Макулярная дистрофия сетчатки - это редкое генетическое заболевание глаз, которое вызывает потерю зрения. Макулярная дистрофия сетчатки поражает заднюю часть глаза, или сетчатку. Она приводит к повреждению клеток в области, называемой макулой, которая контролирует, как вы видите то, что находится перед вами. Когда это происходит, вы с трудом видите прямо перед собой. Это мешает читать, водить машину или заниматься другими повседневными делами, требующими смотреть прямо перед собой.
Это вызвано пигментом, который накапливается в клетках макулы. Со временем это вещество может повредить клетки, играющие ключевую роль в четком центральном зрении. Зрение становится размытым или искаженным. Но боковое, или периферическое, зрение не страдает. Поэтому вы не будете полностью слепы.
Макулярная дистрофия роговицы - не связанное с ней и отдельное редкое генетическое заболевание, поражающее роговицу - прозрачный слой на передней части глаза. На роговице образуются мутные участки, что приводит к серьезному ухудшению зрения, обычно к 50 годам.
Кто болеет?
Существует два типа макулярной дистрофии сетчатки. Одна форма, называемая болезнью Беста, обычно проявляется в детстве и вызывает разную степень потери зрения. Вторая форма обычно проявляется в зрелом возрасте. Она вызывает потерю зрения, которая постепенно ухудшается.
У людей с болезнью Беста обычно есть родители, страдающие этой болезнью. Родители передают этот ген своим детям.
Менее ясно, как макулярная дистрофия сетчатки глаза, развивающаяся у взрослых, передается от родителей к детям. У вас может не быть других членов семьи с этим заболеванием.
Что вызывает это заболевание?
Виноваты изменения в ваших генах (врач назовет это генетическими мутациями). У некоторых людей поражены два конкретных гена.
Изменения в гене BEST1 вызывают болезнь Беста и иногда макулярную дистрофию сетчатки, развивающуюся у взрослых. Мутации в гене PRPH2 вызывают макулярную дистрофию сетчатки глаза в зрелом возрасте. Однако трудно сказать, какой именно ген поражен. Это означает, что точная причина неизвестна.
Мы не знаем, как эти генные изменения вызывают накопление пигмента в макуле. Врачи также не знают, почему страдает только центральное зрение.
Как это лечится?
Эффективного лечения этого заболевания не существует. Потеря зрения обычно развивается медленно, с течением времени. Существуют новые исследования, в которых используются стволовые клетки.
