Состояния из спектра избыточного роста, связанного с PIK3CA (PROS), такие как синдром CLOVES, фиброадипозная гиперплазия и мегаленцефалия-капиллярная мальформация (MCAP), являются очень редкими заболеваниями. Врачи обычно диагностируют их сразу после рождения ребенка или немного позже в детстве, когда замечают у вашего ребенка симптомы, которые могут быть вызваны мутацией гена PIK3CA.
У каждого ребенка с заболеванием PROS могут быть совершенно разные симптомы в зависимости от того, какие части тела затронуты генной мутацией. Но некоторые из них, которые врачи замечают в первую очередь, включают:
-
пятна от портвейна или большие родимые пятна на коже
-
Большие жировые наросты на туловище или спине
-
Неровные руки или ноги
-
Расширенные вены
-
Сплетенные пальцы рук или ног
-
Широкие, треугольной формы ступни
-
Более крупная голова с одной стороны
-
Проблемы с позвоночником
-
Проблемы с мочевым пузырем
-
Лишние пальцы на руках или ногах
-
Увеличенный язык
На основании этих признаков врачи могут провести тесты, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие причины симптомов вашего ребенка.
Физический осмотр
Диагностика начинается с физического осмотра педиатром. Он внимательно осмотрит участки тела, на которых имеются признаки необычного перероста. Они также проверят, насколько хорошо работают те или иные части тела. Например, врач может проверить сердце вашего ребенка, поскольку у детей с синдромом CLOVES могут быть проблемы с сердцем из-за слишком большого роста кровеносных сосудов. MCAP может вызывать судороги, низкий мышечный тонус или задержку в обучении, поскольку влияет на рост мозга и головы.
Изображение
Сканирование помогает врачу вашего ребенка увидеть признаки разросшейся ткани внутри его тела. Ни один тест визуализации не может диагностировать заболевание PROS. Вашему ребенку может понадобиться более одного сканирования в зависимости от его состояния или пораженных частей тела.
Тесты визуализации могут включать:
-
рентгеновские снимки
-
Ультразвук
-
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
-
Компьютерная томография (КТ)
В некоторых случаях с помощью УЗИ можно диагностировать заболевание PROS еще до рождения. Дородовое сканирование может показать необычные наросты или жировые отложения у вашего ребенка, которые могут быть вызваны мутацией PI3CKA. Но поскольку заболевания PROS встречаются так редко, некоторые врачи могут не знать об этих признаках или о том, что они означают.
Лабораторные тесты
Лабораторные анализы также помогают диагностировать заболевания PROS. Ваш педиатр может удалить небольшой кусочек ткани из той части тела вашего ребенка, где, по его мнению, клетки растут неконтролируемо. В лаборатории ткань исследуют на наличие мутации гена PIK3CA. При одном из видов PROS, MCAP, врачи могут провести анализ крови или слюны. Но при большинстве заболеваний мутация проявляется только в клетках тканей, а не в клетках крови.
Некоторые генетические тесты будут отрицательными, даже если у ребенка есть заболевание PROS. Это объясняется тем, что генная мутация затрагивает клетки только в определенных частях тела. Вашему ребенку может потребоваться исследование нескольких образцов тканей.
В отличие от других типов генетических проблем, мутации гена PIK3CA не передаются в семьях, и родители не передают их своим детям. Поэтому, если у вас есть член семьи с PROS, это не означает, что у вашего ребенка будет больше шансов заболеть этим заболеванием. Это не та болезнь, на которую нужно обследоваться, прежде чем пытаться завести ребенка.
