Люди с врожденным амаврозом Лебера (ВАС) часто имеют серьезные проблемы со зрением или вообще не могут видеть из-за генетического заболевания, которое поражает их сетчатку. Люди с ВСА рождаются с этим заболеванием, и симптомы часто проявляются вскоре после рождения.
Продолжайте читать, чтобы узнать больше о причинах, симптомах, диагностике и вариантах лечения заболевания LCA.
Что такое врожденный амавроз Лебера?
Врожденный амавроз Лебера возникает, когда определенные типы генных мутаций влияют на клетки, из которых состоит сетчатка глаза вашего ребенка. ЛКА может быть вызван различными генными мутациями, но обычно это рецессивное заболевание, то есть для рождения ребенка с ЛКА оба родителя должны быть носителями мутировавших генов. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с LCA составляет 25%, что делает это заболевание очень редким. ЛКА может встречаться как у детей мужского, так и женского пола и поражает 2-3 из каждых 100 000 детей, рождающихся каждый год.
Несмотря на свою редкость, ЛКА является основной причиной генетической слепоты у детей. Хотя не каждый ребенок, родившийся с заболеванием LCA, будет полностью слепым, LCA вызывает серьезные проблемы со зрением, поскольку поражает палочковидные и колбочковидные клетки в сетчатке глаза вашего ребенка. Палочки и колбочки - это типы фоторецепторных клеток. Они реагируют на свет, попадающий на сетчатку, и посылают сообщения в мозг, который, в свою очередь, создает изображение.
Если эти клетки не работают должным образом, они не могут эффективно посылать сигналы в мозг. Конусные клетки помогают видеть цвета и другие детали, а палочковые клетки помогают мозгу обрабатывать оттенки серого цвета и важны для зрения ночью или в темных местах.
Каковы симптомы врожденного амавроза Лебера?
Врожденный амавроз Лебера можно распознать вскоре после рождения. Дети, родившиеся с ЛКА, не так хорошо реагируют на свет или другую визуальную стимуляцию. Многие дети с ЛКА часто трут или колят глаза, иногда из-за этого глаза выглядят более глубоко посаженными или даже запавшими.
Симптомы врожденного амавроза Лебера не всегда одинаковы для каждого человека с этим заболеванием. Тяжесть симптомов также варьируется.
К наиболее распространенным симптомам ЛКА относятся:
-
Неспособность видеть или тяжелые нарушения зрения и дальнозоркость
-
Перекрещивание глаз (косоглазие)
-
Чувствительность к свету (фотофобия)
-
Непроизвольные движения глаз (нистагм)
-
Конусообразная форма роговицы (кератоконус)
-
Катаракта
-
Аномально окрашенная сетчатка
-
Диски зрительных нервов аномальной формы
У некоторых людей с ЛКА также могут быть:
-
Энцефалоцеле (тип дефекта нервной трубки)
-
Слабость или паралич одной руки или ноги, одной стороны лица или тела
-
Низкий мышечный тонус
-
Судороги
Реже ЛКА может также вызывать задержки в развитии, нарушения обучаемости и проблемы со слухом.
Как диагностируется врожденный амавроз Лебера?
У детей с врожденным амаврозом Лебера сетчатка часто выглядит нормальной при обычном осмотре глаз, поэтому для постановки диагноза необходимы более специализированные исследования.
Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы ЛКА, врач назначит электроретинографию (ЭРГ). При проведении ЭРГ используются специальные глазные капли для расширения глаза и жесткие линзы для измерения реакции глаза вашего ребенка на свет. Врачи могут поставить диагноз LCA на основании того, сколько электрической активности проходит через сетчатку, когда она реагирует на различный свет. У детей с LCA электрическая активность сетчатки очень низкая или вообще отсутствует.
Вас также могут попросить пройти генетическую консультацию или определенные тесты, чтобы выяснить, какие гены затронуты, и подтвердить более точный диагноз LCA.
Каковы варианты лечения врожденного амавроза Лебера?
У детей, родившихся с ЛКА и имеющих слабое зрение, с возрастом обычно развиваются более серьезные проблемы со зрением. Многие люди с ЛКА полностью слепнут к 30-40 годам. Основной целью лечения врожденного амавроза Лебера традиционно является поддержка и облегчение симптомов, поскольку в настоящее время не существует лекарства.
Врачи могут назначать различные типы электрических или оптических зрительных аппаратов, чтобы помочь улучшить зрение людям с ограниченным зрением. Физическая терапия и профессиональная подготовка также могут быть рекомендованы, чтобы помочь людям с ЛКА адаптироваться и функционировать на работе или в школе.
В последние годы проводимые клинические испытания и генная терапия доказали свою эффективность в лечении детей и взрослых с некоторыми типами ЛКА. В 2017 году FDA одобрило генную терапию под названием Luxturna для людей с мутацией гена RPE65, на долю которой приходится около 6% случаев ЛКА.
Как работает генная терапия врожденного амавроза Лебера?
Текущие и продолжающиеся исследования показали, что генная терапия некоторых форм врожденного амавроза Лебера может помочь улучшить проблемы со зрением, вызванные этим расстройством. Генная терапия используется для лечения многих заболеваний и работает путем введения новой ДНК в мутировавшие клетки. Это потенциально может позволить клетке использовать не дефектный ген и функционировать более нормально.
Один из видов генной терапии, показавший особую эффективность в ходе клинических испытаний для людей с ЛКА, вызванным мутацией гена RPE65, использует адено-ассоциированный вирусный вектор (AAV). Этот тип генной терапии использует модифицированные вирусы в сочетании со специальными штаммами ДНК, чтобы проникнуть внутрь пораженных клеток и помочь улучшить зрение. Генная терапия AAV уникальна тем, что она может улучшать функции клеток на каждой стадии клеточного цикла.
Потребуются дополнительные исследования и разработки, но исследования показали, что генная терапия AAV с использованием нормальных генов RPE65 безопасна и эффективна для улучшения зрения у большинства людей с ЛКА, вызванной мутациями RPE65. В одном исследовании людям, прошедшим генную терапию для лечения ЛКА, проверяли зрение до и после лечения. После генной терапии люди с ЛКА стали лучше видеть в целом и даже ночью или в темное время суток.
Жизнь с врожденным амаврозом Лебера
Если у вас или вашего ребенка ЛКА, обязательно поговорите с врачом о вариантах лечения и программах поддержки, которые помогут улучшить зрение и качество жизни на работе или в школе.
Если вы взрослый человек с ЛКА, испытывающий финансовые трудности, обратитесь к своему лечащему врачу за информацией о ресурсах, которые могут помочь вам получить помощь в получении дохода или найти работу.
Хотя в настоящее время не существует лекарства от ЛКА, раннее лечение и трудовая терапия могут помочь людям адаптироваться и жить более нормальной жизнью. Текущие исследования и клинические испытания показывают многообещающие результаты в отношении будущего генной терапии и других методов лечения ЛКА.
