Врожденный гипотрихоз
Гипотрихоз - это термин, который дерматологи используют для описания состояния отсутствия роста волос. В отличие от алопеции, которая описывает выпадение волос там, где раньше они росли, гипотрихоз описывает ситуацию, когда волосы вообще не росли. Гипотрихоз (множественное число) - это состояние, которое поражает человека с самого рождения и обычно остается с ним на протяжении всей жизни.
Большинство гипотрихозов обусловлено генетическими отклонениями или дефектами эмбрионального развития. Существуют сотни типов генетических гипотрихозов. Часто у страдающих гипотрихозом людей помимо отсутствия волос есть и другие физические или психические проблемы. Такие состояния, как синдром Грэма-Литтла, синдром Офуджи, гипоплазия хрящевых волос, гипотрихоз Джинсельма и Райма, гипотрихоз Мари-Унна, метафизарная хондродисплазия и многие другие, могут сопровождаться симптомом гипотрихоза.
С быстрым улучшением понимания генома человека растет наше понимание того, почему и как генетические дефекты вызывают выпадение волос и другие симптомы. Но, хотя мы можем понять генетику и биохимию, лежащую в основе гипотрихоза, лечить его очень сложно. Большинство заболеваний, связанных с гипотрихозом, не имеют известного лечения.
Несколько форм гипотрихоза стоит упомянуть либо потому, что они относительно распространены, либо потому, что они интересны с точки зрения понимания волосяных фолликулов.
Врожденная аплазия
Aplasia cutis congenita, или врожденная аплазия, - это дефект развития, при котором по непонятным причинам кожа не полностью формируется в процессе развития эмбриона. Ребенок может родиться с участком кожи, похожим на открытую рану или язву. Часто этот дефект возникает на задней части головы, в центре "вихревого узора" роста волос. Если дефект небольшой, кожа зарубцуется, и у ребенка останется шрам.
Иногда это происходит еще в утробе матери, и все, что можно увидеть при рождении, - это участок кожи головы, где нет волосяных фолликулов. Однако если ребенок рождается с большой врожденной аплазией, обычно требуется операция по вырезанию пораженного участка и закрытию кожи. Часто это делается в срочном порядке, поскольку открытая рана является местом потенциального кровотечения и инфекции. Чем быстрее заживет дефект, тем лучше.
Треугольная алопеция
Треугольная алопеция (alopecia triangularis) - это состояние, похожее на врожденную аплазию. Оно обычно проявляется с рождения и обычно затрагивает треугольный участок кожи и волос над висками. По неизвестным причинам у некоторых людей в этой области кожи не вырастают волосяные фолликулы. Хотя дети не рождаются с открытыми язвами, как при aplasia cutis congenita, долгосрочный результат практически тот же - лысый участок, на котором не растут волосы. Пораженный участок можно удалить хирургическим путем или имплантировать волосяные фолликулы, взятые из других участков кожи головы.
Врожденная атрихия
Врожденная атрихия или папулезная атрихия - уникальное заболевание с точки зрения характера выпадения волос. Это было первое заболевание человека с выпадением волос, которое, как установили исследователи, было вызвано дефектом одного гена. Хотя это заболевание обычно рассматривается как гипотрихоз, это не совсем так. Люди с врожденной атрихией могут родиться с полной головой волос, как любой нормальный ребенок. Но в раннем детстве они теряют все волосы, и они никогда не отрастают.
Нормальные волосяные фолликулы зависят от химической связи между двумя основными типами клеток: модифицированными кератиноцитами, которые образуют наружный эпителий кожи, и модифицированными фибробластами, называемыми клетками дермального сосочка. Эти две группы клеток должны "разговаривать" друг с другом посредством биохимических сигналов, чтобы обеспечить рост и цикличность роста волос. Клетки должны находиться в тесном контакте друг с другом, чтобы процесс продолжался. Одна популяция клеток не может выращивать волосы, не получая сигналов от другой популяции клеток.
Механизм врожденной атрихии до конца не изучен, но, по-видимому, когда волосяные фолликулы входят в состояние покоя (телоген) в раннем детстве, два типа клеток отделяются друг от друга. Эпителиальный клеточный компонент волосяного фолликула втягивается, как и должно быть, когда волосяной фолликул переходит в фазу покоя цикла развития волоса. В норме клетки дермального сосочка также должны двигаться вместе с втягивающимися эпителиальными клетками, поддерживая тесный контакт, но при врожденной атрихии этого не происходит.
Вместо этого клетки дермального сосочка остаются глубоко в коже и слишком далеко от эпителиальных клеток, чтобы общаться с ними. Без этой связи новая фаза роста анагена не может наступить, и волосы больше никогда не вырастут. Хотя врожденная атрихия является генетической и передается по наследству, это дефект гена, который может спонтанно развиться у некоторых эмбрионов, родившихся у родителей, не страдающих этим заболеванием. У некоторых людей с диагнозом "универсальная алопеция" вместо этого наблюдается врожденная атрихия.
Опубликовано 1 марта 2010 г.
