Новые тесты, в том числе домашние наборы, позволяют узнать о вероятности рождения ребенка с генетическим заболеванием еще до беременности.
Врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование, если у вас или вашего партнера повышенный риск передачи определенных заболеваний, например, муковисцидоза. Благодаря этим скрининговым тестам число людей, страдающих некоторыми заболеваниями, такими как болезнь Тей-Сакса, значительно сократилось.
Но что если вы не относитесь к группе высокого риска? Стоит ли вам проверять свои гены перед тем, как забеременеть? Ваш врач или генетический консультант помогут вам принять решение.
Как работают генетические тесты
Многие генетические заболевания возникают, когда у человека есть две плохие копии гена, по одной от каждого родителя. Если у вас есть только одна дефектная копия, у вас не будет симптомов заболевания, но вы являетесь его "носителем". Ваш ребенок родится с этим заболеванием только в том случае, если и вы, и ваш партнер передадите ему плохой ген.
Чтобы проверить, являетесь ли вы носителем генетического заболевания, врач берет небольшой образец вашей слюны или крови во время обследования до наступления беременности. Они отправят образцы в лабораторию для тестирования. Если вы используете домашний набор, вы сами возьмете образец и отправите его в лабораторию.
Анализы внимательно изучают вашу ДНК на наличие генов, которые связаны с определенными заболеваниями. Стандартные скрининговые тесты проверяют на:
-
муковисцидоз
-
синдром Хрупкого Х
-
Заболевания крови, такие как серповидно-клеточная болезнь
-
болезнь Тей-Сакса
-
Спинальная мышечная атрофия
Более новые тесты, называемые расширенными скринингами генетического носительства, могут также выявить дефектные гены для более чем 400 других расстройств, некоторые из которых являются редкими и имеют мало методов лечения.
Кто нуждается в скрининге?
Если у вас или вашего партнера есть генетическое заболевание, которое передается по наследству, ваш врач, вероятно, порекомендует вам обоим пройти генетический тест. Он также может предложить пройти тестирование, если вы принадлежите к этнической группе с высоким риском развития определенных генетических заболеваний, таких как:
-
евреи-ашкенази (болезнь Тей-Сакса и другие)
-
Афроамериканец (серповидно-клеточная болезнь)
-
Средиземноморье и Юго-Восточная Азия (талассемия)
Если вы не относитесь ни к одной из этих групп, подумайте о том, что могут означать для вас результаты скрининга, прежде чем решите пройти его.
Плюсы и минусы генетического тестирования
Тест до беременности не может однозначно сказать вам, будет ли у вашего ребенка какое-либо заболевание. Результаты генетического скринингового теста лишь помогают врачам более точно предсказать ваши шансы на передачу проблемных генов вашим детям.
Некоторые из преимуществ генетического тестирования следующие:
Обнаруживает неизвестные проблемы. Многие дефектные гены, которые обнаруживают эти тесты, не связаны с вашей расой, этнической принадлежностью или семейной историей. Вы можете никогда не узнать, что вы или ваш партнер являетесь их носителем. Если вы знаете свой риск, вы можете принимать обоснованные решения относительно своей семьи.
Дает ответы на вопросы о вашей семейной истории. Результаты могут помочь вам выяснить, относитесь ли вы к группе высокого риска, особенно если вы не знаете свою семейную историю или являетесь представителем разных этнических групп.
Тест очень прост. Взятие образца крови или слюны до наступления беременности - это быстро и безвредно.
Некоторые недостатки:
Результаты могут быть неверными. Ни один тест не является на 100% точным. Ваш может сказать, что вы не являетесь носителем какого-либо гена, в то время как на самом деле это так. С другой стороны, очень редко результат может показать, что вы являетесь носителем дефектного гена, хотя на самом деле это не так. Такие неправильные результаты или возможность того, что ваши анализы могут быть ошибочными, могут стать причиной стресса, когда вы принимаете решение о рождении ребенка.
Вы не всегда можете знать, как гены повлияют на вашего ребенка. Даже если вы знаете, что есть вероятность того, что ваш ребенок унаследует дефектные гены, вы не можете сказать, проявятся ли у него симптомы расстройства, насколько тяжелыми они будут или ухудшатся ли они со временем, в зависимости от заболевания.
Что еще нужно учесть
Тесты на генетическое носительство могут дать людям важную информацию, но они подходят не всем. Обдумайте все, прежде чем принять решение:
Как результаты могут повлиять на меня? Будет ли знание о шансах передачи генетического заболевания заставлять вас больше или меньше волноваться во время беременности?
Как результаты могут повлиять на мою семью? Обмен (или отказ от обмена) результатами с членами семьи, на которых также может повлиять эта информация, может вызвать напряженность.
Каковы будут мои дальнейшие действия? Подумайте заранее о том, как вы будете относиться к известию о результатах. Возможно, вам поможет беседа с консультантом-генетиком, который поможет вам обдумать все возможные варианты. Попросите своего врача дать вам рекомендацию.
