Как узнать, есть ли у меня гемофилия?

Обычно, когда начинается кровотечение, в результате сложной серии химических событий образуется «пробка», которая останавливает кровотечение; эта пробка называется фибриновым сгустком. Фибриновый сгусток является конечным продуктом множества различных «факторов свертывания», реагирующих в крови. Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором один из этих факторов свертывания (в основном фактор VIII или IX) отсутствует в крови, поэтому она не может нормально свертываться. Если ваш лечащий врач подозревает, что у вас гемофилия, вам могут назначить анализ крови, чтобы проверить, насколько хорошо ваша кровь создает этот сгусток. В лаборатории вашу кровь смешивают с определенными химическими веществами в пробирке, чтобы получить фибриновый сгусток. Если эти анализы не соответствуют норме, проводятся другие анализы крови, чтобы определить количество факторов VIII и IX в крови. Эти анализы помогают врачам диагностировать тип гемофилии и степень ее тяжести.

Каковы методы лечения гемофилии?

Лечение гемофилии включает в себя:

• получение заместительной терапии факторами свертывания крови

• Лекарства

• Лечение кровотечений в суставах и других проблем, связанных с гемофилией

Необходимые вам методы лечения зависят от типа гемофилии и степени тяжести гемофилии. Например, если у вас легкая гемофилия, лечение может понадобиться только в случае травмы или при подготовке к операции. Однако если у вас тяжелая форма гемофилии и частое кровотечение, вам может потребоваться регулярное лечение, чтобы предотвратить кровотечение и защитить суставы от деформации и инвалидности.

Люди с гемофилией получают соответствующий фактор свертывания крови (фактор VIII или фактор IX). Замена фактора VIII используется для лечения гемофилии А, а фактора IX — для лечения гемофилии В. Фактор свертывания вводится внутривенно (через иглу в вене), чтобы остановить или предотвратить кровотечение. Препараты фактора поступают из двух источников:

• плазма донорской крови

• Синтетическая (полученная из ДНК)

Новые типы этих препаратов фактора свертывания были разработаны таким образом, чтобы они дольше сохранялись в организме. Это означает, что их не нужно использовать так часто. Также были разработаны другие лекарства, которые действуют вместе с факторами свертывания крови для остановки кровотечения.

Эмицизумаб-кхвх (HEMLIBRA) — это лекарство, которое может помочь предотвратить или уменьшить частоту эпизодов кровотечения у взрослых и детей с гемофилией А. Оно работает, устраняя пробел в факторах свертывания крови, оставленный отсутствующим фактором VIII. Это лекарство вводится в виде еженедельной инъекции под кожу (подкожно). Инъекцию может делать медицинский работник или вы можете научиться делать ее самостоятельно.

Адиноват используется для замены фактора свертывания крови VIII, чтобы помочь предотвратить и контролировать кровотечения у взрослых и детей с гемофилией А.

Idelvion, фактор свертывания крови IX (рекомбинантный), белок слияния альбумина, используется для контроля и предотвращения кровотечений у детей и взрослых с гемофилией В. Вводимый внутривенно, Idelvion может быть эффективен в течение двух недель и вводится по мере необходимости для предотвращения эпизодов кровотечения или для регулирования частоты эпизодов кровотечения.

Форма фактора свертывания крови VIII, полученная от свиней, под названием Obizur останавливает эпизоды кровотечения у людей с приобретенной гемофилией А. Эта редкая, опасная форма заболевания не передается по наследству.

Приобретенная гемофилия А может быть связана с беременностью, раком или применением некоторых лекарств. Однако примерно в половине случаев причину найти не удается.

Если у вас легкая форма гемофилии, лекарство под названием десмопрессин (DDAVP) может временно повысить концентрацию фактора VIII в крови. DDAVP можно вводить внутривенно, через инъекцию или в виде назального спрея.

Антифибринолитические препараты, такие как транексамовая кислота и аминокапроновая кислота — это пероральные препараты, которые иногда используются вместе с заместительной терапией в определенных ситуациях, чтобы помочь предотвратить разрушение тромбов.

Может потребоваться решение других проблем со здоровьем, связанных с гемофилией. К наиболее распространенным относятся:

• Лечение кровоточащих суставов

• Контроль физической активности

вы должны пройти курс лечения фактором свертывания крови, чтобы избежать повреждения суставов. Ваш врач может также порекомендовать отдых и прикладывание льда к пораженному суставу, чтобы уменьшить боль и отек. Когда боль и отек спадут, физиотерапия может помочь вам восстановить подвижность и силу сустава.

может быть необходима для предотвращения травм и внутреннего кровотечения. Ваш врач обсудит, какие виды физической активности подходят, а какие могут быть слишком опасны. Рекомендации вашего врача зависят от типа и тяжести гемофилии.

Осложнения после лечения гемофилии включают:

• заражение болезнью, передающейся через кровь

• Изменения в иммунной системе, которые делают лечение менее эффективным

В прошлом люди, получавшие фактор свертывания из донорской крови, рисковали заразиться болезнью, передающейся через кровь. Действительно, в конце 1970-х и 1980-х годов многие люди с гемофилией заразились такими вирусами, как ВИЧ (вирус, вызывающий СПИД) и гепатит. Сейчас потенциальные доноры крови проходят тщательную проверку, а вся донорская кровь проверяется на наличие вирусов. Донорская кровь также обрабатывается для инактивации любых нераспознанных вирусов. Вероятность заразиться каким-либо заболеванием в процессе лечения теперь крайне мала. Тем не менее, если у вас гемофилия, важно сделать прививки от гепатита А и В, чтобы предотвратить заражение этими вирусами.

Ваша иммунная система может начать распознавать введенный фактор свертывания как чужеродный и затем уничтожать его. Это сделает ваше лечение неэффективным. Ваш врач захочет проконтролировать вашу кровь (или кровь вашего ребенка) на предмет такой реакции.