Что такое YY-хромосомы? Когда возникает синдром Супермена

''Хотя генетика передается по наследству, возникает феномен генетических изменений, когда младенцы мужского пола получают дополнительную Y-хромосому в каждой из своих клеток, что приводит к комбинации XYY. Этот синдром широко известен как синдром Джейкобса, синдром Супермена, кариотип XYY, синдром XYY, синдром YY и мозаицизм 46,XY/47,XYY. Генетическое изменение встречается у одного из 1000 младенцев мужского пола и может быть прослежено на 100 000 лет назад до одного предка мужского пола.

Что приводит к появлению YY-хромосомы?

Обычное число хромосом в каждой клетке вашего тела составляет 46 хромосом, или 23 пары. Половину хромосом вы наследуете от биологической матери, а другую половину - от биологического отца.

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами. 23-я пара хромосом известна как половые хромосомы, поскольку они определяют, кто родится у вас - мужчина или женщина. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х и одна Y-хромосома.

Синдром Супермена возникает, когда мужчины получают дополнительную Y-хромосому при зачатии, создавая комбинацию XYY. В результате ребенок мужского пола рождается с синдромом XYY, что является случайным явлением из-за формирования сперматозоидов до зачатия. ?

Это ошибка в делении сперматозоидов, известная как недизъюнкция. В результате ребенок будет иметь лишнюю Y-хромосому в каждой клетке своего тела. Однако это не наследственный признак, отцы с хромосомами XYY не передают этот синдром своим сыновьям.

Каковы физические характеристики YY-хромосомы?

Физические характеристики человека с лишней Y-хромосомой имеют широкие вариации. Важно помнить, что не все мальчики, родившиеся с синдромом XYY, будут демонстрировать заметные различия. То, как функционирует ваше физическое тело, является результатом инструкций, закодированных в ваших генах?

Ваш генотип в сочетании с факторами окружающей среды определяет структуру и функции вашего физического тела, известные как фенотип. Полное воплощение полного набора хромосом составляет ваш кариотип.?

Физические особенности, связанные с этим синдромом, могут включать:

• Большие яички?

• Большая голова?

• Увеличенное расстояние между двумя частями тела, обычно глазами

• Увеличение жира на животе

• Крупные зубы

• Плоские ноги?

• Пятые пальцы загибаются внутрь

• Атипичное искривление позвоночника вбок?

• Высокий рост?

Важно иметь в виду, что иногда отсутствуют какие-либо необычные фенотипические признаки, хотя рост выше среднего является обычным результатом. Исследования показали, что мужчины с этим синдромом несут дополнительную копию гена SHOX, который находится на половой хромосоме. Ген SHOX также отвечает за развитие скелета, в частности за рост и созревание конечностей?

Большинство мужчин с синдромом XYY фертильны, с типичным уровнем тестостерона и половым развитием. Однако у некоторых мальчиков может развиться тестикулярная недостаточность, которая приводит к проблемам с фертильностью.

Каковы симптомы YY-хромосомы?

Синдром XYY коррелирует с определенными физическими состояниями и инвалидностью у мужчин с лишней Y-хромосомой. Симптомы варьируются от легких до тяжелых, поэтому физические симптомы могут оставаться незамеченными:

• Астма

• расстройство аутистического спектра

• Судороги?

• Дрожание рук

• Непроизвольные движения

• Гипотония с низким мышечным тонусом

• Задержка развития двигательных навыков (таких как сидение и ходьба)

• Задержка речевого развития

• Трудности с чтением и письмом

• Проблемы с зубами

• Расстройство аутистического спектра (легкая степень)

• Синдром дефицита внимания, СДВГ

• Беспокойство?

• Расстройства настроения

• Депрессия

• Бесплодие

Важно отметить, что умственная отсталость не является типичным признаком. Люди с синдромом XYY также способны производить на свет детей с типичным кариотипом.

Как диагностируется YY?

Генетическое тестирование на синдром XYY может проводиться в ходе пренатальных тестов или в любое время на протяжении всей жизни мальчика. После постановки диагноза синдром можно лечить с помощью специализированного образования и терапии, например, когда очевидны задержки в развитии речи и подвижности. Обычно назначаются два теста:

Существуют также пренатальные тесты, которые могут подтвердить диагноз синдрома XYY, такие как амниоцентез или взятие проб ворсин хориона, которые беременные женщины могут пройти для выявления возможных генетических проблем у будущего ребенка. Предполагается, что часть мужского населения с синдромом Джейкобса никогда не получает диагноз из-за отсутствия симптомов.