Как ни странно, но когда речь идет о качестве вашей спермы, возможно, именно "женская" хромосома играет решающую роль.
X - маркер для мужской фертильности
Бесплоден? Виновата мама
Нил Остервейл Из архива врача
16 июля 2001 г. -- Поэт Александр Поуп знаменито заявил, что "правильное исследование человечества - это человек". Но что такое человек, зависит от того, какое определение вы выберете. Воин? Уже не исключительно мужская роль. Лидер? Да, но женщины тоже лидеры. Охотник-собиратель? Извините, парни, как говорилось в старой телевизионной рекламе, женщины могут принести домой бекон и поджарить его на сковороде.
Так что остается только биология. Слава богу, мы все еще можем рассчитывать на старые добрые половые хромосомы, мисс X и мистер Y, не так ли? Конечно, Х-хромосома имеет почти 3 000 генов, в то время как Y-хромосома содержит всего два-три десятка. Но ведь для того, чтобы получился парень, все равно нужен Y? Технически да, но, похоже, даже здесь есть некоторые разногласия.
Тайны мужественности
Проект "Геном человека" начинает раскрывать некоторые довольно удивительные сведения о роли Y-хромосомы, которую она играла в течение долгого времени, и теперь есть основания предполагать, что X-хромосома также может играть ключевую роль в развитии спермы. На самом деле, говорит Джереми Ванг, доктор философии из Института биомедицинских исследований Уайтхеда в Кембридже, штат Массачусетс, некоторые случаи мужского бесплодия могут оказаться нарушениями, связанными с Х-хромосомой, которые передаются от матери к сыну.
"Это похоже на дальтонизм, гемофилию - это Х-сцепленные расстройства; дефект передается от матери. Так что вполне возможно, что мужское бесплодие может передаваться по материнской линии. У матери есть один дефектный ген, другой находится в Y-типе [вносится спермой отца], и он может передаться ее сыну, и ее сыновья будут бесплодными", - говорит Ванг, постдокторант в лаборатории Дэвида Пейджа, доктора медицины, профессора биологии Массачусетского технологического института и исследователя Медицинского института Говарда Хьюза в Уайтхеде, который связан с Массачусетским технологическим институтом.
Пейдж и его коллеги играли в генетического детектива, прослеживая 300-миллионнолетнюю историю Y-хромосомы в поисках разгадки тайн мужского пола, репродукции и бесплодия, и того, что они нашли, достаточно, чтобы перевернуть наизнанку общепринятые представления о гендере и вкладе матери и отца.
X и Y: От тогда до сейчас
Для тех, кто немного подзабыл курс "Генетика 101", можно сделать краткий обзор. Каждая нормальная клетка человеческого тела имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом - "обычных" хромосом, которые одинаковы у мужчин и женщин, и две половые хромосомы. У женщин две Х, а у мужчин одна Х и одна Y, и этого обычно достаточно, чтобы сделать всю разницу.
Но 300 миллионов лет назад, когда наши предки еще ползали по болотам на брюхе, половых хромосом не было.
"Оказывается, когда-то давно X и Y были одним и тем же. Они были двумя членами совершенно обычной пары аутосом", - сказал Пейдж на недавнем семинаре Уайтхеда. "Я буду утверждать, что 300 миллионов лет назад, когда мы были рептилиями, у нас были самцы и самки, мы существовали как самцы и самки. Самцы производили сперму, самки производили яйца, но у нас не было половых хромосом, у нас были только обычные хромосомы, и наш пол, вероятно, определялся - развивались ли мы как эмбрион рептилии как мужчина или как женщина - температурой, при которой мы, как яйцо, инкубировались".
Однако с тех пор, по мере эволюционного развития человечества, гены, контролирующие сперматогенез - образование спермы - стали настолько важными для вида, что их копировали снова и снова и перетасовывали из аутосом "садового" типа в "вновь" созданные половые хромосомы.
"Вы начали с предкового гена у мух и червей, который был необходим для сперматогенеза. Затем он был продублирован у высших животных. А затем совсем недавно у обезьян Старого Света и человека произошла дупликация на Y, и сам ген Y был многократно продублирован", - говорит Стивен А. Вассермен, доктор философии, профессор биологии Калифорнийского университета в Сан-Диего. Что, по-видимому, произошло, в частности, у человека, так это то, что вы перенесли на Y-хромосому эти гены, которые отвечают за сперматогенез и поэтому подвержены половому отбору".
Сила девушки
По словам Пейджа, около половины генов, находящихся на Y-хромосоме, экспрессируются - то есть становятся активными - при производстве спермы в яичках.
"Оказалось, что это имеет медицинские последствия", - говорит Пейдж. "Оказалось, что наиболее распространенной известной причиной сперматогенной недостаточности, мужского бесплодия, является делеция, отсутствие части Y-хромосомы. Существуют различные участки Y-хромосомы, [и] выпадение любого из этих участков приводит к остановке производства спермы. Это распространенные причины сперматогенной недостаточности в человеческих популяциях".
Но вот еще один момент, который может задеть несколько хрупких мужских эго, говорит Ванг: Оказалось, что Y-хромосома - это только часть истории. Он обнаружил, что у мышей и мужчин Х-хромосома несет около 10 генов, важных для производства примитивных клеток в развивающемся эмбрионе, которые впоследствии определят производство спермы или ее отсутствие. Это примерно три гена производства спермы на "женской" хромосоме на каждую мужскую.
"Это меняет наш образ мышления: Раньше все в этой области считали, что Y-хромосома играет очень важную роль в сперматогенезе, если не монополию, но никто не думал о X-хромосоме", - рассказывает Ванг. "Эти результаты полностью меняют ситуацию: Х-хромосома не только играет роль, но, похоже, что она играет самую важную роль".
И хотя все это может быть несколько контринтуитивным, на самом деле это хорошая новость, потому что она открывает новые пути для исследования, говорит исследователь, специализирующийся на мужском бесплодии.
"Генетическая работа все еще находится на ранней стадии, с каким бы заболеванием вы ни имели дело, а бесплодие - это тоже заболевание", - говорит Эрол Олен, доктор медицины, руководитель отделения мужского бесплодия и сексуальной дисфункции в Медицинском центре Новой Англии в Бостоне. Сейчас это больше для просвещения, чтобы пациенты знали: "Глядя на ваши гены, очень маловероятно, что мы восстановим сперму, если предпримем какое-то вмешательство". Но в идеале, в будущем мы сможем сказать: "Похоже, эти гены не вырабатывают никаких сигналов, и если мы сможем дать вам то-то и то-то и каким-то образом включить их, мы сможем таким образом увеличить сперматогенез".
