Cutis laxa - это общее название группы редких заболеваний, которые поражают соединительную ткань. Эта ткань придает мышцам, суставам, коже и органам структуру. Большинство типов cutis laxa передаются по наследству и проявляются при рождении вместе с другими заболеваниями, но некоторые формы могут развиться и в более позднем возрасте?
Термин "cutis laxa" в переводе с латинского означает "lax skin", то есть рыхлая кожа. Отличительной чертой нарушений cutis laxa является обвисшая, морщинистая кожа, которая не является эластичной. Если растянуть кожу, она ненормально медленно возвращается на место. Также наблюдается избыток обвисшей кожи.
Какие бывают виды Cutis Laxa?
Существуют четыре основных типа cutis laxa:
Аутосомно-доминантная лакса кутис (ADCL)?
Аутосомно-доминантная болезнь cutis laxa (ADCL) вызывается одной копией неправильного гена, который вы можете унаследовать от одного из родителей. Если у вас доминантная cutis laxa, вероятность того, что у ваших детей будет такое заболевание, составляет 50%.
В некоторых случаях спонтанные изменения генов происходят случайно и вызывают cutis laxa. Такие типы называются мутациями de novo и не наследуются.?
Аутосомно-рецессивный?
Аутосомно-рецессивная cutis laxa возникает, когда вы получаете один и тот же неправильный ген от обоих родителей. Если вы получили одну нормальную копию гена и одну неправильную, вы будете носителями рецессивного гена cutis laxa, но у вас могут отсутствовать какие-либо симптомы. Вероятность развития заболевания у ваших детей составляет 25%.
Х-сцепленная рецессивная форма
Х-сцепленную форму иногда также называют синдромом затылочного рога. Это заболевание считается болезнью транспорта меди. Низкий уровень меди вызывает проблемы с преобразованием белков эластина, что приводит к низкому уровню эластина в коже.
Приобретенный
Приобретенный cutis laxa означает, что вы не рождаетесь с этим заболеванием, но можете получить его позже в жизни. Некоторые исследователи полагают, что в таких случаях вы, скорее всего, являетесь носителем гена, а позднее какой-то пусковой механизм включает его?
Что вызывает Cutis Laxa?
В большинстве случаев болезнь cutis laxa возникает из-за наследственных изменений в генах эластина. Гены эластина определяют, как организму производить белки. Если эти гены изменены, то организм будет испытывать трудности с производством белка, называемого эластином. Эти белки являются основной частью эластичных волокон, которые составляют часть соединительной ткани. Эластин может работать неправильно, или его может быть недостаточно.
Точная причина приобретенного типа неизвестна. Это расстройство часто возникает при других заболеваниях или после воздействия некоторых лекарственных препаратов. К ним относятся:
-
Инфекции
-
Онкологические заболевания, такие как лимфома
-
Воспалительные заболевания, такие как целиакия
-
Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит
-
Лекарства, такие как пенициллин
Считается, что эти состояния и лекарства являются триггерами окружающей среды и иммунной системы, которые активируют ген.
Каковы симптомы Cutis Laxa?
Симптомы Cutis laxa сильно варьируются и могут быть разными даже у членов одной семьи. Как правило, Cutis laxa вызывает проблемы с формированием эластина и соединительной ткани. Это влияет на кожу, но может также повлиять на внутренние органы, такие как сердце и легкие.
Симптомы включают:?
-
Свободная кожа, свисающая складками, особенно на лице, шее и бедрах
-
Кожа выглядит обвисшей или морщинистой
-
Выглядите старше своих лет
-
Расшатанные суставы, иногда называемые двусуставностью
-
Неравномерное сужение или выпуклость кровеносных сосудов
-
Грыжи нижней части живота
-
Пупочные грыжи
-
Мешочки в кишечнике, называемые дивертикулами
-
Эмфизема, заболевание легких, вызванное проблемами с крошечными мешочками в легких
В зависимости от типа, cutis laxa может вызывать тяжелые симптомы, инвалидность и представлять угрозу для жизни. Некоторые формы вызывают другие осложнения, такие как пороки развития мозга, искривление артерий, низкий мышечный тонус, судороги, умственная отсталость и различия в чертах лица.
Можно ли вылечить Cutis Laxa?
В настоящее время не существует ни лекарства от Cutis Laxa, ни каких-либо методов лечения, предотвращающих это заболевание. Лечение Cutis laxa направлено на устранение симптомов и лечение других заболеваний. К ним относятся:
-
Операции по устранению грыж
-
Лекарства для борьбы с отеками
-
Бета-блокаторы при проблемах с сердцем
-
Ботокс от морщин в легких?
-
Кортикостероидные ингаляторы для лечения эмфиземы
-
Физиотерапия
Иногда можно сделать пластическую операцию, чтобы удалить лишнюю, дряблую кожу, но эффект будет временным, так как кожа вернется обратно?
Регулярные визиты к врачу важны для лечения симптомов.
