Что такое кариотипный тест?
Анализ кариотипа - это внимательное изучение хромосом внутри ваших клеток, чтобы увидеть, нет ли в них чего-то необычного. Их часто проводят во время беременности, чтобы выявить проблемы с ребенком. Этот тип процедуры также называют генетическим или хромосомным тестированием, или цитогенетическим анализом.?
Когда вы беременны, врач захочет провести несколько пренатальных скрининговых тестов, которые выявляют определенные генетические и хромосомные нарушения. Скорее всего, один из них вам предложат сделать в первом триместре беременности, а другой - во втором триместре.
Большинство женщин получают результаты, которые находятся в пределах нормы, и им не требуется никаких дополнительных исследований. Но если какой-либо из скрининговых тестов покажет признаки проблемы, врач предложит вам последующие тесты, чтобы вы могли точно узнать, есть ли у вашего растущего ребенка генетические или хромосомные проблемы.
Применение тестов на кариотип
У человека 46 хромосом. Дети наследуют 23 от мамы и 23 от папы.
Иногда у детей бывает лишняя хромосома, недостающая хромосома или аномальная хромосома. Анализ кариотипа покажет, произошло ли что-нибудь из этого с вашим ребенком. Чаще всего врачи проверяют кариотип по следующим признакам:
-
Синдром Дауна (трисомия 21). У ребенка есть лишняя, или третья, хромосома 21. Это влияет на то, как ребенок выглядит и учится.
-
Синдром Эдвардса (трисомия 18). У ребенка есть лишняя 18-я хромосома. У таких детей обычно много проблем, и большинство из них не живут дольше года.
-
Синдром Патау (трисомия 13). У ребенка есть лишняя 13-я хромосома. У таких детей обычно проблемы с сердцем и тяжелые умственные нарушения. Большинство из них не проживет больше года.
-
Синдром Клайнфельтера. У мальчика лишняя Х-хромосома (XXY). Половое созревание у них может проходить медленнее, и они могут быть неспособны иметь детей.
-
Синдром Тернера. У девочки отсутствует или повреждена Х-хромосома. Это приводит к проблемам с сердцем, шеей и маленькому росту.
Анализ кариотипа может использоваться не только для выявления врожденных пороков развития.
-
Если у вас были проблемы с беременностью или несколько выкидышей, врач может захотеть проверить, нет ли у вас или вашего партнера проблем с хромосомами.
-
Вы можете узнать, есть ли у вас расстройство, которое вы можете передать своему ребенку.
-
Они могут проверить мертворожденного ребенка, чтобы узнать, не было ли у него генетических проблем.
-
Они могут найти причину определенных физических проблем или проблем с развитием у вашего ребенка.
-
Хромосомные тесты могут показать, кто родится - мальчик или девочка, в редких случаях, когда это неясно?
-
Некоторые виды рака могут вызывать изменения хромосом. Анализ кариотипа может помочь подобрать вам правильное лечение.?
Типы тестов на кариотип
Анализ на кариотип можно проводить только в определенные недели беременности. Ваш врач посоветует, какой тест на кариотип подходит именно вам, исходя из того, на каком сроке беременности вы находитесь и каковы ваши риски.
Более вероятно, что у вашего ребенка могут быть проблемы с хромосомами, если:
-
Вам 35 лет или больше.
-
У вас есть другой ребенок или член семьи с хромосомным нарушением.
-
У вас или вашего партнера есть что-то необычное в ваших хромосомах.
-
У вас были выкидыши или родился мертворожденный ребенок.
Тесты включают в себя:
Взятие проб ворсин хориона (CVS). Врачи используют длинную иглу для забора небольшого образца клеток вашего ребенка из ворсин хориона - тканей плаценты (органа, который формируется внутри вашей утробы для питания растущего ребенка).
Врачи отправляют эти клетки в лабораторию для проведения дополнительных исследований. Результаты могут показать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 или другие генетические проблемы.
Если врач скажет, что вам необходимо CVS, вы можете сделать его между 10 и 13 неделями. Существует вероятность того, что это может привести к выкидышу. Это случается у 1 из 100 женщин, которые проходят тест. Существует также определенный риск для ребенка, поэтому врачи предлагают его только в том случае, если есть большая вероятность, что у вашего ребенка есть проблемы.
Амниоцентез. Врачи получают образцы клеток вашего ребенка, взяв небольшое количество амниотической жидкости (жидкость, которая окружает ребенка в утробе матери) с помощью длинной иглы, которую вводят в брюшную полость. Они отправляют клетки в лабораторию для проведения дополнительных анализов.
Результаты анализов могут показать, есть ли у вашего ребенка какие-либо генетические проблемы, которые может обнаружить CVS-тест, а также некоторые дефекты нервной трубки - серьезные проблемы, которые могут повлиять на мозг или позвоночник вашего ребенка.
Если врач скажет, что вам необходим амниоцентез, его можно сделать на сроке от 15 до 20 недель. Существует вероятность выкидыша, но она меньше, чем при CVS. Это случается лишь у 1 из 200 женщин, которым проводится данная процедура.
Аспирация и биопсия костного мозга. Если вы проходите хромосомный тест из-за рака или заболевания крови, врачу может понадобиться образец костного мозга. Обычно его берут из тазобедренной кости специальной иглой, пока вы онемели, но не спите.
Риски при проведении теста на кариотип
Процедуры, используемые для сбора клеток для исследования кариотипа, имеют некоторые риски. CVS или амниоцентез могут привести к выкидышу. При аспирации и биопсии костного мозга может возникнуть сильное кровотечение или инфекция.
Результаты анализа на кариотип
Когда лаборатория отправит вам результаты, они изучат хромосомы вашего ребенка, поэтому результаты будут однозначными: Либо у вашего ребенка есть генетическая проблема, либо нет.
Это отличается от предыдущих скрининговых тестов, которые могли только сказать о высокой или низкой вероятности проблемы. Ваш врач обсудит с вами результаты теста.
