Если вы беременны или думаете забеременеть, генетическое тестирование поможет вам лучше узнать о своем здоровье и здоровье вашего ребенка.
Некоторые тесты позволяют проверить ребенка на наличие медицинских заболеваний еще в утробе матери. Другие проверяют их ДНК на наличие некоторых генетических заболеваний. Еще до беременности генетические тесты на носительство могут проверить гены матери и отца, чтобы определить вероятность того, что у их ребенка будет генетическое заболевание.
Большинство тестов необязательны, но они могут помочь вам принимать решения о здоровье и знать, чего ожидать, когда родится ваш ребенок.
Узнайте больше о каждом виде генетических тестов, чтобы решить, какие из них подходят именно вам.
До беременности: Скрининговые тесты на носительство генетических заболеваний
Если у вас есть ген какого-либо заболевания, но у вас самого нет этого заболевания, вас называют носителем. Генетический скрининг носительства позволяет узнать, есть ли у вас и вашего партнера эти гены и, если есть, какова вероятность того, что вы передадите их своим детям.
Тесты можно проводить как до, так и во время беременности, но наиболее полезно делать их заранее.
Врач возьмет у вас образец крови или слюны для анализа. В лаборатории могут найти гены многих типов расстройств, но наиболее распространенными являются следующие:
-
муковисцидоз
-
синдром Хрупкого Х
-
Серповидно-клеточная болезнь
-
болезнь Тей-Сакса
-
Спинальная мышечная атрофия
Люди из некоторых этнических групп могут с большей вероятностью быть носителями некоторых заболеваний, поэтому спросите своего врача, относитесь ли вы к категории высокого риска. К распространенным группам, которым может потребоваться тестирование на носительство, относятся белые, не являющиеся гражданами США (муковисцидоз), люди восточноевропейского еврейского происхождения (болезнь Тей-Сакса, муковисцидоз и другие), а также выходцы из Африки, Средиземноморья и Юго-Восточной Азии (серповидно-клеточная болезнь).
Скрининговые тесты первого триместра
Как только вы забеременеете, врач может предложить вам проверить гены вашего ребенка на риск возникновения медицинских проблем. Типичными тестами на первой стадии беременности являются:
Последовательный скрининг
: В этом тесте используется сочетание ультразвука и анализа крови для выявления риска синдрома Дауна, трисомии 18, а также проблем с позвоночником и мозгом. Его проводят между 10 и 13 неделями беременности. Если результаты отрицательные, вы можете пройти дополнительное тестирование во втором триместре.
Комплексный скрининг
: Еще одно сочетание ультразвука и анализов крови для выявления риска синдрома Дауна, трисомии 18, а также проблем с позвоночником и мозгом. Вы проходите это обследование примерно в 12 недель, а вторая часть обследования проводится во втором триместре. Он немного точнее, чем последовательный скрининг, но для получения результатов требуется больше времени - до окончания второй части теста.
Бесклеточное тестирование ДНК плода
: Часть ДНК вашего ребенка попадает в вашу кровь. Через 10 недель врач берет у вас образец, и лаборатория исследует ДНК ребенка на наличие признаков:
-
синдром Дауна
-
Трисомия 18
-
Трисомия 13
-
Проблемы с половыми хромосомами
Если любой из скрининговых тестов покажет риск врожденного дефекта, врач предложит диагностический тест для подтверждения результатов. Тест на бесклеточную ДНК не ищет проблемы с мозгом или позвоночником, поэтому если вам назначат этот тест, вы можете сдать еще один анализ крови во втором триместре беременности, чтобы выявить эти проблемы.
Проверка отца также может помочь. Некоторые заболевания могут быть унаследованы только в том случае, если оба родителя являются носителями гена. Ваш врач может исключить некоторые заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса, муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, если у отца отрицательный результат - даже если у вас положительный.
Скрининговые тесты второго триместра
На этом этапе беременности врач предложит вам пройти несколько типичных тестов:AFP (альфафетопротеин) тест. Этот тест позволяет выявить дефекты нервной трубки. Обычно он проводится, если пациентка уже прошла тест на бесклеточную ДНК, который не выявляет подобные дефекты.?
Квадроскрининг материнской сыворотки
: Этот анализ крови позволяет обнаружить в крови белки, которые могут означать, что у вашего ребенка повышенный риск синдрома Дауна, трисомии 18, а также проблем с позвоночником или мозгом. Ваш врач может провести этот анализ между 15 и 21 неделями.
Комплексный скрининг (часть 2):
Если вы прошли первую часть этого теста в первом триместре беременности, вы сдадите еще один анализ крови между 16 и 18 неделями.
Ультразвуковое исследование
: Примерно на 20-й неделе специалист с помощью аппарата создает изображения вашего ребенка с помощью звуковых волн. Ваш врач использует эти изображения для поиска врожденных дефектов, таких как расщелина неба, проблемы с сердцем и почками.
Диагностические тесты: Амниоцентез и взятие проб ворсин хориона (CVS)
Амниоцентез и CVS проверяют детей до рождения на наличие возможных врожденных дефектов, таких как:
-
синдром Дауна
-
трисомия 13
-
Трисомия 18
-
Проблемы с ростом мозга или позвоночника, например, spina bifida (только амниоцентез может их выявить).
Они также могут выявить некоторые генетические нарушения. Точность обоих тестов составляет более 99%.
Большинство женщин не проходят эти тесты. У них очень маленький риск вызвать выкидыш, и большинство людей, которые проходят скрининговые тесты, не выявляющие никаких проблем, могут полагаться только на эти результаты. Но скрининговые тесты не являются на 100% точными. Поэтому если результаты скрининга показывают, что у вашего ребенка может быть врожденный порок, или если вы хотите получить наиболее точные результаты, ваш врач может предложить CVS или амниоцентез.
При CVS исследуется небольшая часть плаценты в матке. Врач берет эту ткань либо иглой через живот, либо тонкой трубкой через шейку матки. Врачи делают CVS на ранних сроках беременности, между 10-й и 13-й неделями. У некоторых женщин этот тест может вызвать судороги, кровотечение или инфекцию.
Во время амниоцентеза врач вводит длинную тонкую иглу через живот в мешочек, окружающий ребенка, и забирает небольшое количество жидкости. В лаборатории изучают белки и клетки в этой жидкости. Этот тест наиболее безопасен на сроке от 15 до 20 недель. Иногда амниоцентез может вызвать кровотечение, судороги или инфекцию.
Если врач предлагает вам пройти один из этих тестов, это не значит, что с вашим ребенком есть проблемы. Это значит, что он хочет убедиться, что все в порядке, или проследить за результатами другого скринингового теста, который вы проходили. Поговорите с ним о плюсах и минусах этих тестов, а также о том, что результаты могут означать для вас.
