Болезнь Хантингтона: Причины, симптомы, лечение

врач рассматривает причины, симптомы и лечение болезни Хантингтона, наследственного и прогрессирующего заболевания головного мозга.

Болезнь Хантингтона (БХ) - это наследственное и смертельно опасное заболевание, при котором нервные клетки в головном мозге подвергаются

разрушаются. Это приводит к ослаблению физических и умственных способностей, которые со временем ухудшаются. Вылечить болезнь невозможно. Если болезнь начинается в раннем возрасте, она называется ювенильной болезнью Хантингтона.

Диагноз "болезнь Хантингтона" может стать шоком. Приходится многое принимать на веру.

Но обращение к системе поддержки, например, к социальному работнику, терапевту или группе поддержки, может сделать этот путь менее пугающим. С помощью команды медицинских работников люди с болезнью Хантингтона могут жить независимо в течение многих лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Хотя симптомы могут впервые проявиться в середине жизни, болезнь Хантингтона может поразить любого человека с детства до преклонного возраста. Симптомы часто впервые проявляются в возрасте 30-40 лет. В течение 10-25 лет болезнь постепенно убивает нервные клетки в головном мозге. Это влияет на тело, разум и эмоции. Если симптомы начинаются в возрасте до 20 лет, болезнь называется ювенильной болезнью Хантингтона, и ее течение может ухудшаться быстрее.

Симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку. А стресс или волнение могут ухудшить симптомы.

Некоторые симптомы легче заметить, чем другие. Аномальные движения могут быть первым, что вы заметите. Потеря веса может беспокоить на всех стадиях.

Симптомы болезни Хантингтона обычно развиваются поэтапно.

Симптомы ранней стадии

На ранних стадиях изменения могут быть довольно малозаметными, что позволяет продолжать водить машину и работать. Возможно, вам просто потребуется дополнительная помощь.

К общим ранним симптомам относятся:

• Проблемы с обучением новым вещам

• Проблемы с принятием решений

• Провалы в памяти

• Перепады настроения

• Неуклюжесть

• Медленные или ненормальные движения глаз

• Мышечные проблемы (дистония)

• Проблемы со сном (бессонница)

• Потеря энергии и усталость

?

Симптомы средней стадии

Со временем симптомы начинают все больше мешать вашей повседневной жизни. Например, вы можете начать ронять вещи или падать. У вас могут возникнуть проблемы с речью или глотанием.

Вам может быть трудно сохранять организованность. А эмоциональные изменения могут оказать давление на отношения.

К общим симптомам средней стадии относятся:

• Неконтролируемые судорожные движения (хорея)

• Проблемы с ходьбой

• Путаница

• Потеря памяти

• Изменения личности

• Изменения в речи

• Снижение мыслительных способностей

• Проблемы с глотанием

• Проблемы с дыханием

• Мысли о смерти, умирании или самоубийстве

• Потеря веса

• Развитие обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР), биполярного расстройства или мании?

?

Симптомы поздней стадии

На этой стадии люди с болезнью Хантингтона должны зависеть от других людей. Ходьба и речь становятся невозможными. Скорее всего, вы все еще будете осознавать, что рядом с вами находятся близкие люди. Суетливые движения могут стать сильными, а могут и утихнуть.

Симптомы ювенильной болезни Гентингтона

У детей или подростков болезнь Хантингтона может прогрессировать быстрее и вызывать такие симптомы, как:

• Скованность или неловкость при ходьбе

• Повышенная неуклюжесть

• Изменения в речи

• Проблемы с вниманием

• Внезапное снижение успеваемости в школе

• Проблемы с поведением

• Трепет

• Приступы

?

Диагностика болезни Хантингтона

Семейный анамнез играет важную роль в постановке диагноза. Ваш врач задаст вам вопросы о вашей истории болезни и проведет физический осмотр. Если вы и ваш врач подозреваете болезнь Хантингтона, невролог проведет дополнительные тесты.

Невролог может проверить:

• Рефлексы

• Мышечная сила

• Баланс

• Чувство осязания

• Видение

• Слух

• Настроение и психическое состояние

• Память

• Рассуждения

• Навыки мышления

• Речь

Лечение и домашние средства от болезни Хантингтона

На данный момент лечение болезни Хантингтона заключается в устранении симптомов:

• Лекарства могут помочь контролировать суетливые движения. Ваш врач может тесно сотрудничать с вами, чтобы справиться с любыми побочными эффектами и при необходимости сменить лекарство.

• Некоторые антипсихотические препараты обладают побочным эффектом, контролирующим движения, и некоторым людям они помогают.

• Антидепрессанты также могут помочь при обсессивно-компульсивном расстройстве.

• Препараты, стабилизирующие настроение, могут облегчить симптомы аффективных расстройств, но могут вызвать и другие побочные эффекты.

• Речевая или языковая терапия может быть полезна при любых проблемах с речью или глотанием.

• Трудовая или физическая терапия может помочь вам научиться лучше контролировать движения. А вспомогательные устройства, такие как поручни, могут помочь вам управлять своими меняющимися физическими возможностями.

• Нутритивная поддержка - от использования специальной посуды, сосредоточения внимания на продуктах с высоким содержанием питательных веществ до дополнительного питания через зонд на поздних стадиях.

• Упражнения могут быть очень полезны. Люди с болезнью Хантингтона, которые поддерживают себя в хорошей физической форме и ведут активный образ жизни, похоже, лучше, чем те, кто этого не делает.

• Психотерапия может научить вас управлять изменениями в ваших эмоциях и мышлении? Такие стратегии, как разбиение задач на более простые шаги, могут значительно облегчить эти изменения для вас и вашей семьи.

Члены семьи могут помочь, внеся некоторые изменения дома:

• Подавайте дополнительные блюда и добавляйте высококалорийные добавки, чтобы помочь вам поддерживать здоровый вес.

• Ограничьте отвлекающие факторы во время еды?

• Выбирайте продукты, которые легче жевать и глотать.

• Пользуйтесь вилками и другой посудой, предназначенной для людей с ограниченными двигательными навыками.

• Используйте закрытые чашки с соломинками или носиками для питья.

• Придерживайтесь регулярного распорядка дня.

• Используйте телефонные или компьютерные напоминания для выполнения задач.

• Сохраняйте спокойствие, простоту и низкий уровень стресса, насколько это возможно.

• Для детей - работа со школьным психологом над составлением плана образования.

• Встречайтесь с друзьями и поддерживайте социальное взаимодействие как можно чаще.

• По возможности добавьте в дом пандусы для инвалидных колясок и лифты.

• Добавьте перекладины безопасности в ванных комнатах, рядом с кроватью и на лестницах.

• Используйте освещение с голосовым управлением и другие функции "умного дома".

• Используйте электронные речевые программы или диаграммы с картинками для облегчения общения.

Причины болезни Хантингтона

В 1993 году исследователи обнаружили ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Ген HD есть у каждого человека, но в некоторых семьях аномальная копия гена передается от родителей к детям. Если у вас есть родитель с болезнью Хантингтона, то вероятность наличия гена и развития заболевания у вас составляет 50%.

Также:

• Наследование аномального гена одинаково вероятно у мужчин и женщин.

• Если у вас нет аномального гена, вы не можете заболеть болезнью Хантингтона или передать ее своим детям.

• Болезнь не передается из поколения в поколение.

Если вы или члены вашей семьи планируете пройти тестирование на болезнь Хантингтона, сначала стоит получить профессиональную генетическую консультацию. Консультанты помогут объяснить, чего ожидать от результатов теста.

Благодаря знаниям о гене болезни Гентингтона ученые смогли многое узнать о том, как болезнь влияет на мозг. Что еще более важно, это открытие может помочь проложить путь к будущему лечению.