Агентство заявило, что широко используемые, но не утвержденные генетические тесты часто дают ложноположительные результаты, вызывая ненужную тревогу у будущих родителей.
Пренатальные ДНК-тесты приводят к ложным тревогам, предупреждает FDA
Маркус А. Бэнкс
20 апреля 2022 года C Будущие родители и их медицинские работники не должны полностью полагаться на результаты пренатальных анализов крови, которые позволяют предсказать вероятность того, что у новорожденного будет редкое и потенциально серьезное заболевание, говорится в новом предупреждении FDA.
Эти тесты называются неинвазивными пренатальными скрининговыми тестами. В них используется образец крови беременной матери для поиска признаков наличия у плода генетических аномалий. Они сообщают родителям о риске того, что у плода есть определенная генетическая аномалия, но могут и ошибаться, заявили в FDA.
FDA заявило, что будущие родители должны обсудить все плюсы и минусы генетического скрининга с генетическим консультантом до проведения тестов и обратиться за повторным диагностическим тестом, если результат скрининга вызывает опасения.
Диагностические тесты, подтверждающие или исключающие генетические аномалии, такие как амниоцентез, являются более инвазивными, чем забор крови, используемый для генетического скрининга, и имеют небольшой риск выкидыша. Но диагностические тесты более точны, заявили в FDA.
Агентство заявило, что некоторые люди принимали важные решения о беременности, включая ее прерывание, после получения тревожных результатов генетического скрининга, ни один из которых не был одобрен FDA.
Без подтверждения результатов диагностическим тестом невозможно узнать, действительно ли у плода есть генетическая аномалия, о которой сообщил скрининговый тест, говорится в заявлении агентства от 19 апреля. FDA известно о случаях, когда скрининговый тест сообщал о генетической аномалии, а подтверждающий диагностический тест впоследствии показывал, что плод здоров.
Уведомление FDA появилось через несколько месяцев после того, как газета New York Times сообщила, что 85% положительных результатов скрининговых тестов на некоторые заболевания оказываются неверными, несмотря на маркетинговые заявления компаний, проводящих скрининг, о том, что их тесты надежны и обеспечивают душевное спокойствие.
Пренатальные генетические скрининговые тесты ищут аномалии, которые могут вызвать расстройство, например, недостающие хромосомы или части хромосом, или лишние хромосомы. Но если при более распространенных заболеваниях, таких как синдром Дауна, эти тесты часто бывают точными, то при редких заболеваниях они гораздо менее надежны, говорится в репортаже Times.
В статье рассказывается о нескольких женщинах, которые прошли диагностические тесты, опровергшие пугающие результаты генетического обследования.
Times описывает опыт Клои Канида, 25-летней жительницы Калифорнии, чей генетический скрининг с 99% уверенностью показал, что у ее ребенка будет заболевание, называемое синдромом Патау. Тест почти всегда ошибается для женщин в возрасте Каниды, заверил ее врач. После проведения тестов на сумму более 1000 долларов Канида узнала, что ее беременность действительно была здоровой.
Я бы хотела, чтобы нас проинформировали о частоте ложноположительных результатов до того, как я согласилась на тест, - сказала она газете. Мне не дали никакой информации об этом".
