Искусственный интеллект сканирует варианты генов животных для предсказания заболеваний человека

Лиза Рапапорт

16 ноября 2021 г. - Хотя прошло уже два десятилетия с тех пор, как ученые полностью составили карту генома человека, выяснение того, какие генетические варианты человека безвредны, а какие приводят к болезням и инвалидности, остается сложной задачей.

Новый инструмент искусственного интеллекта под названием EVE (эволюционная модель эффекта вариантов) теперь использует варианты генов тысяч видов животных, чтобы предсказать, какие генетические мутации человека являются потенциально вредными, сообщают ученые в журналеNature.

Исследователи подавали EVE данные, которые он обрабатывал, следуя строгим правилам, адаптируясь к тому, что он узнавал по ходу дела. Таким образом, EVE сортировала данные и выявляла закономерности, меняя курс, если новая информация ставила под сомнение старые закономерности.

Сначала исследователи обучили EVE на наборе из 250 миллионов белковых последовательностей, представляющих более 140 000 современных и вымерших видов. Затем они протестировали EVE на более чем 3200 человеческих генах с известными ассоциациями заболеваний. EVE прошла тест, правильно предсказав значение генов, связанных с заболеваниями.

Затем ученые скормили EVE диету из 36 миллионов последовательностей, отражающих варианты тех же генов. Каждая последовательность была изменена только одним строительным блоком белка.

На основе выявленных закономерностей EVE классифицировал 256 000 вариантов последовательностей как безвредные или вызывающие заболевания. Ранее считалось, что эти варианты не имеют четкого значения.

EVE не является диагностическим инструментом. Но его способность сортировать варианты генов в зависимости от потенциального вреда может помочь в выявлении причин заболевания или прогрессирования болезни, считают ученые. Такая информация может помочь в создании новых скрининговых тестов или целевых терапий.

В перспективе EVE может стать инструментом, который врачи смогут использовать для точной диагностики, целевого прогноза и лечения, говорят исследователи. Но эта перспектива еще очень далека.