Первичный периодический паралич: Причины, симптомы и лечение

Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения этой группы редких заболеваний, при которых мышцы становятся слабыми или неспособными двигаться.

У многих людей симптомы начинаются в детстве или в подростковом возрасте. У других симптомы не проявляются до 60-70 лет.

Спровоцировать приступы могут такие факторы, как физические упражнения, лекарства или определенные продукты питания. Иногда их можно предотвратить, просто внеся некоторые изменения в свой рацион или деятельность. Лекарства тоже могут помочь.

Лекарства от ППП не существует, но некоторые люди, страдающие этим заболеванием, могут вести активный образ жизни. Однако тем, у кого тяжелые симптомы, будет трудно вести активный образ жизни.

ППП возникает при проблемах с мышечными клетками, в частности с каналами, по которым в них поступают и выводятся ключевые минералы - натрий, хлорид, кальций и калий. Чтобы мышцы двигались так, как нужно, необходим правильный баланс этих минералов внутри и снаружи клеток.

Существует несколько типов ППП. Проблема с каналами для натрия, хлорида, кальция или калия в ваших клетках определяет, какой тип у вас имеется:

• Гипокалиемический периодический паралич (гипоКПП): Это происходит, когда уровень калия в крови падает слишком низко.

• Гиперкалиемический периодический паралич (гиперКПП): гиперКПП возникает, когда уровень калия в крови становится слишком высоким.

• Paramyotonia congenita: нарушается баланс натрия и калия в мышечных клетках.

• Синдром Андерсена-Тавила (САР): Калий неправильно перемещается в мышечные клетки и из них. У вас в крови может быть слишком много, слишком мало или в любое время необходимое количество.

Иногда периодический паралич вызывается другим, или вторичным, заболеванием. Так происходит при тиреотоксическом периодическом параличе (ТПП). У людей с этим заболеванием щитовидная железа вырабатывает слишком много тиреотропного гормона. Это, в сочетании с низким уровнем калия в крови, вызывает симптомы, похожие на гипоКПП. Это состояние чаще встречается у мужчин азиатского, коренного американского или латиноамериканского происхождения.

Причины

ППП вызывается дефектом в генах, контролирующих натриевые, хлоридные, кальциевые и калиевые каналы в мышечных клетках. Когда баланс этих минералов нарушен, мышцы не могут хорошо работать, когда нервы подают им сигнал к движению. Они могут все меньше и меньше реагировать на эти сигналы, что вызывает ощущение слабости мышц. Если уровень минералов сильно нарушен, мышцы могут потерять способность двигаться, или их парализует.

Обычно дети получают дефектный ген от одного из родителей. Маме или папе не нужно проявлять симптомы заболевания, чтобы передать его своему ребенку. Это редкое явление, но некоторые люди могут заболеть, если у них нет родителей с таким геном.

Некоторые вещи могут вызывать приступы мышечной слабости или паралича у детей и взрослых. Симптомы могут появиться, когда вы:

• потребляете слишком много или слишком мало калия

• Употреблять продукты, содержащие большое количество углеводов

• Слишком долго не есть

• Отдыхать после физических упражнений, особенно после интенсивной тренировки

• Сидеть в течение длительного времени

• Просыпаться утром или после сна

• испытывают стресс

• выходят на улицу в холодную погоду

• Пить алкоголь

• принимать лекарства, такие как миорелаксанты, препараты от астмы, болеутоляющие средства или некоторые антибиотики

Симптомы

Основными симптомами ППП являются приступы, когда мышцы становятся слабыми или вообще не могут двигаться. Каждый приступ может отличаться от предыдущего. Иногда симптомы проявляются только в одной руке или ноге. В других случаях они затрагивают все тело.

Не так часто, но у некоторых людей во время приступов возникают и другие симптомы, такие как:

• слабость в лице

• Мышечная боль и скованность

• Нерегулярное сердцебиение

• Проблемы с дыханием или глотанием

Каждый тип ППП может иметь свою собственную картину симптомов. Например:

ГипоКПП:

• Приступы могут быть каждый день, а могут случаться раз в год.

• Приступы могут длиться от часа до дня или двух.

• У некоторых людей слабость меняется изо дня в день. В дальнейшем мышцы могут стать постоянно слабыми, а симптомы - более тяжелыми.

ГиперКПП:

• Приступы могут быть короче и менее тяжелыми, но могут случаться чаще.

• Симптомы могут проявляться быстро, иногда вызывая падение.

• Между приступами у вас могут быть мышечные спазмы или проблемы с расслаблением мышц.

Врожденная парамиотония:

• Симптомы наиболее выражены в мышцах лица, языка и рук. Ноги обычно страдают меньше.

• Вы можете быть не в состоянии расслабить мышцы в течение нескольких секунд или минут, но мышечная слабость может продолжаться в течение нескольких часов, а иногда и дней.

• С возрастом приступы, скорее всего, будут реже.

Синдром Андерсена-Тавила:

• Приступы могут длиться от часа до нескольких дней.

• У людей с этим типом также наблюдаются другие симптомы, такие как:

  • учащенное сердцебиение или другой нерегулярный сердечный ритм

  • Искривление позвоночника (сколиоз)

  • Сплетенные пальцы рук и ног

  • Маленькие кисти и стопы

  • Изменения на лице, включая широкий лоб, низко посаженные уши, круглый нос и широко посаженные глаза

В промежутках между приступами мышцы обычно приходят в норму. При некоторых формах заболевания мышцы со временем повреждаются, и слабость в конце концов не проходит.

Получение диагноза

Для постановки правильного диагноза ППП часто требуется время. Это редкое заболевание, и его симптомы похожи на симптомы более распространенных проблем со здоровьем. Кроме того, многие врачи не очень хорошо знакомы с этим заболеванием. Для постановки правильного диагноза вам может потребоваться консультация специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, например, невролога или специалиста по физической медицине и реабилитации.

Чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего ребенка PPP и определить тип заболевания, ваш врач может задать такие вопросы, как:

• Когда начались симптомы?

• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье ППП?

• Что происходит во время приступов?

• Замечали ли вы специфические симптомы, такие как слабость мышц, учащенное или нерегулярное сердцебиение?

• Что вызывает приступы? Например, случаются ли они после приема определенной пищи или после физических упражнений?

Врач может провести некоторые тесты, чтобы выяснить, не могут ли другие заболевания вызывать симптомы у вас или вашего ребенка. Если они считают, что ППП возможно, они подтвердят это с помощью некоторых из этих тестов:

• анализ крови для проверки уровня калия, щитовидной железы и других показателей

• Электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости, чтобы узнать, насколько хорошо работают ваши мышцы и нервы

• Электрокардиограмма (ЭКГ) для проверки работы сердца

• Биопсия мышц для проверки наличия аномальных мышечных клеток

Вопросы для вашего врача

• Какие изменения я должен буду внести в свой рацион или рацион моего ребенка?

• Нужно ли мне изменить уровень моей или моего ребенка активности?

• Какие лекарства могут помочь?

• Есть ли у этих лекарств побочные эффекты?

• Как вы узнаете, становится ли состояние лучше или хуже? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?

• Как часто я должен вас посещать?

Лечение

Основное лечение ППП заключается в том, чтобы избегать всего, что провоцирует приступы. Возможно, вам или вашему ребенку придется внести некоторые изменения в свой рацион или режим физических упражнений. Но лекарства также могут помочь контролировать баланс калия в организме. Конкретные методы лечения зависят от причины ППП.

FDA одобрило препарат дихлорфенамид (Кевеис) для лечения гипоКПП, гиперКПП и подобных состояний. Это таблетка, которую вы принимаете каждый день и которая может помочь вам иметь меньше приступов.

Люди с гипоКПП могут также принимать препарат ацетазоламид (Диамокс) для поддержания баланса уровня калия. FDA не одобрило этот препарат для лечения PPP, но ваш врач может предложить его, если считает, что он вам поможет.

Калийные добавки также могут помочь предотвратить приступы гипоКПП. Мочегонное средство, которое также называют "таблеткой воды", может помочь вашим почкам удержать больше калия. Примеры калийсберегающих диуретиков: спиронолактон (Aldactone) и триамтерен (Dyrenium).

ГиперКПП иногда не требует лечения. Вы можете остановить приступ, выпив стакан газировки или другого сладкого напитка. Лекарства от астмы, называемые бета-агонистами, могут помочь при мышечной слабости, хотя людям с нерегулярным сердцебиением их принимать не следует. Ваш врач может также попробовать дихлорфенамид или диуретики, такие как ацетазоламид.

Для БАР добавки калия могут предотвратить приступы паралича. Возможно, вам придется принимать сердечные препараты, такие как бета-блокаторы, чтобы контролировать аномальный сердечный ритм.

Поскольку ТЭС вызван гиперактивной щитовидной железой, ваш врач обычно лечит его, леча состояние щитовидной железы. Лекарства, облучение или операция обычно помогают решить проблему. Вы также можете принимать препараты калия, бета-блокаторы, дихлорфенамид или другой тип мочегонных средств для контроля симптомов.

Забота о себе или своем ребенке

Важной частью жизни с ППП является избегание вещей, которые провоцируют приступы мышечной слабости или паралича. Поэтому несколько изменений в вашем распорядке дня могут предотвратить симптомы у вас или вашего ребенка.

Возможно, вам придется изменить количество калия и углеводов в вашем рационе. Людям с гиперКПП необходимо избегать продуктов с большим содержанием калия, таких как канталупа, бананы, изюм, брокколи, брюссельская капуста, чечевица, фасоль, арахисовое масло и шоколад. Людям с гипоКПП и ТПП необходимо избегать сладких и крахмалистых продуктов, таких как десерты, конфеты, подслащенные напитки, макароны, хлеб, картофель и рис. Некоторым людям также полезно воздерживаться от соленых продуктов. Врач-диетолог поможет вам сделать правильные изменения.

Слишком долгое отсутствие еды или перекуса может привести к приступу. Поэтому вам, возможно, придется есть чаще в течение дня, чтобы не проголодаться. Также следует избегать алкоголя, так как для некоторых людей он может быть провоцирующим фактором.

Возможно, вам или вашему ребенку следует изменить уровень активности. Интенсивные физические нагрузки часто провоцируют симптомы ППП, но слишком долгое сидение тоже может стать проблемой. Поговорите со своим врачом о том, как найти правильный баланс и избежать приступа.

Чего вы можете ожидать

Каждая форма ППП протекает по-разному. У некоторых людей симптомы выражены слабее, чем у других. Ваш врач может сказать вам, чего ожидать при вашем типе заболевания. Часто изменения в диете и образе жизни, а также избегание провоцирующих факторов могут предотвратить приступы. ТЭС излечим, если вы лечите проблемы с щитовидной железой, которые его вызвали.

С возрастом и увеличением числа приступов ваши мышцы могут со временем ослабевать. Некоторым людям в дальнейшем требуется инвалидное кресло или мотороллер, чтобы помочь им передвигаться. Но большинство людей с ППП могут вести нормальную, активную жизнь, если они стараются избегать провоцирующих факторов и принимают все лекарства, назначенные врачом.

Получение поддержки

Вы можете найти больше информации и связаться с другими людьми, страдающими первичным периодическим параличом, на сайтах Международной организации периодического паралича и Ассоциации периодического паралича.