Полигенные показатели риска объединяют сотни или тысячи генетических факторов, чтобы предсказать риск заболевания. Новое исследование подтверждает достоверность показателей для ВСД, диабета, рака молочной железы и других заболеваний.
Что если бы вы знали свой уникальный риск по каждому заболеванию?
Элизабет Миллард
May 4, 2022 C Многие общие рекомендации по скринингу здоровья основаны на средних показателях. В возрасте старше 45 лет рекомендуется регулярно проходить маммографию, обследование на рак толстой кишки и диабет.
Но что, если бы вы могли иметь индивидуальный план, основанный на вашей генетике С, чтобы вы могли предпринять профилактические меры раньше или избежать ненужных процедур, в зависимости от вашего уникального риска?
По мнению исследователей из нового исследования Nature Medicine, разработавших и утвердивших шесть полигенных шкал риска, или показателей риска заболеваний, основанных на ваших генах, будущее может быть именно таким.
Анализ одного генетического маркера не является клинически полезным, но расчет, основанный на сотнях или тысячах таких маркеров, может помочь пациентам принимать осмысленные решения о здоровье, говорит Джейсон Вэсси, доктор медицины, ведущий автор исследования и врач первичной помощи в больнице Бригхэм и Женской больнице.
"Это еще один прекрасный пример точной медицины", - говорит он. Всегда существовала заманчивая идея, что генетические особенности человека могут помочь подобрать профилактику и лечение".
Исследователи из Бригама и Уоменса, Бостонской системы здравоохранения для ветеранов и Гарвардской медицинской школы надеются воплотить эту заманчивую идею в жизнь".
Заболеете ли вы? Поиск более точного ответа
Оценить риск заболевания каждого пациента может быть непросто. Имеющиеся инструменты, такие как калькулятор сердечного риска, разработанный Американской ассоциацией сердца и Американским колледжем кардиологии для того, чтобы помочь пациентам в выборе статинов, снижающих уровень холестерина, ориентированы на популяции, а не на отдельных людей, говорит Васси.
"Пациенты спрашивают, каковы риски для них лично, и я отвечаю, что у меня нет хрустального шара; я не знаю вашего будущего", - говорит он. "Хотя это по-прежнему верно, есть своя прелесть в том, чтобы сказать им: "Вот ваш генетический состав и оценка риска, которая относится только к вам".
В рамках более крупного рандомизированного исследования C Genomic Medicine at Veterans Affairs Study C Vassy и его коллеги получили шесть опубликованных полигенных показателей риска и проверили их, используя данные 36 000 с лишним человек из Mass General Brigham Biobank. Они выбрали фибрилляцию предсердий, ишемическую болезнь сердца, диабет 2 типа, рак молочной железы, колоректальный рак и рак простаты.
Баллы были проверены среди 227 здоровых взрослых пациентов. Из них 11% имели высокий риск по мерцательной аритмии, 7% - по ишемической болезни сердца, 8% - по диабету и 6% - по колоректальному раку. Среди мужчин 15% имели высокий риск развития рака простаты, а 13% женщин имели высокий риск развития рака груди.
В конечном итоге исследователи планируют привлечь более 1000 пациентов и отслеживать их в течение 2 лет, чтобы увидеть, как их лечащие врачи используют полученные баллы в клинической практике. (Группа также разработала ресурсы, которые помогут врачам и пациентам использовать баллы).
Но есть и проблема: Показатели риска менее точны у пациентов неевропейского происхождения. Это связано с тем, что большинство геномных исследований проводилось в европейских популяциях.
Хотя исследователи внесли изменения для решения этой проблемы, важно, чтобы будущие исследования стремились включать в себя большее количество C и более разнообразных C групп людей, говорит Васси.
Конечная цель
Когда-нибудь эти показатели могут помочь врачам и пациентам принимать решения о профилактике заболеваний. Пациенты с высоким риском могут выбирать более частые скрининги или принимать лекарства для снижения риска.
В конечном счете, цель состоит в том, чтобы уменьшить количество пустых рекомендаций, которые могут привести к ложноположительным результатам и ненужным биопсиям и визуализации, говорит Вэсси.
"Легко сказать, что колоноскопия необходима всем в возрасте 45 лет", - говорит Вэсси. "Но что если у вас настолько низкий риск, что вы можете отложить ее на более длительный срок? Возможно, мы достигнем такого уровня понимания риска, что кому-то вообще не понадобится колоноскопия".
Для достижения этой точки потребуется время, продолжает Васси, но я вижу, что в ближайшем будущем этот тип информации будет играть важную роль в совместном принятии решений между врачом и пациентом.
