Новый алгоритм может идентифицировать критические раковые мутации в ДНК

Майя Ордоньес

12 июля 2022 г. - Большинство людей, вероятно, знают систему распознавания лиц как вещь, которая разблокирует ваш смартфон. Но эта технология также может быть использована в качестве инструмента в борьбе с раком, согласно новому исследованию.

Группа исследователей из Университетского колледжа Лондона и Калифорнийского университета в Сан-Диего разработала алгоритм, который работает подобно распознаванию лиц, только вместо идентификации лиц он выявляет раковые мутации в ДНК.

Эти мутации - то, что генетики называют "изменениями числа копий" - связаны с различными исходами, одни лучше, другие хуже, даже среди пациентов с одним и тем же типом рака.

"В этой области в основном не хватает способа интерпретировать эти изменения числа копий, - говорит Нишалан Пиллай, доктор философии, исследователь Университетского колледжа Лондона, возглавивший исследование в Nature.

Именно это и делает данный алгоритм, говорит Пиллэй, - он переводит эти изменения в информацию, которую в один прекрасный день врачи смогут использовать для прогнозирования вероятного поведения рака. Это может привести к более точным прогнозам, более эффективному лечению и, возможно, к большему количеству спасенных жизней.

Как технологии могут найти рак в ДНК

Рак вызывается мутациями ДНК, или, проще говоря, "ошибками". Некоторые из них крошечные - например, когда всего одна буква геномного кода не соответствует действительности. Их "относительно легко интерпретировать", - говорит Пиллэй. Но изменения числа копий - это нечто большее. Если ваша ДНК - это книга, то изменения числа копий означают, что целые слова, предложения или целые страницы могут быть неправильными.

"Тогда интерпретировать их становится гораздо сложнее", - говорит Пиллэй. "Поэтому мы разработали способ их обобщения, используя закономерности".

Для этого он и его команда проанализировали почти 10 000 образцов рака и обнаружили 21 закономерность, связанную с раком. Алгоритм может определить эти закономерности так же, как программа распознавания лиц может найти подозреваемого в толпе.

Например: Когда программа распознавания лиц находит лицо, она разбирает его на все части - глаза, губы, нос, брови - и использует их для создания цифровой версии, сравнивая ее с базой данных известных лиц.

Она говорит: "Хорошо, это восстановленное лицо наиболее похоже на лицо X, Y или Z", - говорит Пиллэй.

Этот алгоритм находит не лицо, а изменение числа копий, разбивая его на каждую разрушенную, дублированную или отсутствующую хромосому и составляя профиль, который он может сравнить с 21 известным образцом в поисках совпадения.

"Мы взяли нечто очень сложное и обобщили это в виде каталога или чертежа", - говорит Пиллэй.

По словам Пиллэя, этот план можно использовать для прогнозирования вероятности прогрессирования рака, что позволит врачам внимательно наблюдать за пациентами и пробовать "другую форму терапии или усиливать тип терапии" в зависимости от шансов пациента умереть в определенный период времени.

Это только начало

Ученые все больше интересуются тем, какую роль изменения числа копий могут играть в лечении рака. Например, эти изменения могут показать, как пациент может отреагировать на лечение, говорит Кристофер Стил, доктор философии, постдокторант Университетского колледжа Лондона и первый автор исследования.

Лабораторные техники уже могут анализировать изменения числа копий в образцах крови, используя жидкие биопсии. По словам Пиллея, когда мы узнаем больше о том, как интерпретировать эти результаты, врачи смогут использовать их для корректировки лечения в режиме реального времени, в зависимости от того, как развивается рак.

А когда-нибудь мы даже сможем понять, как эти изменения числа копий возникают в первую очередь, говорит он, что, возможно, поможет предотвратить рак.

Все это - часть зарождающейся области исследований рака, которая может произвести революцию в лечении рака.

"Это самое начало", - говорит Стил.