Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это заболевание, которое возникает, когда ваши белые кровяные тельца не могут защитить вас от микробов, таких как бактерии и грибки. Если вы не защищены, вы можете получить тяжелые инфекции в ваших органах. ХГД влияет на вашу иммунную систему и является генетическим заболеванием, то есть передается от родственников.
ХГД встречается нечасто. На каждые 200 000-250 000 человек в мире только один человек болен этим заболеванием. Обычно заболевание впервые проявляется в детстве, но некоторые люди могут узнать о наличии у них ХГД только позже. Это заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Что вызывает хроническую гранулематозную болезнь?
Вероятность заболеть этим заболеванием выше, если оно есть у другого человека в вашей семье. Но в некоторых случаях это может произойти из-за случайной генетической мутации.
Фагоциты - это типы белых кровяных телец в вашей иммунной системе. В качестве примера можно привести нейтрофилы и макрофаги. Если у вас ХГД, то фагоциты не способны поражать бактерии и грибки в вашем организме. Это означает, что у вас могут развиться инфекции, которые могут быть опасны для жизни.
Все это происходит из-за генетических мутаций. Существует два типа мутаций. Врачи группируют ХГД в зависимости от того, какая из них у вас имеется:
Х-сцепленный ХГД. Этот вариант - самая распространенная форма ХГД. Она возникает при наличии мутации в гене CYBB. Этот вариант обычно встречается у мужчин.
Аутосомно-рецессивный ХГД. Эта форма может возникнуть из-за мутаций в генах CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 или NCF4.
Каковы симптомы хронической гранулематозной болезни?
При ХГД каждые несколько лет у вас может возникать серьезная бактериальная или грибковая инфекция. У вас могут быть инфекции в:
-
Легкие (например, пневмония, особенно после того, как вы работали с мертвыми листьями, мульчей или сеном)
-
Кожа
-
Печень
-
Мозг
-
Глаза
-
Желудок и кишечник
-
Лимфатические узлы
Если у вас есть инфекция, у вас могут быть такие симптомы, как:
-
боль в груди при дыхании
-
Лихорадка
-
Опухшие и болезненные лимфатические узлы
-
Раздраженная кожа, с сыпью, отеком или покраснением или без них
-
постоянный насморк
-
Покраснение или припухлость во рту
-
Проблемы с желудком: рвота, понос, боль в животе или кровавые какашки
ХГД может повышать риск возникновения абсцессов - заполненных гноем карманов - в ваших органах. У вас могут появиться отеки в разных частях тела.
Гранулемы обычно доброкачественные, то есть не раковые.
Как врачи диагностируют хроническую гранулематозную болезнь?
Ваша команда врачей сначала изучит вашу семейную и медицинскую историю. Затем они проведут физический осмотр, чтобы проверить наличие CGD. Возможно, они также захотят провести несколько тестов для постановки окончательного диагноза. К ним могут относиться:
Анализ функции нейтрофилов. Этот тест покажет, насколько хорошо функционируют нейтрофилы в вашей крови.
Пренатальное тестирование. Если у одного из ваших детей уже есть ПГД, ваш врач может провести этот тест, чтобы выяснить, есть ли он у других.
Генетическое тестирование. Эти тесты могут подтвердить наличие у вас определенной генетической мутации, которая часто встречается при ХГД.
Каковы методы лечения хронической гранулематозной болезни?
Если у вас ХГД, врач назначит вам лечение, которое поможет вам избежать инфекций и справиться с болезнью. Существует несколько вариантов:
Интерферон-гамма. Это инъекции, которые помогают усилить клетки вашей иммунной системы. Это позволит вашему организму бороться с инфекциями.
Трансплантация стволовых клеток. Для некоторых людей это может помочь вылечить ХГД. Прежде чем начать лечение, ваш врач проверит несколько аспектов. Он учтет ваш прогноз, наличие доноров и ваши собственные предпочтения.
Борьба с инфекциями. Ваша медицинская команда примет меры по контролю риска заражения. Они могут назначить вам непрерывную антибиотикотерапию, например, комбинацию триметоприма и сульфаметоксазола (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). Это защитит вас от бактериальных инфекций. Вам также могут назначить итраконазол (Sporanox, Tolsura), чтобы помочь вашему организму избежать грибковых инфекций.
Ваш врач может также назначить вам антибиотики или противогрибковые препараты, если у вас все-таки возникнут инфекции.
В настоящее время люди с ХГД обычно живут до 30-40 лет. Эксперты продолжают проводить клинические испытания новых методов лечения.
