Проблемы с геном PIK3CA могут влиять на организм по-разному. Именно поэтому в спектре заболеваний, связанных с избыточным ростом PIK3CA (PROS), есть различные состояния, каждое из которых имеет уникальный набор симптомов. Ткань, которая поражается, например, кожа, кости, жир, мозг или кровеносные сосуды, зависит от того, какие клетки в организме несут мутацию.
Такой широкий спектр заболеваний означает столь же широкий спектр методов лечения. Лекарства от PROS не существует, но лечение может облегчить симптомы конкретного заболевания вашего ребенка и облегчить его жизнь.
Лекарства для лечения симптомов
Ваш ребенок может принимать какие-либо лекарства для облегчения симптомов. Необходимые лекарства зависят от типа и локализации симптомов.
Например, у детей с заболеваниями PROS, которые влияют на мозг, часто случаются припадки. Врач может прописать им лекарства от эпилепсии. Эти лекарства обычно работают лучше всего, если слишком большой рост наблюдается только в небольшой части мозга вашего ребенка.
Если синдром вашего ребенка вызывает избыточный рост клеток кожи, у него появятся повреждения, кожные метки или другие виды пятнистых наростов, называемых эпидермальными невусами. Иногда кремы для кожи помогают справиться с обесцвеченными или толстыми, похожими на бородавки пятнами. Если поражения болезненны или зудят, дерматолог может назначить стероиды или антигистаминные препараты. Это могут быть как таблетки, так и кремы.
Противовоспалительные препараты, такие как аспирин, также могут помочь справиться с болью и воспалением. Некоторые ранние исследования показывают, что этот тип лекарств также может помочь сделать симптомы ПРОС менее тяжелыми.
Хирургия
Обычно людям с ПРОС требуется хирургическое вмешательство, особенно если у них есть наросты, затрудняющие передвижение. Например, операция может помочь исправить проблемы с костями вашего ребенка, такие как сколиоз позвоночника или ноги разной длины. Если у вашего ребенка наблюдается избыточный рост конечностей, то, скорее всего, речь идет о многих слоях тканей. Это означает, что ваша медицинская команда будет лечить проблему поэтапно, и со временем вашему ребенку может быть проведено несколько операций.
Если у вашего ребенка избыточный рост клеток кожи, поражения могут быть безболезненными, но иногда они могут быть красными, чешуйчатыми и очень зудящими. В таких случаях кремов для кожи может быть недостаточно. Лазерное лечение может помочь уменьшить очаги поражения, но для полного избавления от них лучшим вариантом может быть хирургическое вмешательство.
При сильном зарастании мозга лекарств может быть недостаточно, чтобы остановить припадки у вашего ребенка. В таких случаях операция может быть более успешной. Она также может помочь, если наросты оказывают физическое давление на головной или спинной мозг вашего ребенка. Если поражена только одна сторона мозга, нейрохирург может перерезать нервы и ткани, соединяющие одну сторону с другой, или даже полностью удалить пораженную сторону мозга. Со временем оставшаяся сторона может научиться восполнять функции, утраченные в результате операции.
Если поражены обе стороны мозга, это может вызвать более серьезные симптомы, такие как более частые припадки, задержка развития, проблемы со зрением, речью, глотанием и контролем мышц. Хотя преимущества хирургического вмешательства в данном случае более ограничены, исследования показали, что оно может, по крайней мере, облегчить припадки.
Ваша команда специалистов обсудит с вами, является ли операция лучшим вариантом для вашего ребенка. Любая сложная операция сопряжена с риском осложнений, поэтому они помогут вам взвесить риски и преимущества для вашего ребенка.
Препараты, подавляющие гены
Хирургия не устраняет корень проблемы. Генная мутация вашего ребенка означает, что избыточный рост его тканей будет продолжаться. Лишняя ткань может вырасти снова, а это значит, что впоследствии вашему ребенку снова понадобится операция. По этой причине исследователи изучают другие лекарства, которые могли бы воздействовать на сами мутации PIK3CA.
Поскольку симптомы PROS возникают из-за чрезмерной активности генов PIK3CA, эксперты считают, что лекарства, замедляющие работу генов, могут противостоять воздействию мутаций. Такие препараты, подавляющие ген, называются ингибиторами.
Одним из примеров является рапамицин, который замедляет рост и деление клеток и уже лечит другие заболевания, в том числе рак. Форма рапамицина под названием сиролимус может уменьшить избыточный рост у людей с ПРОС, хотя она также может вызывать побочные эффекты.
Другой препарат под названием BYL719 (Piqray) направлен непосредственно на ген PI3KCA и также является средством лечения людей с раком молочной железы, имеющих мутации PI3KCA. Исследования небольшого числа людей с PROS показали, что BYL719 облегчает избыточный рост без серьезных побочных эффектов. ?
В конечном итоге, узнав как можно больше о специфическом синдроме вашего ребенка, вы сможете составить долгосрочный план, который поможет улучшить его повседневную жизнь. Команда по уходу за вашим ребенком будет направлять вас, пока вы решаете, какой путь лечения лучше для вашего ребенка сейчас и в будущем.
