Возможности безграничны, но только время покажет
Геном человека
Что на самом деле означает картирование.
Медицинское обозрение Энни Финнеган Из архива врача
27 июня 2000 г. -- С момента объявления чернового варианта генома человека метафоры, описывающие это особое достижение, были почти столь же обильны, как и гены, еще не нанесенные на карту: Льюис и Кларк, человек на Луне, книга жизни, просто феноменальный.
Что касается достижений, то все эти гиперболы могут оказаться недостаточными. А пока еще предстоит сделать все, чтобы по-настоящему реализовать все щедрости картирования генома человека.
Стивен Т. Уоррен, доктор философии, профессор генетики человека в Медицинской школе Университета Эмори в Атланте, говорит Doctor, что "еще предстоит проделать значительную работу, поэтому я думаю, что главное, что люди должны осознать: было проделано много работы, чтобы получить последовательность, но это само по себе не скажет нам многого, пока мы не проделаем еще один огромный объем работы".
К 2003 году в рамках проекта "Геном человека" планируется составить карту всего генома человека почти со 100% точностью. Частная компания Celera Genomics, которая также занималась картированием генома, уже утверждает, что ей удалось картировать 99% генома.
Крейг Вентер, президент Celera, говорит, что следующим шагом в проекте будет "фаза интерпретации", когда мы "откроем, что все это значит".
Частью этого открытия будет каталогизация веществ, которые помогают определить различия между людьми. Эти различия могут привести к самым ранним преимуществам нынешнего "чернового варианта" генома.
Определив различия между людьми, врачи смогут назначать лекарства, которые, как они знают, будут работать, вместо используемого в настоящее время метода "попал или не попал". "Вы сможете сразу ускорить терапию, выбрать лекарство, которое, как вы знаете, с высокой вероятностью подействует сразу, без проб и ошибок", - говорит Уоррен.
Хотя тысячи генов уже идентифицированы, до сих пор неизвестно, сколько генов еще предстоит открыть. По некоторым оценкам, их число превышает 100 000, хотя в большинстве случаев оно меньше.
После обнаружения генов ученым необходимо выяснить, что делает этот ген - другими словами, какой белок он производит и как он влияет на организм. Ген, по сути, говорит организму производить определенный белок, который впоследствии выполняет особую функцию в организме человека.
Далее, конечно, следует использование этой информации. Уоррен говорит, что "наличие какой-либо цели [для работы лекарства] - это лучше, чем то, как разрабатывается большинство лекарств, которые в основном попадают в цель". Если белок, который кодирует ген, может быть выделен, и если этот белок вовлечен в болезнь, то в конечном итоге можно разработать лекарство против этого конкретного гена или белка.
По словам Уоррена, до создания лекарств для людей еще несколько десятилетий, но новые препараты на основе недавно выпущенного сырья могут начать приносить пользу людям уже через десять лет.
Еще одним важным аспектом генома человека является возможность предварительного отбора людей на предмет потенциальной вероятности возникновения у них того или иного заболевания. Такая предварительная диагностика может ускориться в ближайшем будущем.
Эта информация может побудить людей принять упреждающие меры против болезни, особенно такой, как сердечные заболевания или диабет второго типа, которые могут иметь некоторые экологические причины. Для других заболеваний, не имеющих известного способа лечения, выгоду определить сложнее: "В чем преимущество знания того, что в 15 лет вы заболеете болезнью Паркинсона, или [рассеянным склерозом], или болезнью Альцгеймера?" - спрашивает Уоррен. спрашивает Уоррен.
Картирование генома человека идет с большим опережением графика, и есть вероятность, что подобные достижения могут появиться благодаря будущим инновациям. Например, компания IBM работает над суперкомпьютером под названием Blue Gene, который может расшифровать некоторые тайны работы белков.
Эта "вычислительная биология", или "биоинформатика", как называет ее Уоррен, может собирать информацию "без необходимости проводить эксперимент, ... тогда для разработки лекарства, например, вам не придется разгадывать структуру белка в лаборатории, вы сможете сделать разумное предсказание структуры в компьютере".
Есть и другие "побочные эффекты". Например, с помощью нынешней технологии почти нанесен на карту геном риса, и это может иметь "много последствий для мирового голода", - говорит Уоррен.
"Одна из вещей в том, - говорит он, - что мы даже не можем предвидеть или представить себе все то, что мы можем сделать с помощью этой информации; могут быть невероятно важные вещи, о которых никто не задумывался".
