Синдром Дауна: Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные проблемы с физическим развитием.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы - это пучки генов, и ваш организм зависит от их правильного количества. При синдроме Дауна лишняя хромосома приводит к целому ряду проблем, которые влияют на ваше психическое и физическое состояние.

Синдром Дауна - это пожизненное заболевание. Хотя его нельзя вылечить, сегодня врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка синдром Дауна, правильное лечение на ранней стадии может иметь большое значение, помогая ему жить полной и содержательной жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Одни вырастают и живут почти полностью самостоятельно, другим требуется больше помощи в уходе за собой.

Умственные способности различны, но большинство людей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют общие физические особенности. К ним относятся:

• Глаза, скошенные к внешнему углу

• Маленькие уши

• Плоские носы

• Выпирающий язык

• Крошечные белые пятна в цветной части глаз

• Короткая шея

• Маленькие руки и ноги

• Низкий рост

• Свободные суставы

• Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть. Среди распространенных заболеваний - проблемы с сердцем, слухом и зрением.

Причины синдрома Дауна и факторы риска

У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре достается от матери, а другая - от отца.

Но при синдроме Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что и приводит к появлению симптомов синдрома Дауна. Врачи точно не знают, почему это происходит. Нет никакой связи ни с окружающей средой, ни с тем, что делали или не делали родители.

Хотя врачи не знают, что является причиной этого, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, то вероятность того, что у вас родится еще один ребенок с этим синдромом, также выше.

Это не частое явление, но синдром Дауна может передаваться от родителей к детям. Иногда у родителей есть так называемые "транслоцированные" гены. Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый "транслокационный синдром Дауна". Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от своих родителей - это может произойти и случайно.

Виды синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21. Это самый распространенный тип, при котором каждая клетка организма имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

• Синдром Дауна с транслокацией. При этом типе в каждой клетке есть часть лишней хромосомы 21 или полностью лишняя хромосома. Но она присоединена к другой хромосоме вместо того, чтобы быть самостоятельной.

• Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют лишнюю хромосому 21.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по его внешнему виду. Последствия всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного по внешнему виду ребенка. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым кариотипическим тестом, который выстраивает хромосомы в ряд и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.

Скрининг на синдром Дауна при беременности

Обычные анализы, проводимые во время беременности, позволяют проверить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если результаты будут положительными, или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете пройти дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы убедиться в этом.

В первом триместре вам могут назначить:

• Анализы крови. Ваш врач измерит уровень белка PAPP-A и гормона ХГЧ в вашей крови. Любые отклонения от нормы могут означать проблемы с ребенком. Если у вас высокий риск синдрома Дауна, врач также может найти в вашей крови ДНК ребенка, которую можно исследовать на предмет хромосомных аномалий.

• Ультразвуковое исследование. Ваш врач посмотрит на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У детей с синдромом Дауна там обычно имеется лишняя жидкость.

Во втором триместре у вас может быть:

• Анализы крови. Тройной или четверной анализ измеряет уровень других веществ в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами анализов первого триместра позволят вашему врачу точно оценить вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

• Ультразвуковое исследование. Когда ваш ребенок более развит, расширенное УЗИ может показать некоторые физические особенности синдрома Дауна.

Другие виды тестов позволяют диагностировать синдром Дауна еще до рождения ребенка, проверяя образец его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

• Взятие проб хориальных ворсин (CVS). Это можно сделать в первом триместре беременности, используя клетки, взятые из плаценты.

• Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.

• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Этот метод также проводится во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих терапий, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их начнете, тем лучше. У каждого ребенка свои потребности. Ваш может получить пользу от:

• физическая, трудовая и речевая терапия

• Услуги специализированного образования

• Социально-оздоровительные мероприятия

• Программы, предлагающие профессиональную подготовку и обучающие навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать с врачом вашего ребенка, чтобы отслеживать и устранять любые проблемы со здоровьем, связанные с заболеванием.

Осложнения синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвержены повышенному риску возникновения определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

К возможным осложнениям синдрома Дауна относятся:

• Проблемы с сердцем. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, который может потребовать хирургического вмешательства.

• Проблемы со слухом и зрением, включая косоглазие и катаракту

• желудочно-кишечные расстройства, такие как закупорка, рефлюкс и целиакия

• Ожирение

• Проблемы с дыханием, включая апноэ во сне, астму и легочную гипертензию

• Неактивная щитовидная железа

• Припадки

• Детский лейкоз

• Раннее слабоумие