Барбара Броуди Из архива врача
Возможно, ваш врач предложил целенаправленную терапию для лечения вашего заболевания. Или вы думаете, что, возможно, захотите принять участие в исследовании, целью которого является создание новых методов лечения на основе различий в генах, образе жизни и факторах окружающей среды. В любом случае, вы собираетесь принять участие в точной медицине (вы также можете услышать, что ее называют персонализированной медициной). И для этого вам придется поделиться очень личной информацией, включая ваш генетический материал.
Какая именно информация будет запрошена и что с ней будет происходить, зависит от того, требуется ли вам немедленное лечение по личному вопросу или вы просто хотите поделиться своей информацией, чтобы помочь в будущих исследованиях. Тип исследовательской программы, в которой вы принимаете участие, также имеет значение.
Вариант 1: Вы хотите получить лечение с помощью существующей таргетной терапии
Предположим, у вас рак. В настоящее время вам могут помочь конкретные методы лечения - но только в том случае, если у вас есть определенные изменения в генах (врачи называют это мутацией) или если ваш рак производит слишком много определенного белка. Вашему врачу понадобится информация о генах, белках и других особенностях вашего рака, чтобы решить, подойдет ли вам лечение.
Первым шагом, вероятно, будет проведение биопсии. Ваш врач удалит небольшой кусочек опухоли и отправит материал в лабораторию для анализа.
"В настоящее время это делается регулярно, чтобы определить, что пациент с наибольшей вероятностью ответит на препарат X", - говорит Майкл Дж. Донован, доктор философии, доктор медицины, директор биорепозитория и патологического центра в Mount Sinai Health System в Нью-Йорке.
После проведения биопсии и получения результатов ваш врач будет хранить ваш образец в течение определенного количества лет (есть рекомендации, в которых указано, сколько именно). Образец - вместе с любой информацией, полученной в результате анализа, - становится частью вашей медицинской карты. У вас есть право на доступ к ней.
Все ваши записи (и материалы) в основном будут храниться в тайне. Но они могут быть переданы другим врачам, участвующим в вашем лечении, а также вашей аптеке и медицинской страховой компании. Ваши образцы будут использоваться только для вашего лечения, а не для каких-либо текущих или будущих исследований, если только вы не попросите (и не решите подписать) форму согласия, разрешающую такое использование, говорит Донован, профессор экспериментальной патологии.
Вариант 2: Вы хотите помочь исследователям
В этом случае у вас нет никакой личной выгоды; вы просто хотите продвинуть медицинские исследования. В Mount Sinai, например, вы можете выбрать отправку так называемых отходов анализов (то, что вам не нужно для лечения) в лабораторию Донована. Другими словами, ваш врач может (с вашего согласия) отправить в биохранилище остатки вашей крови, мочи, слюны, ткани для биопсии и т.д. Там врачи будут анализировать, хранить и использовать их для широкого спектра текущих и будущих исследовательских проектов.
Люди, которые соглашаются отправить материал в лабораторию, как правило, не ставят ограничений на использование информации, говорит Донован. Это означает, что однажды ваш образец может помочь в создании новых методов лечения сердечных заболеваний, аутоиммунных расстройств, рака и многого другого. При этом врачи серьезно относятся к конфиденциальности вашей личной жизни.
"Некоторые пациенты беспокоятся, что их информация может попасть в страховые компании, - говорит Донован. Чтобы этого не произошло, его лаборатория следует строгим правилам, установленным такими группами, как Колледж американской патологии. По его словам, большинство исследователей, которые приходят в его лабораторию, чтобы взять образцы для исследования, никогда не узнают, кто является донорами, если только эти люди не дадут разрешение на распространение их данных.
Национальные усилия
Лаборатория Донована в Маунт-Синай - одна из нескольких по всей стране, которые собирают, хранят и обмениваются образцами для различных исследований. Но в настоящее время проводится одна крупномасштабная работа по развитию точной медицины. Исследовательская программа "Все мы", спонсируемая Национальным институтом здоровья, - это государственный проект с масштабной целью: заставить разнообразную группу из не менее 1 миллиона американцев сдать образцы крови и мочи, ответить на вопросы о своем питании и образе жизни, а также предоставить доступ к своим личным медицинским картам, чтобы помочь ученым разработать новые, более эффективные методы лечения различных заболеваний. Участники проекта также пройдут базовое обследование для оценки жизненно важных показателей и изучения истории болезни.
Проект ищет добровольцев. К проекту может присоединиться любой житель США. Вы можете зарегистрироваться на сайте (www.joinallofus.org/en) или через одну из многих медицинских организаций по всей стране, говорит Майне С. Чичек, доктор философии, один из главных исследователей программы "Биобанк всех нас" в клинике Майо в Рочестере, штат Массачусетс.
Для защиты вашей конфиденциальности, говорит Сайсек, ваши образцы и идентификационные данные будут надежно храниться в разных местах: Образцам будет присвоен уникальный идентификационный номер Биобанка и отправлен в Биобанк при клинике Майо в Миннесоте, где они будут заморожены. Ваше имя, демографические данные и личная медицинская информация будут отправлены в Центр данных и исследований Университета Вандербильта в Теннесси.
Исследователь, который хочет изучать диабет, может обратиться в Вандербильт и попросить материалы о 1000 людей с диабетом, говорит Чичек. Они проведут поиск в базе данных, сообщат Биобанку Майо, какие образцы нужно взять, и Биобанк отправит их исследователю. Исследователь получает ограниченную информацию об этих образцах, например, возрастные рамки или этническую принадлежность, в зависимости от того, что необходимо для исследования. "Цель состоит в том, чтобы никто не мог определить, что конкретный образец принадлежит Джейн Доу", - говорит она. Что касается того, что можно сделать с вашими образцами, то здесь нет предела. Если вы присоединитесь к программе "Все мы", вы согласитесь, что ученые могут использовать ваши данные для любых исследований в будущем. Планируется информировать общественность о новых открытиях, сделанных в рамках проекта.
Что произойдет, если вы подпишетесь, но передумаете? Вы можете в любой момент отозвать свое согласие и попросить уничтожить ваши образцы и записи. Но Чичек и другие ученые надеются, что это будет редкостью. По ее словам, чем больше людей вовлечено в процесс, тем больше шансов у исследователей добиться значительных успехов. "Возможно, это не принесет пользы лично вам, но подумайте о своих детях и внуках. Мы занимаемся этим, чтобы помочь человечеству".
