Ваши гены и рассеянный склероз (РС)

Что вызывает рассеянный склероз (РС)? Генетика играет определенную роль, наряду с инфекциями, иммунным ответом и факторами окружающей среды.

При РС ваша иммунная система выходит из строя и начинает повреждать центральную нервную систему (головной и спинной мозг). Ученые все еще пытаются выяснить, как работает эта реакция и что ее вызывает. Ученые считают, что у некоторых людей гены могут заставить вашу иммунную систему взаимодействовать с какими-то факторами, вызывающими заболевание.

К ним могут относиться:

Окружающая среда. Было доказано, что факторы окружающей среды, такие как курение, низкий уровень витамина D и ожирение в детстве, повышают риск развития РС. Люди, живущие в определенных регионах мира, например, дальше от экватора, чаще болеют РС. Причины этого пока не ясны. Некоторые ученые считают, что вблизи экватора уровень витамина D выше.

Существуют также некоторые теории о том, что воздействие таких веществ, как химические растворители и аллергены, помимо прочего, способствуют риску развития РС. Но исследования пока не доказали этого.

Инфекции. Инфицирование определенными микроорганизмами может повысить риск развития РС. Исследования указывают, в частности, на вирус, вызывающий мононуклеоз (вирус Эпштейна-Барра). Но ученые также изучают корь, герпесвирус человека-6 и другие.

Кто болеет рассеянным склерозом?

Одна из причин, по которой ученые предполагают роль генов в развитии РС, заключается в том, что некоторые близкородственные группы болеют этим заболеванием чаще, чем другие.

Начнем с того, что вероятность развития РС у женщин в два раза выше, чем у мужчин. Он также чаще диагностируется у белых американцев, чем у чернокожих американцев или выходцев из Азии. А во многих коренных американских обществах РС встречается редко или вообще не встречается. Все это говорит о том, что гены также могут играть определенную роль в том, кто заболевает РС.

Кроме того, хотя многие группы имеют общие гены или генные мутации, повышающие риск заболевания РС, это не всегда так. Например, в одном исследовании из 73 генов, повышающих риск развития РС у белых американцев, только восемь повышали этот риск у чернокожих американцев. Существуют ли другие гены, которые повышают риск развития этого заболевания у чернокожих американцев, но не у белых американцев? Каковы они, и могут ли они изменить подход к лечению?

Необходимо провести больше исследований причин РС, как в целом, так и в различных этнических группах, чтобы мы могли понять как факторы риска РС, так и правильный способ его лечения у разных людей.

Можете ли вы унаследовать РС от своих родителей?

Не совсем. Не существует известного гена или набора генов, которые гарантируют, что вы заболеете РС, если у ваших родителей он есть. Но семейный анамнез РС повышает риск заболевания.

Например, частота РС в общей популяции составляет примерно 1 на 1000 человек. Но если у вас один из родителей болен РС, ваши шансы возрастают до 1 к 50. А если у обоих родителей РС, то риск возрастает еще больше - примерно до 1 к 8. Другие возможные ситуации семейной истории показывают, что чем ближе ваши отношения с кем-то, кто болен РС, тем выше ваши шансы заболеть им:

  • Если у родственников второй степени родства (бабушки, дедушки, дяди, тети) или третьей степени родства (прабабушки, прадедушки, дяди и тети, двоюродные братья и сестры) есть РС, ваш риск составляет примерно 1 к 100.

  • Если у вашего брата или неидентичного близнеца есть РС, ваш риск составляет примерно 1 к 20.

  • Если у вашего однояйцевого близнеца РС, риск составляет примерно 1 к 4.

Ученых особенно интересует статистика по близнецам, потому что однояйцевые близнецы имеют абсолютно одинаковый генетический материал. Поэтому если бы гены были единственной причиной, то РС должен был бы быть у обоих. Но чаще всего он возникает только у одного из близнецов, что означает, что причина кроется в других факторах.

Какие гены повышают риск развития РС?

Ученым известно более 200 генов или генетических вариаций (мутаций), которые могут способствовать развитию РС. Многие из этих генов помогают строить и поддерживать иммунную систему. Некоторые из них связаны с другими заболеваниями, которые также связаны с нарушением работы иммунной системы, такими как болезнь Крона и ревматоидный артрит.

Другие просто повышают шансы на развитие определенных факторов риска РС. Например, низкий уровень витамина D повышает риск развития РС у некоторых людей. Определенные варианты генов связаны с более низким уровнем витамина D и, следовательно, с более высоким риском развития РС. Гены, повышающие риск высокого индекса массы тела (показатель жира в организме) - еще одного фактора риска РС - также повышают вероятность развития заболевания.

В некоторых случаях могут быть определенные генные мутации, повышающие риск развития РС, но у многих людей, похоже, риск РС повышает не один ген, а взаимодействие нескольких из них.

Исследователи продолжают искать новые сведения о связи между генами и РС.

Hot