Какую роль играет генетика в развитии болезни Альцгеймера? Читайте об этом у доктора.
Как работают гены?
Гены - это основные строительные блоки, которые определяют почти все аспекты того, как вы устроены и как вы работаете. Именно они определяют, какого цвета должны быть ваши глаза или какова вероятность возникновения у вас тех или иных заболеваний.
Свои гены вы получаете от родителей. Они сгруппированы в длинные нити ДНК, называемые хромосомами. Каждый здоровый человек рождается с 46 хромосомами в 23 парах. Обычно вы получаете по одной хромосоме в каждой паре от каждого родителя.
Гены и болезнь Альцгеймера с поздним началом
Ученые нашли доказательства связи между болезнью Альцгеймера и генами на четырех хромосомах, обозначенных как 1, 14, 19 и 21.
Одна связь существует между геном на хромосоме 19, называемым геном APOE, и поздней стадией болезни Альцгеймера. Это наиболее распространенная форма болезни, которая поражает людей старше 65 лет. Десятки исследований по всему миру показали, что если у человека имеется один из типов гена APOE, называемый APOE4, то это повышает его шансы заболеть болезнью Альцгеймера в какой-то момент жизни.
Однако эта связь не совсем однозначна. Некоторые люди, имеющие APOE4, не заболевают болезнью Альцгеймера. А у других болезнь развивается, даже если в их ДНК нет APOE4. Другими словами, хотя ген APOE явно влияет на риск развития болезни Альцгеймера, он не является постоянным признаком того, что у человека будет эта болезнь. Ученым необходимо больше узнать об этой связи.
Гены и раннее начало болезни Альцгеймера
В некоторых семьях болезнь Альцгеймера проявляется рано и довольно часто - настолько часто, что специалисты выделяют ее как отдельную форму заболевания. Это называется семейной болезнью Альцгеймера с ранним началом.
Изучая ДНК этих семей, исследователи обнаружили, что у многих из них есть дефекты в связанных генах на хромосомах 1 и 14. В нескольких семьях есть разница в одном гене на хромосоме 21.
Ген хромосомы 21 является интересной разгадкой болезни Альцгеймера из-за его роли в синдроме Дауна. Люди с синдромом Дауна имеют лишнюю копию хромосомы 21. По мере взросления у них часто появляются симптомы болезни Альцгеймера, хотя и в более раннем возрасте, чем у других людей, страдающих этим заболеванием. В клетках их мозга наблюдаются те же повреждения, что и в мозге, пораженном болезнью Альцгеймера. Ученые все еще пытаются полностью понять связь между этими двумя заболеваниями.
Лишь немногие исследователи считают, что поиски генов болезни Альцгеймера закончены. Но они также знают, что гены - не единственная причина болезни. Дальнейшие исследования покажут, как ДНК, привычки образа жизни и окружающая среда играют роль в повышении вероятности заболевания.
Генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера
Анализ крови позволяет определить, какой у вас ген APOE, но результаты не могут предсказать, заболеете ли вы болезнью Альцгеймера. Врачи используют эти тесты в основном в исследовательских целях. Тест может показать, у кого есть определенные факторы риска, чтобы они могли наблюдать за изменениями в мозге в случае развития болезни.
Врачи обычно не рекомендуют проводить генетическое тестирование при поздней стадии болезни Альцгеймера, поскольку результаты могут сбить с толку и вызвать эмоциональное потрясение. Если у вас есть симптомы или семейный анамнез, врач может порекомендовать вам пройти тестирование для диагностики ранней стадии болезни Альцгеймера. Обычно врачи могут диагностировать болезнь Альцгеймера без генетического теста.
Генетические исследования болезни Альцгеймера
Исследователи считают, что существует, вероятно, гораздо больше генов, которые влияют на риск развития болезни Альцгеймера. Открытие этих генов поможет врачам:
-
лучше понять болезнь и узнать, почему она влияет на определенных людей определенным образом
-
Узнайте больше о том, что повышает риск заболеть этим заболеванием
-
Определить людей с повышенным риском, чтобы они могли заниматься профилактикой.
-
Разработка новых методов лечения
