Боковой амиотрофический склероз (ALS): Симптомы, причины, типы

Узнайте, что вызывает ALS, и узнайте разницу между двумя типами этого заболевания, связанного с Лу Геригом.

ALS - это прогрессирующее заболевание, то есть со временем его течение ухудшается. Она поражает нервы в головном и спинном мозге, которые управляют мышцами. По мере ослабления мышц вам становится все труднее ходить, говорить, есть и дышать.

ALS и двигательные нейроны

Это заболевание поражает двигательные нейроны. Эти нервные клетки передают сообщения от головного мозга к спинному и затем к мышцам. У вас есть два основных типа:

• Верхние двигательные нейроны: Нервные клетки в головном мозге.

• Нижние двигательные нейроны: Нервные клетки в спинном мозге, ведущие к мышцам.

Эти двигательные нейроны контролируют все ваши волевые движения - мышцы рук, ног и лица. Они дают команду мышцам сокращаться, чтобы вы могли ходить, бегать, поднимать смартфон, жевать и глотать пищу и даже дышать.

АЛС - одно из нескольких заболеваний двигательных нейронов. К ним относятся:

• первичный боковой склероз (PLS)

• прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

• псевдобульбарный паралич

Что происходит, когда у вас ALS

При ALS двигательные нейроны в головном и спинном мозге разрушаются и умирают.

Когда это происходит, мозг больше не может посылать сообщения мышцам. Поскольку мышцы не получают никаких сигналов, они становятся очень слабыми. Это называется атрофией. Со временем мышцы перестают работать, и вы теряете контроль над их движением.

Сначала мышцы становятся слабыми или жесткими. Вам может быть труднее выполнять тонкие движения - например, застегнуть рубашку или повернуть ключ. Вы можете спотыкаться или падать чаще, чем обычно. Через некоторое время вы не сможете двигать руками, ногами, головой или телом.

В конце концов, люди с ALS теряют контроль над диафрагмой - мышцами грудной клетки, которые помогают дышать. Тогда они не могут дышать самостоятельно, и им приходится пользоваться дыхательным аппаратом.

Из-за потери дыхания многие люди с ALS умирают в течение 3-5 лет после постановки диагноза. Однако некоторые люди могут прожить с этим заболеванием более 10 лет.

Люди с ALS все еще могут думать и учиться. У них есть все органы чувств - зрение, обоняние, слух, вкус и осязание. Однако болезнь может повлиять на их память и способность принимать решения.

ALS не поддается лечению. Однако сейчас ученые знают об этой болезни больше, чем когда-либо прежде. Они изучают методы лечения в клинических испытаниях.

Каковы основные типы?

Существует два типа ALS:

• Спорадический ALS - наиболее распространенная форма. Она поражает до 95% людей с этим заболеванием. Спорадическая форма означает, что она возникает иногда без четкой причины.

• Семейный ALS (FALS) встречается в семьях. Примерно 5-10% людей с ALS имеют этот тип заболевания. FALS вызывается изменениями в гене. Родители передают дефектный ген своим детям. Если у одного из родителей есть ген ALS, у каждого из их детей будет 50% вероятность получить этот ген и заболеть этим заболеванием.

Что вызывает ALS?

Исследователи до сих пор не знают, что именно вызывает гибель двигательных нейронов при АЛС. Генные изменения, или мутации, стоят за 5-10% случаев АЛС. Более 12 различных генных изменений были связаны с АЛС.

Одно из них связано с изменением гена, который вырабатывает белок SOD1. Этот белок может быть токсичным для двигательных нейронов. Другие генные изменения при ALS также могут повреждать двигательные нейроны.

Окружающая среда также может играть определенную роль в развитии АЛС. Ученые изучают, повышается ли вероятность заболевания у людей, контактирующих с определенными химическими веществами или микробами. Например, люди, служившие в армии во время войны в Персидском заливе в 1991 году, заболевали АЛС чаще, чем обычно.

Ученые также изучают другие возможные причины:

• Глутамат. Это химическое вещество посылает сигналы в мозг и нервы и обратно. Это один из видов нейротрансмиттера. При ALS глутамат накапливается в пространстве вокруг нервных клеток и может их повредить. Лекарство рилузол (Рилутек) снижает уровень глутамата и может помочь замедлить развитие болезни.

• Проблемы с иммунной системой. Ваша иммунная система защищает организм от чужеродных захватчиков, таких как бактерии и вирусы. В вашем мозге микроглия является основным типом иммунных клеток. Они уничтожают микробов и поврежденные клетки. При ALS микроглия может также уничтожать здоровые двигательные нейроны.

• Проблемы с митохондриями. Митохондрии - это части клеток, в которых вырабатывается энергия. Проблемы с ними могут привести к развитию АЛС или усугубить уже имеющуюся болезнь.

• Окислительный стресс. Ваши клетки используют кислород для получения энергии. Часть кислорода, который ваш организм использует для получения энергии, может превратиться в токсичные вещества, называемые свободными радикалами, которые могут повредить клетки. Лекарство эдаравон (Радикава) является антиоксидантом, который может помочь контролировать эти свободные радикалы.

Исследователи каждый день узнают все больше об АЛС. То, что они узнают, поможет им разработать лекарства для лечения симптомов и улучшения жизни людей, страдающих этим заболеванием.