Как диагностируется муковисцидоз?
Диагностировать муковисцидоз у еще не родившегося ребенка можно с помощью генетического тестирования. Национальный институт здоровья рекомендует проводить генетическое тестирование на муковисцидоз всем беременным парам или тем, кто еще планирует беременность, особенно если у них есть семейная история заболевания.
В настоящее время в каждом штате проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Анализ крови покажет, функционирует ли поджелудочная железа вашего ребенка так, как она должна функционировать.
Ребенка, который плохо растет и у которого наблюдаются постоянные инфекции легких или пазух носа или оба заболевания, следует проверить на муковисцидоз. Стандартным тестом на муковисцидоз является количественный тест на хлориды пота, или "потовый тест", который измеряет количество соли в поте. Поскольку новорожденные не потеют, вместо него можно использовать иммунореактивный тест на трипсиноген (ИРТ). Этот тест включает в себя забор крови и поиск специфического белка, называемого трипсиногеном. Положительный результат теста IRT может быть подтвержден позднее с помощью генетического тестирования или анализа пота.
Другие инструменты, помогающие в диагностике, включают рентгенографию грудной клетки и функциональные тесты легких, которые могут показать проблемы с легкими, характерные для муковисцидоза. Анализы кала могут показать проблемы с пищеварением.
Каковы методы лечения муковисцидоза?
Лечение муковисцидоза направлено как на здоровье легких, так и на пищеварение.
Лечение проблем с легкими
Врачи сосредоточатся на профилактике легочных инфекций. Ежедневная физиотерапия грудной клетки (ФГК), также известная как перкуссия и постуральный дренаж, способствует разрыхлению слизи в легких и помогает справиться с кашлем. Во время КПТ человека укладывают в положение, способствующее дренажу, а затем "перкуссируют" все участки легких, хлопая по спине человека подушечкой ладони. Члены семьи могут проводить СРТ маленьким детям, а дети постарше и молодые взрослые могут научиться делать это самостоятельно. КПТ обычно проводится дважды в день, хотя при активной легочной инфекции ее можно проводить чаще. Лечение с помощью вибрирующих жилетов также широко используется и, по-видимому, дает лучшие результаты у многих детей, хотя и является дорогостоящим.
Регулярные физические упражнения также помогают ослаблять и перемещать выделения и поддерживать работоспособность легких и сердца.
Антибиотики играют решающую роль в лечении легочных инфекций при муковисцидозе.
Препараты, разжижающие слизь, помогают человеку откашлять слизь в легких.
Противовоспалительные препараты помогают уменьшить воспаление в легких. Тезакафтор /ивакафтор (Symdeko) - это лекарство в таблетках, которое помогает воздуху легче проходить через легкие, позволяя вам выпустить больше воздуха из легких. Это лекарство могут принимать все желающие в возрасте 6 лет и старше.
Лечение проблем с пищеварением
Люди с МВ должны питаться хорошо сбалансированной, высококалорийной и высокобелковой пищей. Из-за сниженного усвоения питательных веществ в детском возрасте они должны получать до 150% от рекомендуемой суточной нормы, чтобы удовлетворить свои потребности в росте. Также важны поливитамины и добавки витаминов A, D, E и K. Чтобы помочь пищеварению, людям с муковисцидозом необходимо принимать ферменты поджелудочной железы перед каждым приемом пищи и перекусом, а также дополнительные ферменты, помогающие переваривать продукты с высоким содержанием жира. Люди с серьезными проблемами пищеварения могут нуждаться в дополнительном питании специализированными высококалорийными смесями либо с помощью питательной трубки, либо, в редких случаях, через вену.
Генная терапия
Генная терапия направлена на устранение причины муковисцидоза, а не только на лечение симптомов. Новое захватывающее достижение, Kalydeco (ivacaftor), препарат, направленный на основную генетическую мутацию, которая вызывает муковисцидоз, показывает многообещающие результаты. Четыре процента больных этим заболеванием - около 1200 человек в США - имеют специфический дефект гена, который лечит Kalydeco. Препарат одобрен для людей в возрасте от 6 месяцев и старше.
Трикафта" - еще один препарат генной терапии, сочетающий в себе ивакафтор с элексакафтором и тезакафто. Он одобрен для пациентов в возрасте от 12 лет и старше.?
Трансплантация
Некоторым больным муковисцидозом пересаживают легкие, чтобы заменить разрушающиеся легкие.
Как я могу предотвратить муковисцидоз?
Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, они могут рассмотреть вероятность рождения ребенка с муковисцидозом. Генетическое тестирование еще не родившегося ребенка на муковисцидоз может быть проведено в матке, но для этого необходимо взять образцы жидкости или тканей из матки (амниоцентез или забор проб хориальных ворсин). После рождения ребенка не существует методов лечения, способных предотвратить развитие муковисцидоза.
