Мать стремится найти причину и помочь другим людям, оплакивающим внезапную смерть ребенка

Автор Хайди Сплэт

26 января 2022 г. - Для большинства родителей время сна ребенка - это возможность украсть несколько минут отдыха, чтобы зарядиться энергией для предстоящей бурной деятельности. Но только не для Лоры Гулд.

В 1997 году Гулд была молодой матерью, работающей физиотерапевтом, когда ее 15-месячная дочь Мария умерла во время сна. Несмотря на повышенную температуру накануне вечером, Мария выглядела здоровой и должна была посетить своего педиатра во второй половине дня. Но когда Гулд пошла ее будить, она лежала в своей кроватке без сознания. Не было никаких признаков дистресса.

Месяцы разочарований в работе судмедэкспертов и полицейских расследований не дали Гулду возможности выяснить причину, которая в итоге была зафиксирована как внезапная необъяснимая смерть в детском возрасте (SUDC).

Мне казалось, что я действительно что-то упустила, и я думала, что все испортила как ее мама, - вспоминала она в недавнем интервью с доктором. Я не могла понять, как что-то могло забрать такого процветающего ребенка и не оставить никаких улик".

Хотя ученые считают, что по крайней мере некоторые случаи SUDC являются следствием проблем с сердцем или судорог, вскрытие показало, что у Марии не было ни того, ни другого. Гулд изучил медицинскую литературу и узнал, что синдром внезапной детской смерти (СВДС) составляет примерно 37% случаев внезапной необъяснимой смерти младенцев, но никогда не указывается в качестве причины смерти детей старше 12 месяцев.

Большая часть медицинской литературы посвящена СПИДу, и в ней нет ни одного упоминания о причинах SUDC, вспоминает Гулд. Встреча с другой мамой, потерявшей ребенка подобным образом, побудила двух женщин обратиться в CJ Foundation for SIDS с идеей поддержать других, собрать средства и создать возможности для исследования SUDC.

К 2014 году Гулд стала соучредителем нового независимого фонда SUDC Foundation. Цели этой некоммерческой группы включают поддержку исследований с использованием данных добровольного реестра родителей и детей для изучения генетических ассоциаций с SUDC, а также оказание поддержки семьям.

В настоящее время она также работает научным сотрудником в Медицинской школе Гроссмана Нью-Йоркского университета и ее исследовательском центре SUDC Registry and Research Collaborative, где ее усилия помогают раскрыть новые важные данные о генетике этого трагического состояния.

Большинство случаев SUDC происходит у детей в возрасте от 1 до 4 лет, и отсутствие стандартизированных систем расследования, вероятно, не позволяет исследователям правильно классифицировать эти смерти.

По сравнению со СПИДом, от которого ежегодно умирает около 1400 детей в США, от СУДК ежегодно умирает около 400 детей в возрасте от 1 года и старше. Основным препятствием для изучения этих случаев является то, что молекулярные аутопсии, которые используют генетический анализ при экспертизе смерти, обычно не оценивают генетическую информацию родителей. В результате генетические связи было труднее установить.

Ситуация меняется, во многом благодаря регистру, который помогла создать Гулд.

В исследовании, опубликованном в конце прошлого года, Гулд и ее коллеги обнаружили, что у детей, умерших от SUDC, вероятность мутаций в генах, связанных с нарушениями сердечной деятельности и судорогами, почти в 10 раз выше, чем у неродственных здоровых детей.

Это исследование важно, потому что СУДК - гораздо более насущная медицинская потребность, чем многие думают, говорит Ричард Тсьен, доктор философии, из Медицинского центра Лангоне Нью-Йоркского университета, соавтор статьи. Детективная работа привела к последовательной истории: Более половины найденных нами генов участвуют в нормальной работе сердца и мозга.

В другом недавнем исследовании, в котором Гулд не был соавтором, ученые из Бостонской детской больницы нашли больше подтверждений роли генов в SUDC. Они изучили 320 младенцев, умерших от СПИДа, и 32 случая SUDC, обнаружив потенциальную генетическую связь с этими состояниями в 11% случаев смерти.

Исследователи также изучили образцы ДНК 73 семей из этой группы и обнаружили, что примерно в каждой восьмой семье по крайней мере в трех поколениях был случай внезапной смерти ребенка. Более того, по данным исследователей, 41% семей имели в анамнезе приступы, связанные с лихорадкой.

Гулд отмечает, что только 10% детей в Бостонском исследовании достигли своего первого дня рождения, и этот факт подчеркивает относительную скудность исследований в области SUDC по сравнению со СПИДом.

Тем не менее, она выразила оптимизм в отношении будущего исследований SUDC по мере роста числа семей, участвующих в исследовании, и получаемых данных. По ее словам, некоторые современные направления исследований включают патологоанатомические исследования, изучение белков в тканях мозга и больше генетических исследований.

По словам Гулд, значительная часть нашего успеха была достигнута благодаря нашей способности привлекать семьи и сотрудничать с бюро медицинской экспертизы.

Хотя семьи могут обнаружить Фонд SUDC или исследовательский коллаборатив в момент сильного горя и переживаний, многие из них готовы присоединиться к реестру и предоставить материалы. В конечном итоге, по ее словам, распространение информации о SUDC привлечет семьи и исследователей к изучению этой малоизученной области.

В целом, около 10% случаев SUDC на сегодняшний день имеют убедительное генетическое объяснение, говорит Тсиен. С клинической точки зрения, эта информация может повлиять на то, что врач или консультант по бесплодию скажет родителям.

Ключевым моментом является то, что большинство генетических мутаций происходят спонтанно и не наследуются от родителей, говорит он. Другими словами, новое исследование показывает, что родителям, у которых есть потеря SUDC, не стоит отказываться от рождения детей.

Чем больше мы узнаем об этих расстройствах, тем больше информации мы сможем предложить семьям, говорит Тсьен.

В конце концов, клиницисты смогут использовать генетику для определения признаков того, когда вероятность возникновения SUDC может быть выше.

Например, если у ребенка наблюдаются очень слабые судороги, это может предупредить их о возможности более серьезного исхода, говорит Тсиен.

Внезапная смерть ребенка оставляет человека подавленным и растерянным, говорит Гулд. Горе также очень изолирует, особенно в случае такой необычной трагедии. Общение с другими людьми может помочь. Я советую всем, кого затронула внезапная смерть ребенка - объяснимая или нет - обратиться на сайт sudc.org за поддержкой, общением с другими людьми и информацией об исследованиях.