему врачу изображение хромосом, расположенных от самой маленькой до самой большой. Это поможет ему увидеть любые отклонения от нормы.
-
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): При этом используется флуоресцентный краситель для маркировки хромосом, чтобы врачи могли их увидеть.
Лечение
Синдром кошачьего глаза невозможно вылечить, поскольку он вызван необратимым изменением хромосомы. Но многие симптомы можно вылечить.
Поскольку у вашего ребенка могут быть симптомы в разных частях и системах организма, вам понадобится команда врачей для их лечения. Лечение может включать:
-
хирургическое вмешательство для исправления проблем с сердцем, кишечником, скелетом или расщелиной неба
-
Гормональная терапия при проблемах роста
-
Физическая или трудовая терапия при задержке моторных навыков
-
Логопедическая терапия при проблемах с речью
-
Специальное образование, помогающее справиться с нарушениями обучаемости
Синдром кошачьего глаза влияет на всех по-разному. Долгосрочный прогноз вашего ребенка зависит от того, насколько тяжелы его симптомы.
