Каждый человек наследует свои гены от родителей - по одной копии от каждого. Но изменения в гене или наборе генов не всегда оказывают такое влияние на здоровье, какое вы можете себе представить.
Это происходит потому, что отдельные гены редко действуют в одиночку. Вместо этого они оказывают свое влияние, работая в координации друг с другом. Когда ученые говорят о "геномике", они имеют в виду анализ всех генов, которые есть у человека.
Так что же такое геномная медицина? Если коротко, то это изучение коллективного влияния всех генов человека на его организм.
Геномная медицина - относительно новая область, но за последние несколько десятилетий она быстро развивается. Эта область медицины получила широкое развитие после того, как в 2003 году был завершен масштабный научный проект "Геном человека". Целью проекта было полное картирование и понимание всех генов, имеющихся у человека. Ученые, работавшие над проектом, обнаружили, что у нас, вероятно, около 20 500 генов.
Если собрать все гены вместе, то получится геном - полный набор инструкций, который указывает организму, как расти и развиваться. Эти инструкции поступают в виде ДНК. Участки ДНК объединяются в гены.
Геномная медицина уже помогает ученым узнать, кто может быть подвержен риску развития определенных заболеваний, включая рак и редкие детские болезни. Она также может помочь подобрать пациентам лечение, на которое они с наибольшей вероятностью ответят.
Генетическая медицина против геномной медицины
Термины "генетика" и "геномика" иногда используются как взаимозаменяемые, но это не одно и то же. Генетика относится к конкретным генам, которые вы унаследовали. Изучение генетики сосредоточено на отдельных генах и их функционировании.
Возможно, вы слышали, что мутации (изменения) в определенном гене могут привести к определенным проблемам со здоровьем, и это правда. Например, у людей с мутацией BRCA риск развития рака груди и яичников гораздо выше среднего. Если вас беспокоит риск развития рака груди, вы можете спросить своего врача, стоит ли вам сдать анализ крови на наличие этой мутации.
Геномная медицина, напротив, гораздо шире, поскольку она подразумевает картирование всех генов ДНК в процессе, называемом геномным секвенированием. Хотя это звучит сложнее - и так оно и есть, - последние технологические достижения сделали этот процесс более доступным.
Ваш геном: Уникальный вы
Быть человеком означает, что ваш геном почти идентичен геному любого другого человека - но не совсем. Крошечная часть генома отличается, что объясняет, почему мы не все выглядим одинаково или имеем одинаковые проблемы со здоровьем. Некоторые из этих различий передаются по наследству, но другие возникают в результате влияния образа жизни и окружающей среды на ваши гены и изменяют их экспрессию (эпигенетика).
Изменения в вашем геноме могут объяснить, почему у вас повышенный риск развития определенных заболеваний или насколько хорошо вы реагируете на конкретное лечение. Они могут даже помочь врачу диагностировать у вас то или иное заболевание. Однако, поскольку это новая и развивающаяся область, практическое применение ограничено. На данный момент секвенирование генома может быть полезно людям с определенными видами рака или редкими, не диагностированными заболеваниями.
Нужно ли вам проводить секвенирование генома?
В настоящее время существует более 6 000 заболеваний, которые можно диагностировать с помощью геномного секвенирования. Хотя это звучит как большое число, вы должны знать, что большинство из этих состояний являются редкими. Поэтому, скорее всего, оно будет полезно для объяснения того, почему у кого-то много врожденных проблем со здоровьем или умеренные или тяжелые нарушения развития - особенно если постановка правильного диагноза повлияет на методы лечения этих проблем.
Секвенирование генома может быть полезно, если у вас есть ребенок с серьезным заболеванием, которое врачи не смогли диагностировать. Возможно, секвенирование генома вашего ребенка поможет точно определить причину его умственной отсталости, задержки развития, судорог, аномалий конечностей, частых инфекций или других проблем.
Некоторым онкологическим больным также полезно пройти секвенирование генома. Например, исследования показывают, что этот метод более полезен, чем традиционные генетические тесты (которые проверяют только на несколько конкретных мутаций), для подбора пациентам с раком крови оптимального лечения. В этом заключается суть точной медицины - подхода, который позволяет врачам подбирать лечение для пациента на основе вариаций его генов (или, в случае рака, генов, обнаруженных в раковых клетках), а также других факторов.
Если у вас рак, вы можете спросить у своего врача, стоит ли вам рассмотреть возможность проведения секвенирования генома. В зависимости от типа вашего рака, возможно, секвенирование может выявить информацию, которая поможет вам выбрать лечение или даст представление о вашем прогнозе.
Каковы плюсы и минусы секвенирования генома?
Геномная медицина очень интересна, и сейчас существует несколько компаний, которые проведут секвенирование вашего генома, если вы захотите заплатить за это. Этот путь имеет ряд потенциальных преимуществ. Например, если вы узнаете, что у вас есть генетическая предрасположенность к сердечным заболеваниям, вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск.
Однако есть и несколько потенциальных минусов, которые стоит учитывать. Во-первых, ученые еще не понимают роли большинства генов в геноме человека, поэтому тест может обнаружить вариации, которые не имеют никакого значения.
Вы также можете подумать о том, что в результате такого теста может быть получена информация, которая вас огорчит. Если вы узнаете, что у вас может развиться смертельная болезнь, от которой нет лечения, захотите ли вы это знать? Некоторые люди - да, но другие могут обнаружить, что это приведет их только к депрессии или тревоге.
Наконец, вам следует подумать, согласны ли вы с тем, чтобы частная компания имела доступ ко всей информации, содержащейся в вашем геноме. Обязательно внимательно ознакомьтесь с их политикой конфиденциальности. Имейте в виду, что поскольку это довольно новая сфера деятельности, некоторые компании могут еще не выработали оптимальные методы обеспечения безопасности вашей информации.
