Мышечная слабость может быть признаком спинальной мышечной атрофии, которая может поражать людей всех возрастов, но является генетической причиной смерти № 1 у младенцев. Вот что это такое и что вы можете с этим сделать.
СМА является генетической причиной смерти младенцев № 1. Однако степень тяжести заболевания варьируется в широких пределах. Многие люди с СМА проживут долгую, продуктивную жизнь с нормальной продолжительностью жизни.
Что вызывает заболевание?
СМА возникает из-за низкого уровня белка, известного как SMN. Он питает специальные клетки, передающие информацию другим клеткам или мышцам (называемые нейронами), которые помогают мышцам работать так, как они должны.
Нехватка SMN является результатом проблем с парой различных генов, называемых генами SMN1 или SMN2.
Спинальная мышечная атрофия - это наследственное заболевание; чтобы болезнь передалась ребенку, дефектные гены должны быть у обоих родителей. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность того, что у их ребенка будет СМА, составляет 1 к 4.
Диагноз
Ваш врач может назначить анализ крови для выявления дефектных генов.
Он также может назначить:
-
анализы слюны
-
Биопсия мышц (когда небольшая часть мышцы удаляется и рассматривается под микроскопом)
-
Электромиограмма (тест, измеряющий электрическую активность в мышце или группе мышц)
?
Типы СМА
СМА подразделяется на категории в зависимости от симптомов и возраста, в котором они проявляются.
В целом, чем больше вырабатывается белка SMN и чем позже в жизни начинаются симптомы, тем легче протекает заболевание.
Тип 0: У ребенка с этим типом заболевания вырабатывается очень мало SMN. Мать может заметить замедление движений ребенка еще до рождения. Она также может родить раньше. У ребенка с типом 0 могут быть пороки сердца и проблемы с дыханием. Это самая редкая и тяжелая форма заболевания, и дети с ней редко доживают до трехмесячного возраста.
Тип 1: Этот тип обычно проявляется при рождении или вскоре после него. У детей с этим типом возникают проблемы с дыханием, глотанием и сосанием. Они также не могут сидеть без посторонней помощи и с трудом поднимают голову.
Тип 2: Обычно это происходит, когда детям от 7 до 18 месяцев. Они могут сидеть. Но поскольку мышечная слабость особенно заметна в ногах, им потребуется помощь, чтобы ходить. Также возможны сколиоз (искривление позвоночника) и проблемы с дыханием. Тип 2 менее тяжелый, чем типы 0 и 1.
Тип 3: Это заболевание поражает детей старшего возраста и подростков, которые научились ходить, но впоследствии не могут. Они также могут страдать от дыхательной слабости и сколиоза.
Тип 4: Подростки или взрослые старшего возраста заболевают типом 4. Они могут ходить, но у них может быть общая мышечная слабость, дрожь или подергивания, незначительные затруднения дыхания или инвалидность при ходьбе.
СМА нельзя предотвратить, и до сих пор не существует лекарства. Она поражает примерно одного из каждых 11 000 новорожденных. Но вы можете сдать анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем, что поможет вам определить ваши шансы на рождение ребенка со СМА.
Существуют утвержденные FDA методы лечения СМА, которые могут облегчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни. Поговорите со своим врачом о том, какие методы лечения могут быть наиболее подходящими для вас.
