Дефицит AADC - это очень редкое генетическое заболевание, которое влияет на то, как ваши клетки посылают сигналы друг другу. Узнайте больше о симптомах, причинах, диагностике и лечении этого заболевания.
Дефицит AADC - это очень редкое генетическое заболевание. Оно влияет на то, как ваши клетки посылают сигналы друг другу.
Люди, родившиеся с этим заболеванием, не производят достаточного количества ароматической декарбоксилазы л-аминокислот (AADC). Это фермент, который помогает работе мозга и нервной системы. У младенцев и детей с дефицитом AADC наблюдается задержка в развитии, слабый мышечный тонус и двигательные нарушения. У них могут быть и другие симптомы, такие как опущенные веки, ригидные мышцы и проблемы с желудком.
AADC помогает организму вырабатывать серотонин и дофамин. Это "химические посланники", называемые нейротрансмиттерами. Без достаточного количества AADC у вас не будет достаточно нейротрансмиттеров для передачи сигналов через нервную систему. Это затрудняет контроль над телом, особенно над головой, лицом и шеей. Это также может повлиять на такие показатели, как кровяное давление, частота сердечных сокращений и температура тела.
Признаки дефицита AADC проявляются на ранних стадиях жизни ребенка. Лекарства не существует, но лечение может помочь справиться с симптомами.
Вы или ваш ребенок можете попросить о помощи, когда будете бороться с этим пожизненным заболеванием. Обратитесь за помощью к своему медицинскому персоналу, друзьям и членам семьи или найдите других людей, переживающих то же самое. Сеть поддержки может оказать большую помощь.
Причины
Некоторые люди наследуют гены со случайными изменениями, или мутациями. Дефицит AADC возникает, когда это происходит с геном допа-декарбоксилазы (DDC), который указывает организму, как производить AADC. Вы получаете копию этого гена от обоих родителей. Но это расстройство является рецессивным. Это означает, что ген каждого из родителей должен мутировать, чтобы у вас возник дефицит AADC.
Вас называют носителем, если у вас только одна копия мутации DDC. Если у вас есть ребенок от другого носителя, вот что произойдет:
-
Вероятность того, что у вашего ребенка будет дефицит AADC, составляет 25%.
-
Вероятность того, что ваш ребенок будет носителем, составляет 50%. Скорее всего, у него не будет никаких симптомов.
-
Вероятность того, что у вашего ребенка будут две неизмененные копии гена DDC, составляет 25%. У него не будет дефицита AADC, и он также не будет носителем.
Дефицит AADC с одинаковой вероятностью может проявиться как у мужчин, так и у женщин. Чаще всего он встречается у людей китайского, тайваньского или японского происхождения, затем у людей европеоидной расы. Это крайне редкое заболевание. На сегодняшний день известно всего 150 случаев заболевания.
Симптомы
Признаки дефицита AADC, скорее всего, проявятся, когда ваш ребенок только родится или через несколько месяцев. Некоторые симптомы могут быть легкими. Другие - серьезными. У вашего ребенка может быть больше симптомов в позднее время суток или когда он устал. Сон может помочь им почувствовать себя лучше.
Вот наиболее распространенные симптомы:
Гипотония. Это медицинский термин, означающий слабый мышечный тонус. Человек с дефицитом AADC может быть не в состоянии самостоятельно держать голову и туловище. Ваш ребенок может обмякнуть, когда вы возьмете его на руки. Ваш врач может назвать это вялостью.
Задержки в развитии. Ваш ребенок может сильно отставать в развитии по некоторым показателям. Он может не ходить или не говорить. А если и заговорит, то это произойдет гораздо позже, чем у других детей.
Окулогирические кризы. Эти приступы или приступы могут длиться секунды, минуты или часы. Они могут случаться несколько раз в неделю. Стресс и усталость могут спровоцировать их.
Когда у вашего ребенка случается окулогирический криз, у него могут появиться такие симптомы, как:
-
непроизвольные движения глаз, например, закатывание глаз вверх
-
Серьезная капризность или возбуждение
-
Боль
-
Мышечные спазмы
-
Высунутый язык
Другие двигательные расстройства. Мышцы вашего ребенка могут двигаться медленно (гипокинезия) или многократно сокращаться (дистония). Его руки и ноги могут оставаться в фиксированном положении в течение некоторого времени.
Проблемы с желудочно-кишечным трактом. У вашего ребенка может быть ряд проблем, связанных с пищеварением. К ним относятся:
-
Диарея
-
Запор
-
Кислотный рефлюкс
-
Проблемы с кормлением (у младенцев)
-
Проблемы с набором веса
-
Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
Вегетативные симптомы. Дефицит AADC влияет на ту часть нервной системы, которая контролирует бессознательные функции организма. У вас могут быть такие симптомы, как:
-
опущенные веки
-
Маленькие зрачки
-
Повышенная потливость
-
Заложенность носа
-
Слюни
-
Нестабильная температура тела
-
Низкое кровяное давление
-
Обморок
-
Нарушения сердечного ритма
-
Проблемы со сном
-
Остановка сердца (когда ваше сердце внезапно перестает работать)
Поведенческие проблемы. Некоторые дети с дефицитом AADC могут много плакать, выглядеть подавленными или иметь проблемы с общением.
Получение диагноза
Врач спросит об истории развития вашего ребенка и проведет физический осмотр. Симптомы дефицита AADC могут быть похожи на другие заболевания. К ним относятся церебральный паралич, эпилепсия и другие генетические заболевания. Врач может сделать анализ крови или посмотреть на мозг ребенка с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), чтобы исключить другие заболевания.
Если врач подозревает дефицит AADC, вашему ребенку потребуется два или более таких анализов:
-
Спинномозговая пункция. Врач введет иглу между костями позвоночника, чтобы взять образец спинномозговой жидкости. Это жидкость, которая окружает головной и спинной мозг. Если у вашего ребенка дефицит AADC, уровень определенных химических веществ или субстанций будет выше или ниже.
-
Анализ крови. Лаборант возьмет у вас кровь через иглу в руке. Он проверит, снижена ли у них активность фермента AADC в крови.
-
Тест 3-ОМД. Ваш врач может проверить кровь вашего ребенка на высокий уровень вещества, называемого 3-0-метилдопа (3-ОМД). Иногда для этого используется анализ высушенного пятна крови. Это означает, что вашему ребенку достаточно уколоть палец или пятку.
-
Генетическое тестирование. Лаборант проверит кровь на наличие изменений в гене DDC. Обычно это используется для подтверждения диагноза. Вам, как родителю и возможному носителю, тоже может понадобиться генетический тест.
Знакомство с командой по уходу
После диагностики дефицита AADC вы и ваш ребенок будете работать со многими различными специалистами. В их число могут входить:
Педиатр. Это врач общей практики вашего ребенка. Они могут наблюдать за общим развитием вашего ребенка и лечить болезни.
Детский невролог. Поскольку дефицит AADC влияет на нервную систему, одной из характерных черт являются неврологические симптомы, такие как судороги или двигательные расстройства. Детские неврологи помогают диагностировать и лечить эти симптомы.
Генетик. Эти врачи могут быть теми, кто впервые диагностирует у вашего ребенка дефицит AADC с помощью генетического тестирования. Они также могут помочь вам лучше понять это заболевание.
Физический, трудовой или логопедический терапевт. Эти терапевты могут помочь вашему ребенку укрепить определенные повседневные двигательные навыки. Это поможет ему в развитии, поможет общаться, а в некоторых случаях может уменьшить боль. Логопед может помочь при нарушениях глотания, а также речи.
Гастроэнтеролог. Проблемы, которые вызывает дефицит AADC в нервной системе вашего ребенка, часто влияют на его пищеварительную систему. Многие дети с дефицитом AADC страдают запорами, диареей, рефлюксом, и им может понадобиться питательная трубка, чтобы быть уверенными в том, что они получают достаточно питания.
Специалист по поведению. Нервные проблемы, связанные с дефицитом AADC, могут привести к тому, что многие дети будут плакать и капризничать. Специалист по поведению может помочь с инструментами для регулирования эмоций и лучшего управления настроением.
Врач-сомнолог. Если симптомы дефицита AADC мешают вашему ребенку регулярно высыпаться, вам может понадобиться специалист по сну. Они помогут вылечить любые физические симптомы, мешающие хорошему сну.
Социальный работник. Уход за близким человеком с дефицитом AADC означает координацию множества движущихся частей - финансовых, материально-технических и эмоциональных. Социальные работники могут помочь вам найти ресурсы, необходимые для лечения вашего ребенка.
Вопросы для вашего врача
Запишите все, что вас интересует, до начала приема. Так вы не забудете ни одного ключевого вопроса. Спросите у врача, можно ли записать разговор, чтобы прослушать его позже.
Некоторые вопросы, которые вы, возможно, захотите задать, включают:
-
Какие существуют варианты лечения?
-
Какие побочные эффекты могут вызывать препараты для лечения этого заболевания?
-
Могу ли я записать своего ребенка на клинические испытания генной терапии?
-
Потребуется ли моему ребенку долгосрочный уход?
-
За какими осложнениями мне следует следить?
-
Каких лекарств следует избегать моему ребенку?
-
Какое немедикаментозное лечение может помочь?
-
Есть ли социальный работник в команде медицинской помощи?
-
Нужно ли мне генетическое консультирование?
-
Как я могу найти специалиста по дефициту AADC?
Лечение
Ваш врач разработает план лечения специально для вашего ребенка. Это связано с тем, что не существует одного метода лечения, который подходит всем. Смешанный подход с применением лекарств и других видов терапии может помочь справиться с симптомами. Необходимы дополнительные исследования, но эксперты считают, что люди с дефицитом AADC могут лучше реагировать на медикаментозное лечение, если оно начнется до двухлетнего возраста.
Лечение дефицита AADC включает в себя:
Агонисты дофамина. Эти препараты повышают количество дофамина в нервной системе.
Ингибиторы МАО. Они уменьшают распад дофамина.
Пиридоксин (витамин B6). Считается, что он помогает лучше работать имеющейся у вас AADC.
Антихолинергические средства. Идея заключается в том, что эти препараты уравновешивают дофамин и ацетилхолин, химический мессенджер в вашем мозге. Они могут помочь облегчить такие симптомы, как повышенная потливость, проблемы с движением и окулогирический криз.
Мелатонин. Это естественное химическое вещество, которое вырабатывает ваш организм. Добавки могут облегчить проблемы со сном.
Бензодиазепины. Они успокаивают центральную нервную систему. Есть некоторые свидетельства того, что периодическое применение этих препаратов может ослабить окулогирические кризы или дистонию у некоторых людей.
Препараты для лечения других симптомов. Ваш врач может добавить лекарства для лечения специфических симптомов вашего ребенка, таких как заложенность носа, капризность, проблемы со сном или мышечные сокращения.
Нелекарственная терапия. В зависимости от симптомов вашему ребенку может понадобиться физическая, трудовая или речевая терапия.
Генная терапия. Это когда врачи заменяют неработающий ген на тот, который работает правильно. Этот вид лечения выглядит многообещающим, но он не является широко доступным. Нам нужны дальнейшие исследования, чтобы больше людей с дефицитом AADC могли получить его.
Забота о себе
Регулярно посещайте врачей. Посещайте невропатолога не реже одного раза в год. Он должен иметь опыт работы с двигательными расстройствами или нейрометаболическими заболеваниями, которые поражают детей.
Заведите карточку экстренной помощи. Люди с дефицитом AADC должны всегда иметь при себе определенную информацию. Таким образом, если у них случится приступ, люди, находящиеся рядом, смогут знать, как оказать им безопасную помощь.
Вы можете включить:
-
информацию о том, что такое дефицит AADC
-
Контактные телефоны для экстренной помощи
-
Опасности, за которыми следует следить
-
Наркотики, которых следует избегать
Делайте прививки. Дети с дефицитом AADC более склонны к инфекциям, и их организм может быть не в состоянии бороться с ними должным образом. Ваш ребенок и все остальные члены семьи должны получать вакцины.
Чего ожидать
Дефицит AADC встречается настолько редко, что ученые не уверены, как он будет развиваться у каждого человека. В большинстве случаев с возрастом состояние ребенка не ухудшается. Но новые симптомы, например, проблемы с суставами, могут появиться из-за проблем с движением, вызванных этим заболеванием.
Серьезные случаи заболевания могут вызывать опасные для жизни симптомы. Спросите у своего врача, на что следует обратить внимание, чтобы знать, что делать в экстренных случаях.
Информация для тех, кто ухаживает за больными
У вашего ребенка будет команда медицинских работников, которая даст рекомендации по лечению и будет работать с вашим ребенком, чтобы помочь ему справиться с симптомами заболевания. Но как человек, ухаживающий за ребенком с дефицитом AADC, вы возьмете на себя подавляющее большинство повседневных, ежечасных задач по уходу за вашим ребенком.
Важно найти поддержку для себя, чтобы вы могли наилучшим образом помочь своему ребенку.
Сразу после постановки диагноза
Новый, меняющий жизнь диагноз вызывает множество эмоций. По мере того как вы справляетесь с этим, убедитесь, что вы также:
-
Узнайте как можно больше. Чем больше вы будете информированы о дефиците AADC, тем лучше вы будете готовы к тому, что вам предстоит. Задавайте вопросы своей медицинской команде, чтобы убедиться, что вы понимаете не только болезнь, но и ее лечение и перспективы.
-
Создайте свою команду. Вы будете тесно общаться с врачом вашего ребенка, поэтому убедитесь, что вам с ним комфортно. Найдите врачей, которые знают о дефиците AADC или могут работать с врачами, которые знают. Узнайте, какие специалисты могут быть полезны для конкретного ребенка.
-
Найдите группы поддержки. Хотя дефицит AADC встречается редко, существуют группы, посвященные этому заболеванию, которые могут познакомить вас с другими людьми, живущими с этим заболеванием или ухаживающими за ним. Посетите веб-сайты AADC Family Network, Pediatric Neurotransmitter Disease Association и расположенного в Великобритании AADC Research Trust, чтобы получить дополнительную информацию.
По мере прогрессирования заболевания
Уход за ребенком с дефицитом AADC требуется на протяжении всей жизни. По мере того как вы входите в привычный режим и ваш ребенок взрослеет, убедитесь, что вы создали здоровые системы, которые поддерживают и вас.
-
Подумайте о домашнем уходе. Спросите своего врача или социального работника, есть ли услуги, которые помогут обеспечить вам регулярный медицинский уход на дому, чтобы вы могли сохранить работу или лучше заботиться о других детях?
-
Делайте перерывы. Многие дети с хронической инвалидностью имеют право на участие в программе Medicaid на дому и в сообществе, которая покрывает расходы на услуги по уходу за ребенком во время перерывов, если вам нужно отлучиться.
-
Составьте долгосрочный план. Подумайте о будущем уходе за вашим ребенком по мере его взросления. Подумайте, кто сможет взять на себя ответственность, если с вами что-то случится.
Получение поддержки
Вы можете быть ошеломлены, когда узнаете, что у вашего ребенка дефицит AADC. Но вам не придется справляться с диагнозом в одиночку. Часто помогает общение с другими людьми, которые понимают, через что вы проходите. Вы можете найти сообщество поддержки, которое встречается лично или через Интернет.
Чтобы найти подходящую группу, обратитесь к своему врачу или социальному работнику. Они могут связать вас с группой поддержки, ориентированной на конкретное заболевание или общей. Вы также можете поискать ресурсы на сайтах AADC Trust или RareConnect.
Если вы чувствуете себя подавленным, можно обратиться к специалисту по психическому здоровью. Ваш врач может помочь вам найти человека, с которым можно поговорить.
Будущее лечения
Хотя в настоящее время не существует лекарства от дефицита AADC, исследователи изучают новые подходы к лечению этого заболевания. Поскольку дефицит AADC вызван мутацией гена DDC, большинство текущих испытаний и исследований сосредоточены на генной терапии. С помощью этой терапии исследователи надеются ввести в организм обычные гены DDC с помощью генно-инженерного вируса.
Вирусы могут вводить генетический материал в клетки, чтобы клетки использовали свой собственный процесс репликации для производства большего количества вируса. Исследователи работают над созданием вируса с работающим геном DDC. В ходе клинических испытаний исследователи вводили эти вирусы в определенные участки мозга детей с дефицитом AADC. Исследования показывают, может ли этот вид генной терапии привести к более функциональному ферменту AADC у людей, участвующих в этих испытаниях. Эта терапия еще не одобрена Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США, но пока немногочисленные результаты обнадеживают.
Чтобы узнать больше о проводимых клинических испытаниях, посетите страницу Исследования семейной сети AADC.
