Плексиформные нейрофибромы

Узнайте больше об этих опухолях, которые иногда становятся раковыми.

Это редкие опухоли, которые растут из нервных клеток. Они образуются на защитной оболочке вокруг нервов. Это называется оболочкой. Большинство плексиформных нейрофибром (ПН) являются доброкачественными, или нераковыми. Некоторые - примерно от 8% до 15% - переходят в рак. Они называются злокачественными опухолями оболочки периферического нерва.

Плексиформные нейрофибромы, как правило, появляются у вас с рождения. Но вы можете не замечать их до тех пор, пока не станете старше, например, в подростковом возрасте. Опухоли обычно увеличиваются, когда происходят гормональные изменения, например, во время полового созревания или беременности. С возрастом их может становиться больше.

Они обычно мягкие, растут медленно и могут стать очень большими. Они могут появиться в любом месте вашего тела, помимо головного и спинного мозга.

Плексиформная нейрофиброма может появиться в таких областях, как:

• лицо и шея

• Глазница

• Руки и ноги

• Грудь, живот и бедра

• Внутренние органы

?

Причины

Люди с плексиформной нейрофибромой обычно рождаются с редким генетическим заболеванием под названием нейрофиброматоз типа 1 (NF1), или болезнь фон Реклингхаузена. Примерно у 30-50% людей с NF1 в течение жизни появляется одна или несколько нейрофибром. ?

Вы заболеваете NF1, когда ген, помогающий вырабатывать нейрофибромин, изменяется, или мутирует. Это белок, который останавливает рост опухолей. Если у вас есть ген NF1, вероятность 50/50, что вы получили его от одного из родителей. Но эта мутация может произойти и случайно, когда вы находитесь в утробе матери, то есть вы можете заболеть, даже если ни у одного из ваших родителей нет этого гена.

Нет никаких доказательств того, что окружающая среда провоцирует развитие NF1 или плексиформной нейрофибромы. Эксперты также не считают, что диета и образ жизни играют какую-то роль.

Симптомы

Симптомы зависят от того, где находится опухоль и насколько она выросла. В целом, плексиформная нейрофиброма может вызывать:

• Боль или онемение

• Обезображивание

• Изменения ощущений

• Потеря функции в месте расположения опухоли

• Другие медицинские проблемы

Обратите внимание на то, как вы выглядите и чувствуете себя со временем. К предупреждающим признакам относятся:

• Постоянная боль

• Быстрый рост

• Закаливание

• Слабость или онемение в руке или ноге, где находится опухоль

Немедленно сообщите врачу, если у вас появились эти симптомы, или потеря веса и ночная потливость. Это может быть признаком того, что плексиформная нейрофиброма переросла в рак.

Но они не всегда вызывают симптомы. Вот немного больше информации о том, что может произойти, если у вас есть одна или несколько нейрофибром в определенных областях:

Лицо, голова или шея. Около 50% опухолей возникают выше плеч. Опухоль на лице или голове может изменить ваш внешний вид. Она также может оказывать давление на мозг. У вас могут появиться головные боли. Часто у детей с НФ1 и плексиформной нейрофибромой возникают когнитивные проблемы, например, проблемы с обучением.

Опухоли вокруг горла или дыхательных путей могут затруднить глотание или дыхание. Опухоль возле глаз или слухового прохода может вызвать проблемы со зрением или слухом.

Мочевой пузырь или кишечник. У вас могут быть такие симптомы, как:

• Повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей

• Кровь в моче

• Проблемы с опорожнением или контролем мочи

• Боли в боку или спине

• Запор?

Вокруг спинного мозга. У вас может возникнуть искривление позвоночника, называемое сколиозом. У вас могут быть и другие проблемы с нервами. К ним относятся:

• мышечная слабость в руках и ногах

• Проблемы с ходьбой

• Ощущения, например, булавочные уколы или жжение

?

Получение диагноза

Ваш врач может увидеть некоторые опухоли, просто взглянув на вас. Но, скорее всего, вам потребуется МРТ. Это когда аппарат делает подробные снимки внутренних частей вашего тела. Они могут просканировать все ваше тело, чтобы найти опухоли, которые они не могут увидеть.

Ваш врач проведет дополнительные анализы, чтобы проверить, не являются ли они раковыми.

Если у вас или вашего ребенка плексиформная нейрофиброма, спросите у врача, нужно ли обследовать еще кого-нибудь в вашей семье, включая нерожденного ребенка. Генетическое тестирование может проверить наличие NF1.

Вопросы вашему врачу

Заранее составьте список всего, что вы хотели бы узнать. Если у вашего ребенка плексиформная нейрофиброма, запишите, что его беспокоит, если он достаточно взрослый, чтобы описать свои симптомы. Это поможет вам обоим вспомнить, о чем спрашивать на приеме.

Вот несколько вопросов для начала:

• Какие существуют варианты лечения?

• Каковы побочные эффекты лекарственной терапии?

• Опасны ли плексиформные нейрофибромы?

• Как плексиформная нейрофиброма может повлиять на то, как мой ребенок думает или действует?

• Какие ресурсы могут помочь нам лучше понять плексиформную нейрофиброму?

• Что произойдет, если плексиформная нейрофиброма продолжит расти?

• Каковы ранние признаки рака?

• Следует ли мне пройти генетическое тестирование для себя и других членов моей семьи?

Ваш врач может использовать много медицинских терминов. Можно остановить его, если вы не понимаете, о чем идет речь. Попросите их объяснить что-то еще раз или направить вас к медсестре-педагогу. Вы должны уйти с приема с лучшим пониманием того, что вас беспокоит.

Лечение

Бывает трудно управлять плексиформной нейрофибромой или предсказать, как вы отреагируете на лечение. Но вот некоторые методы, которые может попробовать ваш врач:

Хирургия. В прошлом это был единственный метод лечения. Но эти опухоли иногда растут так, что полностью удалить их очень трудно или невозможно. Они могут прокладывать себе путь в многочисленные нервы, формироваться глубоко в тканях или вблизи жизненно важных органов. Хирургическое вмешательство может принести больше вреда, чем пользы. Но ваш врач поможет вам решить, подходит ли вам этот метод лечения.

Лекарства. Ваш врач может предложить пероральный препарат селуметиниб (Koselugo). Это ингибитор киназы. Это целевой препарат, предназначенный для блокирования фермента, способствующего росту опухоли. Он одобрен для детей в возрасте от 2 лет и старше с НФ1 и неоперабельной опухолью, вызывающей симптомы.

Ранние исследования показывают, что селуметиниб может помочь примерно 66% людей с НФ1 и ПН. Пока не доказано, что он полностью избавляет от опухолей. Но есть данные, что он может сделать следующее:

• уменьшить плексиформные нейрофибромы более чем на 20%

• Замедлить или остановить будущий рост

• Уменьшить боль, обезображивание и инвалидность, связанные с опухолью

• Облегчить медицинские проблемы, вызванные опухолью

Спросите своего врача, подходит ли этот препарат вам или вашему ребенку. Он расскажет обо всех плюсах и минусах.

Селуметиниб может вызывать побочные эффекты, некоторые из которых являются серьезными, например, сердечная недостаточность или повреждение глаз. Его небезопасно принимать при беременности. ?

Забота о себе или своем ребенке

Обычно люди с ПН имеют проблемы с психическим здоровьем, такие как депрессия или тревога. Попросите своего врача направить вас к социальному работнику или психотерапевту, который работает с людьми, страдающими НФ1 или подобными заболеваниями. Может помочь поведенческое лечение, например, тренинг жизнестойкости.

Как родитель или лицо, осуществляющее уход, вы также можете испытывать дистресс по поводу состояния вашего ребенка. Важно, чтобы вы обращались за социальной поддержкой или профессиональной психиатрической помощью, когда вам это необходимо.

Чего ожидать

Лекарства от ПН не существует, и иногда они могут вырасти снова даже после лечения. Но трудно сказать, случится ли это с вами или вашим ребенком.

Спросите своего врача, как часто вы должны приводить ребенка на осмотр. Они могут не предлагать операцию или лечение сразу. Вместо этого, если у вашего ребенка нет симптомов, они могут просто наблюдать и ждать. Они также захотят проследить за состоянием вашего ребенка:

• рост и вес

• Окружность головы

• Половая зрелость

• Проблемы с обучением или поведением

Взрослые с НФ1 или ПН должны проходить обследование каждый год. Обратитесь к врачу раньше, если вы заметите новые опухоли или изменения в старых. Они захотят убедиться, что ничего более серьезного не происходит.

Возможно, вы или ваш ребенок сможете принять участие в клиническом исследовании НФ1 или плексиформной нейрофибромы. В ходе этих испытаний исследователи проверяют новые методы лечения. Узнайте больше информации на сайте ClinicalTrials.gov.

Получение поддержки

Возможно, вы не знаете никого, у кого есть НФ1 или плексиформная нейрофиброма. Но вы не одиноки. Спросите у своего врача или социального работника, есть ли в вашем районе группа поддержки. Такие сайты, как Neurofibromatosis Network и RareConnect, также помогут вам найти сообщество.