Доктор объясняет, что такое кальцификация базальных ганглиев.
Это заболевание также может называться семейной идиопатической кальцификацией базальных ганглиев или первичной семейной кальцификацией мозга, а раньше оно называлось болезнью Фахрса или синдромом Фахрса.
Наиболее вероятно, что кальцификация базальных ганглиев возникнет у вас в возрасте от 30 до 60 лет, хотя это может произойти в любое время. Большинство людей, у которых она развивается, имеют хорошее здоровье до того, как узнают, что она у них есть.
Причины
Кальцификация базальных ганглиев иногда происходит с возрастом, но во многих случаях причиной являются гены, переданные вам родителями. Чтобы заболеть этим заболеванием, достаточно одного дефектного гена от одного из родителей. У ваших родителей могут быть симптомы этого заболевания, но иногда они отсутствуют.
Накопление кальция в базальных ганглиях может также происходить из-за инфекции, проблем с паращитовидной железой и по другим причинам. Когда это происходит таким образом, это также известно как кальцификация базальных ганглиев, но отличается от генетической формы заболевания.
Симптомы
У вас может вообще не быть никаких симптомов. Но если они есть, то обычно бывают двух типов: либо связанные с движением, либо психиатрические. Точные симптомы зависят от того, какая часть мозга поражена.
Двигательные симптомы:
-
Неуклюжесть
-
Неустойчивая походка
-
Говорите медленнее, чем обычно, или произносите слова невнятно
-
Затрудненное глотание
-
Непроизвольное движение рук или ног
-
Судороги мышц
-
Скованность рук и ног (так называемая спастичность)
-
Тремор, ригидность мышц, отсутствие выражения лица
Психиатрические симптомы:
-
Плохая концентрация
-
Провалы в памяти
-
Изменения настроения
-
Психоз или потеря связи с реальностью
-
Деменция
Другие симптомы:
-
? Усталость
-
? Мигрени
-
? Припадки
-
? Вертиго, или головокружение
-
? Невозможность контролировать мочеиспускание (так называемое недержание мочи)
-
? Импотенция
Диагноз
Не существует единого теста для выявления этого заболевания. Вместо этого врачи используют несколько методов, чтобы определить, есть ли у вас это заболевание.
Обычно они начинают с симптомов и семейного анамнеза. Если у кого-то из ваших братьев, сестер или родителей есть это заболевание, то более вероятно, что ваши симптомы (если они у вас есть) являются частью того же синдрома.
Тесты визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгеновские снимки, могут показать, есть ли скопления кальция в вашем мозге. Компьютерная томография, которая сочетает в себе множество рентгеновских лучей для получения детальных изображений частей вашего тела, является наиболее часто используемым тестом визуализации. Но если кальцификация есть, они не всегда могут сказать, вызвана ли она этим заболеванием или чем-то другим.
Ваш врач может сделать специальные анализы мочи и крови, чтобы исключить другие проблемы.
Также возможно тестирование ваших генов, если другие факторы указывают на болезнь.
Генетическое тестирование и консультирование
Если у одного из ваших родителей есть заболевание, вероятность того, что оно будет и у вас, составляет 50%. Если это заболевание передается по наследству, вы можете пройти генетическое тестирование независимо от того, есть у вас симптомы или нет.
Перед проведением генетического теста проконсультируйтесь у специалиста. Консультант также поможет вам решить, стоит ли проводить тестирование во время беременности, или пренатальное тестирование, если вы хотите создать семью. Пренатальное тестирование на это расстройство доступно, если вы уже знаете, что оно присутствует в вашей семье.
Лечение
Лекарства нет, но есть лечение симптомов. Например, если у вас случаются припадки, вам могут помочь определенные противоэпилептические препараты. Или если у вас мигрень, вы можете принимать лекарства как для ее профилактики, так и для лечения.
Если вы испытываете тревогу или депрессию, обратитесь к врачу. Существуют лекарства, помогающие справиться с проблемами настроения.
Если у вас есть это заболевание, рекомендуется посещать врача или специалиста каждый год, чтобы проверить, не изменилось ли его состояние и не прогрессирует ли оно.
