Слово "циклопия" происходит от греческого имени Циклоп. Циклопы были мифическими существами, у каждого из которых был только один глаз, расположенный в центре лба. Циклопия относится к очень редкому состоянию, когда ребенок рождается с одним глазом. Это происходит из-за нетипичного развития мозга, которое происходит во время беременности?
Циклопия встречается очень редко, только в одном случае из 40 000-95 000 родов. Часто она сопровождается другими значительными физическими проблемами. К сожалению, она всегда приводит к летальному исходу.
Узнайте больше о циклопии.?
Что вызывает циклопию?
Циклопия, или наличие только одного глаза, - это симптом, связанный с состоянием мозга, называемым алобарной голопрозэнцефалией. Оно развивается на самых ранних сроках беременности, обычно на первом месяце. У обычного эмбриона это время, когда мозг разделяется на два полушария. В случае эмбриона с циклопией мозг не делится так, как должен. Кроме того, остальные части головы и лица не развиваются типично.
У эмбрионов с циклопией необычное выражение лица. Поскольку лицо не разделилось равномерно, черты лица не типичны. Наиболее заметным следствием этого состояния является нетипичное развитие глаз. Вместо двух глаз, расположенных по разные стороны от средней линии лица, у эмбрионов с циклопией может развиться только один глаз в центре лица. В качестве альтернативы могут быть два глазных яблока в одной глазнице.
К другим отличиям лица, вызванным циклопией, относятся:
-
отсутствие носа
-
Трубчатый хоботок вместо носа
-
Неправильное расположение носа или хобота, либо над глазницей, либо в задней части черепа
-
Расщелина нёба
-
Расщелина губы
-
Маленький череп
В некоторых случаях циклопия и голопрозэнцефалия встречаются вместе с другими генетическими синдромами, которые вызывают дополнительные проблемы по мере развития эмбриона. К сожалению, циклопия приводит к таким серьезным физическим проблемам, что она несовместима с жизнью. Большинство детей с таким заболеванием рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Нет ни одного случая, когда дети с циклопией прожили бы более шести месяцев после рождения.
Другие формы голопрозэнцефалии
Алобарная голопрозэнцефалия - самая тяжелая форма заболевания, но это не единственный тип. Другие варианты включают:?
Полулобарная голопрозэнцефалия. При этом состоянии левая и правая стороны мозга сращены вдоль лобных и теменных долей. Это состояние приводит к таким чертам лица, как приплюснутый нос, одна ноздря, срединная или двусторонняя расщелина губы или расщелина нёба.
Лобарная голопрозэнцефалия. Головной мозг разделен больше, но полушария головного мозга слиты в лобной коре. Это может привести к двусторонней расщелине губы, близко расположенным глазам или вдавленному носу. Черты лица могут быть незатронуты.
Среднемежполушарный вариант Сращение средней части мозга. Это может привести к близко расположенным глазам, вдавленному и узкому носу. Также может полностью отсутствовать лицевое различие. ?
Существуют состояния здоровья, которые могут сопровождать голопрозэнцефалию, хотя не у всех детей будет одинаковый набор проблем. Некоторые из проблем, которые могут возникнуть, включают:?
-
Припадки
-
Гидроцефалия (жидкость в мозге)
-
Дефекты нервной трубки
-
Дисфункция гипофиза?
-
Низкий рост
-
Трудности с кормлением
-
Проблемы с сердцем и легкими
-
Задержка развития и умственная отсталость
Продолжительность жизни детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести заболевания. В некоторых случаях у детей есть другие проблемы со здоровьем, которые вызывают серьезные опасения. В других случаях у детей может быть только легкая инвалидность и никаких физических ограничений.?
Кто подвержен риску развития циклопии?
Рождение с циклопией - очень редкое явление. По оценкам экспертов, большинство беременностей, при которых у эмбриона развивается циклопия, заканчиваются выкидышем. Будущие родители не сделали ничего плохого, чтобы вызвать голопрозэнцефалию, и они ничего не могли сделать для ее предотвращения. Ни один известный фактор риска не повышает риск развития циклопии или других форм голопрозэнцефалии у эмбриона.
Как выявляется циклопия?
В некоторых случаях врачи могут обнаружить симптомы циклопии на УЗИ во время беременности. При менее тяжелых формах голопрозэнцефалии состояние может быть незаметно до рождения или позже. У некоторых детей, родившихся с более легкими формами голопрозэнцефалии, задержки в развитии проявляются не сразу.?
Детям с менее тяжелой формой голопрозэнцефалии может понадобиться пройти обследование, чтобы выявить характер заболевания. Для постановки окончательного диагноза им может понадобиться сочетание сканирования мозга и генетических тестов. Это заболевание не лечится, но дети могут получить поддержку для удовлетворения своих особых потребностей.?
Узнав, что ваша беременность может закончиться мертворождением или что вашему ребенку грозят серьезные проблемы, вы испытываете душевную боль. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть форма голопрозэнцефалии, вам следует поговорить со своим врачом. Он может порекомендовать консультацию и медицинскую поддержку для вас и вашей семьи. ?
