Циклопия, происходящая от греческого слова "cyclopes", означающего "кольцеглазый", - это редкое заболевание, при котором ребенок рождается с одним глазом, без носа и с хоботком (наростом, напоминающим нос) над глазом. Однако дело не в том, что у ребенка один глаз, а в тяжелом пороке развития мозга ребенка на ранних сроках беременности.
Циклопия часто приводит к выкидышу или мертворождению. Выживаемость после рождения в основном составляет несколько часов. Врачи также называют это заболевание голопрозэнцефалией. Она встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных. Одна из форм этого заболевания существует и у животных. Не существует способа предотвратить циклопию, и в настоящее время не существует лекарства.
Большинство случаев циклопии обычно выявляются на ранней стадии, если вы получаете надлежащее дородовое наблюдение. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) говорит, что первый дородовой визит должен быть как можно раньше во время беременности, предпочтительно в первом триместре. Очень важно раннее выявление основных заболеваний, например, профилактика врожденного сифилиса, контроль анемии и профилактика осложнений малярии.
Каковы причины циклопии?
Причины циклопии изучены недостаточно хорошо. Причина, по которой ребенок с циклопией выглядит так, как он выглядит, заключается в том, что передняя часть мозга не успевает разделиться на правое и левое полушария.
У значительного числа детей, родившихся с циклопией, также могут быть пороки развития хромосом.
Факторы риска
Существуют некоторые факторы риска, связанные с рождением ребенка с циклопией, в том числе:
Фетальные факторы, такие как:
-
женский пол
-
Хромосомные аномалии
-
Многоплодная беременность, особенно двойня
-
Синдромная неспособность мозга разделиться на правое и левое полушария, обычно называемая алобарной голопрозэнцефалией.
Материнские факторы, включая:
-
предыдущие выкидыши
-
Инфекции во время беременности
-
Лекарства во время беременности (например, алкоголь, аспирин, литий, противосудорожные препараты, гормоны, ретиноевая кислота, противораковые средства и препараты для лечения бесплодия)
-
Ультрафиолетовый свет
-
Консангвинические браки (браки от одного и того же предка)
-
Противозачаточные таблетки
-
Воздействие инсулина во время беременности
-
Гестационный диабет
-
Воздействие яда алкалоида под названием циклопамин
Что делать
Во многих странах медицинское законодательство разрешает прерывать беременность, если во время беременности обнаружены серьезные врожденные аномалии. Однако во многих других странах это все еще не разрешено по культурным, религиозным и другим причинам. В странах, где прерывание беременности при таких обстоятельствах разрешено, генетическое консультирование, как выяснилось, помогает родителям смириться с возможными последствиями.
Как диагностируется циклопия?
Диагностика циклопии может быть проведена с помощью УЗИ. Это исследование проводится, когда ваш ребенок находится в утробе матери. УЗИ также может определить признаки отклонений во внутренних органах и головном мозге.
Хотя УЗИ может показать признаки аномалии, нечеткие изображения могут заставить вашего врача попросить провести дополнительные исследования. МРТ плода создает изображения плода и других внутренних органов с помощью радиоволн и магнитного поля. Это может помочь подтвердить диагноз. Использование МРТ и УЗИ не несет никаких рисков для вас и вашего ребенка.
Сонографическая диагностика является наиболее полезным тестом для подтверждения возникновения циклопии. В странах, где женщины не получают постоянного дородового ухода и не проходят пренатальную диагностику, такие случаи остаются невыявленными.
Каков конечный результат?
Если у вашего будущего ребенка развивается циклопия, вероятность того, что он выживет, снижается. Причина смерти малыша заключается в том, что мозг и внутренние органы обычно не успевают развиться естественным образом. Аномальный мозг не может эффективно поддерживать все системы организма, что крайне важно для выживания вашего ребенка.
Важно отметить, что циклопия может передаваться по наследству. Если у вашего ребенка циклопия, сообщите об этом ближайшим родственникам, которые, возможно, тоже создают свою семью. Необходимо рассказать им о других незначительных формах голопрозэнцефалии.
Если кто-то в вашей семье заболел циклопией, знайте, что это не связано с его поведением, образом жизни и выбором. Это заболевание возникает в результате аномалии в генах и хромосомах. Генетическое тестирование очень полезно для определения риска рождения детей с наследственными заболеваниями.
