Спинальная мышечная атрофия обычно диагностируется с помощью простого анализа крови. Если генетическое тестирование не может подтвердить наличие СМА, есть другие способы узнать, есть ли у вашего ребенка это заболевание, которое делает мышцы слабыми.
Врач может захотеть проверить вашего ребенка на СМА, если у него проявляются такие симптомы, как:
-
слабые или негнущиеся руки или ноги
-
Задержка в развитии нормальных этапов, таких как поднятие головы, переворачивание, сидение, стояние или ходьба
-
Затрудненное дыхание
-
Проблемы с приемом пищи и глотанием
-
подергивание языка
-
Искривление позвоночника (сколиоз)
СМА - не единственная причина, по которой у вашего ребенка может быть мышечная слабость или любой из этих симптомов. Поэтому, чтобы диагностировать СМА, ваш врач, скорее всего, проведет несколько обследований.
Осмотр и семейный анамнез. Первый шаг - общий физический осмотр. Ваш врач будет искать мышечную слабость и любые другие признаки СМА. Он также задаст вопросы обо всех симптомах, которые есть у вашего ребенка. Вас также спросят, есть ли у кого-либо в вашей семье проблемы с мышцами и нервами, или есть ли у них СМА.
Генетическое тестирование. Простой анализ крови позволяет проверить наличие СМА. Изменения или дефекты в гене SMN (выживающий моторный нейрон) обнаруживаются более чем у 95% людей, страдающих этим расстройством. У остальных 5% оно возникает из-за редкой мутации. Если анализ крови покажет одну из этих генных проблем, ваш врач назначит дополнительные анализы, чтобы подтвердить наличие SMA. Если результаты генетического тестирования будут неясными, вам назначат различные тесты, чтобы выяснить, что происходит.
Электромиограмма (ЭМГ). Этот тест измеряет, насколько хорошо работают мышцы. Тонкие иглы вводятся в мышцу или группу мышц. Затем измеряется электрическая активность мышц. Этот тест также поможет вашему врачу определить, не повреждены ли нервы.
Исследование нервной проводимости. Это исследование может проводиться вместе с ЭМГ. Исследование нервной проводимости измеряет скорость прохождения сигналов по нервам. Электроды помещаются на кожу над нервом, а затем через эту область посылается небольшой электрический разряд. Слабый удар током стимулирует двигательные и чувствительные нервы. Регистрируется, сколько электрических импульсов достигает нерва, а также скорость прохождения сигналов.
Анализ на креатинкиназу (CK). Этот анализ крови позволяет обнаружить фермент под названием креатинкиназа. Он обнаруживается при повреждении мышц. Уровень CK может быть высоким из-за многих причин, но этот анализ все равно полезен для диагностики СМА. У людей со СМА уровень обычно нормальный или чуть выше. Анализ на CK может помочь исключить похожие заболевания, которые связаны с мышцами и нервами.
Биопсия мышц. В прошлом это был основной способ диагностики СМА. Сейчас она используется только в редких случаях, если другие тесты не могут подтвердить заболевание. Врач берет небольшой образец мышечной ткани - обычно из бедра - и рассматривает его под микроскопом в поисках признаков заболевания.
