Основы гемофилии

Что такое гемофилия?

Гемофилия относится к группе наследственных заболеваний, которые вызывают необычные кровотечения. Кровотечение происходит потому, что часть крови - жидкая часть, называемая плазмой, - содержит слишком мало белка, который помогает крови свертываться.

Симптомы гемофилии варьируются от более сильного, чем обычно, кровотечения после травмы, ранения или операции до внезапного кровотечения без видимых причин. Существует два распространенных типа гемофилии:

• Гемофилия А - также называемая классической гемофилией - является наиболее распространенной. Около 80% людей с гемофилией имеют этот тип. Это происходит, когда в плазме слишком мало белка под названием фактор VIII, который помогает крови сворачиваться. Чем меньше у вас фактора VIII, тем серьезнее симптомы. У большинства людей с гемофилией А симптомы умеренные или тяжелые.

• Гемофилия В - также называемая болезнью Кристмаса - встречается реже. Она встречается примерно у 20% людей с гемофилией. Гемофилия В возникает из-за слишком малого количества белка плазмы крови, называемого фактором IX, который помогает крови сворачиваться. Как и при гемофилии А, гемофилия В может быть легкой, средней или тяжелой. Чем меньше фактора IX, тем серьезнее симптомы. Первый человек, о котором сообщалось в медицинских книгах, что у него было это заболевание, носил фамилию Рождественский. Она также известна как королевская болезнь, поскольку члены нескольких европейских королевских семей унаследовали ее от королевы Великобритании Виктории.

Редкая форма гемофилии известна как гемофилия С, или дефицит фактора XI. Она вызывается недостатком белка плазмы крови, называемого фактором XI. Она чаще встречается у евреев-ашкенази.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии варьируются от усиления кровотечения после травмы, ранения или операции до внезапного кровотечения без видимых причин.

При умеренной и тяжелой гемофилии у большинства детей кровотечения возникают в течение первых 18 месяцев жизни. Симптомы у младенцев и детей включают:

• Кровотечение в голове во время рождения

• Распухшие, ушибленные суставы или мышцы при обучении ходьбе

• Кровоизлияния в суставы спонтанно или просто при обучении ходьбе

• Легкое образование синяков от незначительных ударов

• Частые носовые кровотечения или кровотечения из десен при прорезывании зубов или чистке зубов

• Кровавая моча или кал

При легкой форме гемофилии у вас может не быть симптомов до стоматологической процедуры, которая может вызвать сильное кровотечение, или у вас может не быть необычного кровотечения, если вы не пострадали в аварии или не перенесли операцию.

Причины гемофилии

Гемофилия - это генетическое заболевание, вызванное наследованием мутировавшего гена на Х-хромосоме матери. Хотя гемофилия может быть следствием новой генетической мутации, чаще всего она передается в семьях. Хотя женщины могут быть носителями мутировавшего гена, именно их сыновья наследуют от матери одну Х-хромосому и подвержены 50%-ному риску развития гемофилии. Дочери имеют две Х-хромосомы, по одной от каждого биологического родителя, поэтому даже если дочь наследует мутацию гемофилии и становится носителем, вторая Х-хромосома может обеспечить нормальные факторы свертывания крови.

Мужчины, больные гемофилией, не передают болезнь своим сыновьям, поскольку мальчики наследуют от отца только Y-хромосому. Но мужчины передают свою Х-хромосому, а значит и дефектный ген, каждой из своих дочерей, поэтому каждая из дочерей является носителем.

Если отец болен гемофилией, а мать является носителем, есть вероятность, что дочь заболеет гемофилией.

Около 70% людей, страдающих гемофилией, могут проследить гемофилию в своей семье на протяжении нескольких поколений. Примерно у 30% новорожденных с гемофилией, которым был поставлен новый диагноз, ни один из членов семьи не болел гемофилией. В этих случаях мутация в гене фактора VIII или IX происходит спонтанно. Затем больной человек (или новый носитель) может передать дефектный ген своим детям.

Это редкое явление, но у некоторых людей, которые не родились с гемофилией, она может развиться во взрослом возрасте. Приобретенная гемофилия возникает, когда ваша иммунная система атакует белки, обеспечивающие свертываемость крови. Вы можете заболеть ею во время беременности или при наличии аутоиммунного расстройства или рака.

Диагностика гемофилии

Гемофилия обычно диагностируется вскоре после рождения, либо из-за необычного количества кровотечений, либо из-за семейной истории болезни. Чтобы узнать, есть ли у новорожденного гемофилия, можно провести тесты по образцу пуповинной крови. По желанию семьи такое тестирование может быть проведено до рождения ребенка.

При легкой форме заболевания может не быть причин подозревать его наличие до тех пор, пока не случится необычный эпизод кровотечения в детстве или даже во взрослом возрасте.

Врачи исследуют вашу кровь, чтобы определить, насколько хорошо и быстро она сворачивается. Если есть проблемы, они проведут тест, который называется анализ на факторы. Он показывает, какой вид гемофилии у вас и насколько он тяжелый:

• Легкая гемофилия: от 5% до 40% от нормального уровня фактора свертывания крови

• Умеренная гемофилия: от 1% до 5% от нормального уровня фактора свертывания крови

• Тяжелая гемофилия: Менее 1% от нормального уровня фактора свертывания крови

Лечение гемофилии

Ваш врач даст вам лекарство, чтобы помочь вашей крови свернуться. Возможно, оно понадобится вам только во время приступа кровотечения. Или вы можете принимать его регулярно, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения.

• Замена фактора свертывания крови. Основным методом лечения тяжелой гемофилии является вливание через вену фактора свертывания крови VIII при гемофилии А или фактора свертывания крови IX при гемофилии В. Это можно сделать в больнице или научиться делать это дома. Лекарство либо изготавливается из продуктов донорской крови, либо производится в лаборатории.

• Гормональная терапия. Препарат десмопрессина ацетат действует подобно естественному гормону, который заставляет ваш организм выделять больше собственного фактора свертывания крови. Он используется для людей с легкой формой гемофилии А. Его можно вводить в вену или распылять в нос.

• Препараты, сохраняющие тромбы. Они замедляют естественный процесс разрушения тромбов в организме при заживлении ран. Вы можете принимать их перед стоматологической процедурой или при кровотечениях из носа и рта.

• Инфузия плазмы. Люди с гемофилией С могут получить донорскую плазму перед операцией. В США не существует одобренного лекарства с концентрированным фактором свертывания крови XI.

Если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы, физическая терапия может помочь восстановить их функции.

Профилактика гемофилии

Поскольку это генетическое заболевание, вы ничего не можете сделать для профилактики гемофилии. Но вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гемофилии, прежде чем решите завести ребенка. Некоторые родители, у которых есть ген, выбирают экстракорпоральное оплодотворение, чтобы эмбрион перед имплантацией можно было проверить на наличие заболевания.

Осложнения гемофилии

Внутреннее кровотечение при гемофилии может привести к ряду проблем со здоровьем, в том числе:

• Деформация суставов. У людей с тяжелой формой гемофилии могут возникать спонтанные кровотечения в суставах. У людей с менее тяжелой формой гемофилии кровотечение в суставе может возникнуть при падении или травме. Если кровотечения в суставах не лечить своевременно и адекватно, может произойти деформация суставов. Кровотечение в суставе может привести к образованию рубцов в суставе. При повторных кровотечениях сустав может потерять подвижность, что приведет к постоянной хромоте. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые суставы. Кровоизлияние в мышцы ног также может привести к тяжелой инвалидности.

• Кровь в моче. Иногда в моче может появиться кровь из-за кровотечения из почек или мочевого пузыря. При сильном кровотечении могут образовываться сгустки крови, затрудняющие отток мочи.

• Проблемы с дыханием. Проблемы с дыханием могут возникнуть из-за кровотечения в горле, кровотечения из носа, кашля или рвоты. Если не оказать своевременную помощь, кровотечение в горле может настолько затруднить дыхание, что вас придется поместить на аппарат искусственной вентиляции легких, пока не остановится кровотечение и не спадет отек.

• Повреждение мозга. Кровоизлияние в мозг может привести к необратимому повреждению мозга, инвалидности или даже смерти. Хотя обычно причиной кровоизлияния является травма, в очень тяжелых случаях гемофилии кровотечение в этих областях может происходить и без известных травм.