Если есть вероятность того, что вы являетесь носителем гена спинальной мышечной атрофии, вы можете пройти скрининговые тесты до того, как попытаетесь завести ребенка, или во время беременности.
Она вызывается изменениями, или мутациями, в гене, называемом геном выживания двигательных нейронов 1 (SMN1). Гены образуют пары, и мы получаем по одному гену от каждого родителя. Они определяют такие вещи, как цвет глаз, цвет волос и то, как работает ваше тело.
Ген SMN1 производит белок, который помогает нервам, управляющим нашими мышцами, работать так, как нужно. Когда ген нарушен, это может привести к мышечной слабости и проблемам с движением.
У ребенка с СМА есть две сломанные копии этого гена - одна от отца, другая от матери.
Зачем проводить скрининг на СМА?
От одного из 40 до одного из 60 человек имеют поврежденный ген, который может вызвать СМА. Если у обоих родителей есть этот ген, вероятность рождения ребенка со СМА возрастает.
Если у вас есть ген, у вас не будет никаких симптомов. Поэтому вы не сможете узнать о наличии у вас этого заболевания, если не пройдете тест. Если кто-то в вашей семье болен СМА, у вас больше шансов иметь этот ген и передать его ребенку.
Как проводится скрининг?
Если есть вероятность того, что вы являетесь носителем гена SMA, ваш врач может предложить вам пройти обследование. Вы можете пройти скрининг на наличие гена до того, как попытаетесь завести ребенка, или подождать с проведением скрининга до беременности.
Скрининг на носительство. Прежде чем вы решите завести ребенка, вы можете сдать простой анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гена SMA. Обычно сначала проверяют одного из родителей. Если у них есть этот ген, тогда проверяют другого родителя. Если ген SMA есть только у одного из вас, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием очень мала.
Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями, возможно, вы захотите поговорить с генетическим консультантом о других способах стать родителями. Например, донорские яйцеклетки или сперма, или усыновление ребенка.
Если вы решите забеременеть от своего партнера, ваш врач, скорее всего, предложит вам пройти один из следующих тестов.
Взятие проб хориальных ворсин (CVS). Это можно сделать между 10-й и 14-й неделями вашей беременности. Ваш врач с помощью ультразвука удалит крошечный кусочек ткани из плаценты.
Ткань включает в себя небольшие структуры, называемые хорионическими ворсинами, которые содержат ДНК плода. Эта ДНК будет проверена на наличие SMA.
Амниоцентез. Этот тест можно провести на 16-20 неделе беременности. С помощью УЗИ врач введет небольшую иглу в брюшную полость. Игла забирает крошечное количество амниотической жидкости, содержащей ДНК плода. Затем жидкость проверяется на наличие СМА.
Следующие шаги
Если анализы покажут, что у вашего ребенка, скорее всего, СМА, поговорите с врачом или генетическим консультантом, чтобы узнать, какие у вас есть варианты, включая лечение.
